Morbus Krabbe morbus hereditarius est qui nervos systematis nervosi afficit. Circa 1 in 100 homines afficit ac infantes plerumque afficit. Causatur ex malfunction enzyme quod in damnum in vaginam myelin consequitur.

Definition

Krabbe morbus hereditas est perturbatio quae vaginam corrumpit quae cellas nervus (myelin) centralis (cerebri et medullae spinalis) et systematis nervosi peripherici circumvenit.

Pleraque signa et indicia morborum Krabbe in infantibus ante sex menses progrediuntur, fere ex morte in aetate 6 annorum. Cum in pueris et adultis adolescit, morbi cursus late variari potest.

Krabbe morbus non est remedium, et curatio adminicula cura intenditur. Nihilominus, caulis cellae traductionis methodi ostenderunt prosperitatem aliquam in infantibus, qui ante signa incipiant, et in quibusdam pueris et adultis senioribus.

Morbus Krabbe circiter 1 in 100 homines afficit. Forma infantilis rationem 000% casuum in populationibus Europae septentrionalis. Notum est etiam cellam globoideam leukodystropham.

Causae Krabbe scriptor morbus

Morbus Krabbe causatur mutationis particularis gene (GALC) quae enzyme specifica (galactocerebrosidase). Absentia huius enzyme per mutationem causatur ad cumulum productorum (galactolipidum) quae destruet oligodendrocytes – cellulas quae sunt ad originem formationis myelini. Sequens detrimentum myelini (phaenomenon demyelinationis appellatum) impedit ne cellas nervus nuntios mittat et recipiat.

Quis maxime afficitur?

In gene mutationis cum Krabbe morbo coniungitur solum morbum creat, si aeger utrumque exemplaribus gene hereditariis a parentibus mutatur. Morbus inde ex duobus exemplaribus mutatis dicitur perturbatio recessivorum autosomal.

Si uterque parens exemplar in gene mutatum habet, periculum est puero hoc modo:

• A 25% periculum hereditatis duobus exemplaribus mutatis, quae in morbum inducunt.
• A 50% periculum hereditatis ex unico exemplari mutato. puer ergo est tabellarius mutationis sed morbum non explicans.
• A 25% periculum hereditandi duo exemplaria in gene normali.

Diagnosis Krabbe morbus

In quibusdam casibus, morbus Krabbe dignoscitur in fœtibus cum protegendis probationibus antequam symptomata apparent. In pluribus tamen, impetus symptomatum primo utitur ante experimentum, cum subsequente exploratione causarum possibilium.

Laboratory probat

Sample sanguinis et biopsy (exiguum specimen cutis) mittuntur ad lab ad aestimandum activitatis enzyme GALC. A gradu ima valde vel nulla operatio gradus praesentiae Krabbe morbum reflectere potest.

Quamquam eventus medici adiuvant diagnosim faciunt, non tamen argumenta praebent quam cito morbus progredi possit. Exempli gratia, actio gravis GALC non necessario significat morbum cito profectum esse.

Electroencephalogrammum (EEG)

Abnormes EEG hypothesin morbi confirmare potest.

ex imagine probat

Medicus tuus iubere potest vel experimenta imaginatio quae in locis affectis cerebri damnum myelini deprehendere potest. Hae probationes includunt:

• Magnetica Resonantia Imaging, technicae quae utitur undis radiophonicis et campo magnetico ad singulas imagines 3-D producendas.
• Tomographia computata, technologiae radiologiae specialis quae duas imagines dimensivas producit.
• Studium conductionis nervi, quae metitur quam cito nervi nuntium mittere possunt. Cum myelin, quod nervos circumdedit, imminuitur, conductio nervus tardior est.

Test geneticae

Testa genetica fieri potest cum specimine sanguinis ad diagnosin confirmandam.

Genetica probatio aestimandi periculum infantis cum Krabbe morbo in aliquibus adiunctis considerari potest:

• Si parentes noti sunt vehicula, praenatales geneticae probationis iubere possunt, si filius eorum morbum evolvere solet.
• Utrum unus vel uterque parentes verisimile sit portantes mutationem gene mutationis GALC ob notam historiam familiae Krabbe morbus.
• Si puer cum Krabbe morbo praecognitus est, familia potest considerare experimentum geneticum ad cognoscendos alios filios, qui postea in vita morbum evolvere possent.
• Notae tabellarios, qui in vitro fecundationis utuntur, petere possunt experimentum geneticae ante implantationem.

Natum protegendo

In nonnullis civitatibus, Krabbe morbus est pars regulae aestimationes fœtus tium. Primae protegendi experimentum actionem GALC enzyme mensurat. Si actio enzyme est humilis, GALC probationes sequere et experimenta genetica fiunt. Usus protegendi probat in fœtibus respective novus est.

Et inpedimenta evolutione fieri

Plures complicationes - inter infectiones et difficultates spirandi - possunt in pueris progrediente morbo Krabbe. In morbis postea, pueri debilitati fiunt, in cubili suo morantur, ac demum in statu vegetabili.

Plerique pueri, qui Morbum Krabbe in infantia evolvunt, ante annum II decedunt, saepissime ex defectu respiratorii vel inpedimenta ex plena mobilitatis amissione et in tono musculi notatis decrescentibus. Pueri, qui morbum in pueritia postea explicant, spem vitae longiorem habere possunt, fere inter duos et septem annos post diagnosin.

Prima signa et indicia morborum Krabbe in infantia plures aegritudines vel quaestiones evolutionis assimilari possunt. Ergo magni refert diagnosin celerem et accuratam habere si filius tuus aliqua signa vel indicia morbi habet.

Signa et symptomata maxime consociata cum pueris maioribus et adultis specifica non sunt morbo Krabbe et diagnosi tempestiva requirunt.

Interrogationes medicus quaeret de symptomata haec sunt:

• Quae signa vel indicia vidisti? Quando incipiunt?
• Num haec signa vel indicia per tempus mutata sunt?
• Animadvertistine aliquas mutationes in attentione pueri tui?
• Puer tuus febrem habuit?
• Vidistin' insolens aut nimius iracundias?
• Animadtinesne aliquas mutationes in habitibus edendi?

Quaestiones, praesertim pueris vel adultis, esse possunt;

• Puer tuus aliquas mutationes in exercitio academico expertus est?
• Nonne difficultatem habes cum communibus operibus vel operibus relatas?
• Estne puer tuus pro qualibet alia medicina tractata?
• Tuus puer nuper novam curationem incepit?

In pluribus, signa et indicia morborum Krabbe in primis mensibus post partum apparent. Incipiunt gradatim ac gradatim deteriores fieri.

Signa et symptomata communia in incursu morbi (inter duos et sex menses vitae) sunt haec:

• Difficultates pascens
• Incognita clamoribus
• Extrema iracundias
• Febrem sine signis contagionis
• Vigilia minui
• Moras evolutionis gradus
• musculus nervorum distentiones
• Pauperum caput imperium
• Saepe vomitus

Morbo procedente, signa et indicia graviora fiunt. Includant:

• Abnormes progressus
• Progressiva iactura auditus et visus
• Rigidi et stricta musculi
• Graduale iacturam facultatem deglutire et respirare

Cum morbus Krabbe in infantia (1 ad 8 annos) vel in adulta (post 8 annos) processit, signa et indicia late variari possunt et includere:

• Progressivum visionis damnum cum vel sine periphericis neuropathia
• Difficultas walking (ataxia)
• Paresthesia cum sensu ardenti
• Amissio manus sollertia
• Muscularis infirmitatem

Generaliter, quo maturior morbus Krabbe ingruentis aetatis est, eo celerius morbus progreditur.

Nonnulli praecogniti in adulescentia vel adulta minus gravia symptomata habere possunt, cum infirmitas musculorum prima condicio sit. non possunt habere aliquam alterationem in suis viribus cognoscitivis.

Illud interest ut puerum sequamur ut suam evolutionem moneret, praesertim:

• suum incrementum
• Musculus tonus eius
• His musculus viribus
• Coordinatio eius
• staturam eius
• Facultates sensitivae eorum (visio, auditus et tactus);
• eius victu

Infantibus, qui morborum Krabbe symptomata iam elaboraverunt, nulla nunc curatio est quae cursum morbi mutare potest. Curatio igitur in symptomata administrandi et curationem adminicula praebens.

Interventus includit:

• anticonvulsant medicamenta caduca administrare;
• medicamenta ad spasticity musculi levationem et iracundiam;
• physiotherapy ad minimize depravationem toni musculi;
• copia nutrimentorum, exempli gratia, utendo tubo gastrico ad liberandos liquores et nutrimenta directe in ventrem.

Interventus pro maioribus pueris vel adultis cum lenioribus morbi formis includere potest:

• physiotherapy ad minimize depravationem toni musculi;
• therationem occupationalem consequi quam plurimum independentiae cum cotidianis actionibus;
• transplantatio cellae hematopoieticae caulis quae myelinum ponere potest per enzymes GALC producendo. Veniunt ex sanguine umbilico, medulla ossis donatoris, vel cellulis caulis sanguinis circulantibus.

Haec therapiam apud infantes emendare potest si curatio ante signa incipiet, hoc est, cum diagnosis facta est postquam novum velum probatum est. Infantes qui nondum symptomata habent et caulem cellam transplantandi accipiunt tardius progressum morbi habent. Sed habent adhuc difficultatem significantem cum loquendo, ambulando et aliis artibus motoriis.

Pueri et adulti mitis salubria etiam ab hac curatione prodesse possunt.