Cystinuria est defectus hereditatis in reabsorptione tubularis amino acidi, cystini, cum excretione urinaria aucta et formatio lapidum cystini in tractu urinarii. Symptomata possunt esse tormina renum, tractus urinarii infectio, vel defectus renis. Curatio ex aucto attractio fluidi, accommodatio victus, alkalinizationis urinae, vel etiam sumptio medicamentorum ad dissolvendum cystinam.

Cystinuria est rara inordinatio renis hereditaria quae nimiam excretionem facit in urina cystine. Hoc amino acidum vilissimum in urina solutum, dein crystalla formans, quae in lapides aggregatur;

• calyces renum;
• pyelones vel pelvis, id est quibus locis urina colligitur, deinde a renibus excernitur;
• ureteres, qui sunt longi, angusti meatus, qui urinam a renibus ad vesicam portant;
• vesicam ;
• urinae.

Institutio horum lapidum cystini - vel lithiasis - ad longos renum morbum ducere potest.

Praevalentia cystinuria late ab ethnicitate variatur, ab 1 in 2 in Lebanese multitudo Judaica — multitudo maxima frequentia — ad 500 in 1 in Suecia. Suprema multitudo mediocris in centum milibus hominum aestimatur. Homines fere magis afficiuntur quam feminae.

Cystinuria in quavis aetate se manifestat. homines graviores morbos habere solent. Aspectus lapidum renum ante tres annos in pueris communior est. Calculi bilaterales sunt supra 75% casuum et recurrunt in supra 60% casuum, maiore frequentia in hominibus. Etsi pro 1 ad 2% de lapidibus adultorum tantum computatur, frequentissima est lithiasis genetica, et responsalis est circiter 10% lapidum liberorum.

Cystinuria causatur ex abnormitate tubuli renalium hereditarium, inde in reducta reabsorptione cystini tubularis proximalis et aucta intentione cystina urinae.

Duae abnormitates geneticae sunt, quae pluribus cystinuria causant;

• mutationum homozygoarum generum SLC3A1 (2p21) typum A cystinuria involvit;
• mutationum homozygoarum in gene SLC7A9 (19q13.11) in typo cystinuria B implicata.

Haec encodea genesis proteins quae heterodimer simul componunt responsalem cystini in tubulo proximali transportando. Deprauatio in utroque servo resultat in transporter distemperantia.

Quia haec genes sunt RECIPROCUS, hoc morbo duo genera abnormes, unum ex utroque parente, habere debet. Homo qui unum tantum gena abnormis habet, plus quam normalem cystinam in urina excrescere potest, sed non satis ad lapides cystini formandos. Nulla relatio est inter "genotypum" (cystinuria A vel cystinuria B) et praecocitas seu acerbitas symptomatis.

Etsi symptomata cystinuria in infantibus apparere possunt, prima signa ante annos XX circiter LXXX% aegrorum apparent, et in medio circiter XII annos in puellis et in pueris XV annis.

Primum signum saepe dolor vehemens est, qui usque ad impetum "torminis renalium" procedens, distentione ureteris causata, loco clausus est saxum. Saxorum tractus urinarii etiam causare possunt;

• inferior dorsi vel abdominis dolore persistente;
• hematuria, hoc est sanguinea in urina;
• eliminatio lapidum in urinis (praesertim infantibus).

Fieri etiam possunt locum ubi bacteria aedificant et infectio tractus urinarii causant vel, rarius, defectum renum.

In pueris admodum raris, cystinuria cum neurologicis abnormitatibus coniungi potest sicut hypotonia neonatalis, invasiones vel mora progressus. Hae syndromae implicatae sunt propter "deletiones", hoc est amissionem fragmenti DNA, plura gena gena SLC3A1 chromosomatum 2 chromosomatum contigua gestantia.

Curatio cystinuria impedit formationem lapidum cystini conservando concentrationes huius amino acid in urina.

Auxit fluidum attractio

Ad hoc, bibendus est liquoris satis ad producendum saltem 3 ad 4 sextarium urinae per diem. Cum periculum formationis lapideae in nocte altius est, quia non bibis et urina in quantitatibus minoribus producitur, commendatur ut antequam cubitum bibas humores. In infantibus, noctu bibentibus, institutionem tubi nasogastricae vel gastrostomiae requirere possunt.

Victus humilis in interdum et sale, et alte in alcaligine ciborum

Diaeta humilis in methionine, praecursor cysteini, excretionem urinariam demittit. Methionine amino acidum essentiale est, ut eius amotio non possibilis, sed attractio circumscribi potest. Ad hoc agitur de cibis tollendis valde opulentis in methionine, qualia sunt coda, carnibus equinis, vel etiam cancro et gruyo, adhibitoque sumptione carnium, piscium, ovorum, P.*XX-CL per diem. et casei. Dapibus humilis dapibus pueris et adolescentibus non commendatur.

Alkalizing attractio ciborum augere ut potatoes, viridis vel LAETUS legumina, et aliquet, cum minori sale attractio etiam adiuvare potest reducere intentionem cystini in urina. Nam excretio urinae sodium cystini auget. Sic in quibusdam aegris, excretio cystina urinae minui potest per 50% minuendo puritate sodium attractio ad 50 mmol/ diem.

Medicamenta ad alkalize urinae

Cum cystina facilius dissolvat in alcalina, id est basica, urina quam in acidica, commendari potest, ut urinam minus acidicam faciat, ideoque solubilitatem cystini augeat, et sic accipiat;

• aquis alcalini;
• 6 ad 8 P. per diem potassae citratae in 1,5 ad 2 sextarios aquae;
• 8 ad 16 P.* per dies potassae bicarbonatae in 2 ad 3 sextariis aquae;
• vel acetazolamide 5 mg / kg (usque 250 mg) viva voce ad tempus requiescendi.

Medicinae ad cystine dissolvere

Si lapides formant non obstante, danda sunt medicamenta sequentia;

• penicillamina (7,5 mg / kg viva voce 4 times/ die in infantibus et 125 mg ad 0,5 g oretenus 4 times/ dies in pueris majoribus);
• tiopronin (100 ad 300 mg viva voce 4 times / die);
• vel capsulatus (0,3 mg / kg viva voce 3 times / die).

Haec medicamenta cum cystino pugnant, eamque in formam usque ad quinquagesimum septies magis quam ipsam cystinam servant.

Urologica procuratio

Administratio lapidum, qui sponte non discedunt, technicas urologicas ad lithiasis tractandas requirit. urologist minimis rationibus incursivis uti potest, pro unaquaque condicione, ut ureterorenoscopia vel nephrolithotomy percutaneo.