Trisomy 21, etiam Syndrome Down appellatus, morbus est causatus abnormitatis in chromosomate (structuris cellulis quae materiam geneticam corporis continent). Homines cum syndrome Dunensi tres chromosomata habent XXI loco unius par. Haec inaequalitas in functione genome (omnis notitiae haereditariae in cellis humanis insunt) et organismus efficit permanentem mentis retardationem et moras progressus progressus.

Syndrome deorsum in severitate variari potest. Syndroma magis magisque notissima ac prima interventus magnam differentiam facere potest in qualitate vitae puerorum et adultorum cum morbo. In plurimis casibus, hic morbus hereditarius non est, nempe a parentibus in liberos non traducitur.

causas

Quaelibet cellula humana continet 46 chromosomatum quattuor paria in quibus genes inveniuntur. Cum ovum et sperma fecundantur, uterque parens 23 chromosomatum suum puero, id est dimidium suae rutrum geneticae, tradit. Syndromus deorsum causatur ex praesentia chromosomatis tertii 23, causatur abnormitas in divisione cellularum.

Chromosoma XXI chromosomatum minimum est: genesis circiter CCC habet. In 21% casuum syndrome Dunensis, hic excessus chromosomatis in omnibus cellulis corporis affecti invenitur.

Rariores formae syndromae Dunensis causantur ab aliis abnormitatibus in divisione cellularum. Circiter 2% hominum cum syndrome Dunensi, chromosomatum excessus in aliquibus tantum cellulis corporis inveniuntur. Hoc trisomy musaicum appellatur 21. Circiter 3% hominum cum syndrome Dunensi, pars tantum chromosomatum 21 est excessus. Hoc est trisomy 21 ex translocatione.

invaluisset

In Gallia, trisomy 21 prima est causa impedimenti geneticae originis mentalis. Sunt circiter 50 homines cum syndrome Down. Haec pathologia 000 in 21 ad 1 nativitates afficit.

Secundum Ministerium Quebecum Sanitatis, syndrome Dunensis circiter 21 in 1 nativitatibus afficit. Quaevis mulier infantem cum syndrome Down habere potest, at verisimilitudo cum aetate crescit. Aetate 770, mulier mulier viginti quinque periculos habuit in syndrome Dunensi puerum se habere. In aetate 21, periculum est 20 in 1. Hoc periculum minuetur ab annis mille et quingentos ad 1500 et ab annis 30 ad quadraginta.

Herpesvirus hominis

Diagnosis syndrome Dunensis plerumque post partum fit, cum lineamenta infantis vides. Sed ad diagnosin confirmandam, karyotypum praestare necesse est (= temptare quod studium chromosomatum permittit). Specimen sanguinis infantis ad chromosomatum in cellulis resolvendum est.

Prenatal probat

Duo sunt genera prenatalium testium quae trisomy 21 ante nativitatem egritudo possunt.

quod protegendo probat quae omnibus gravidis mulieribus destinata sunt, aestimare utrum veri simile sit an periculum, quod infantem trisomy 21 habebit, humile an sublime. Haec test ex sanguine sample et deinde analysi translucentiae nuchalis consistit, id est spatium inter cutem colli et spinam foetus. Haec probatio locum habet in ultrasono graviditatis inter 11 et 13 septimanas. Tutum foetus.

quod diagnostic volutpat quae feminis magno periculo destinata sunt, indica an foetus morbum habeat. Hae probationes plerumque fiunt inter 15^st et 20^st octo graviditatis. Horum artificiorum subtilitas in syndrome Dunensi protegendi est circiter 98% ad 99%. Proventus test in 2-3 septimanas praesto sunt. Priusquam aliquid horum testium habeat, mulier praegnans et eius sponsus consulunt etiam ut geneticum consultum conveniat ut de periculis et beneficiis cum his interventus coniungendis discuteretur.

amniocentesis

QUODamniocentesis certo determinare potest utrum syndrome Down foetus habeat. Haec fieri solet inter 21th^st et 22^st octo graviditatis. Specimen liquoris amniotici ab uteri praegnantis sumitur utens tenui acus abdomini inserto. Amniocentesis quaedam pericula complicationum fert, quae usque ad iacturam foetus ire possunt (1 in 200 feminis afficitur). Expertus praebetur principaliter mulieribus quae in magno periculo sunt nititur probatibus protegendis.

Chorionic villus sampling.

Sampling (vel biopsy) chorionici villorum (PVC) discernere potest utrum foetus abnormalitatem chromosomalem habeat sicut trisomy 21. Ars consistit in fragmentis placentae quae villorum chorionici vocantur. Sample sumitur per murum abdominis vel vaginally inter 11 .^st et 13^st octo graviditatis. Haec methodus periculum abortu 0,5 ad 1% fert.

Effectus in familia

Adventus in familia infantis cum syndrome Down periodo commensurationis postulare potest. Hi filii specialem curam ac attentionem postulant. Sume tempus tuum ut cognoscas puerum tuum et fac ei locum in familia. Quisque puer cum syndrome Dunensi suam personalitatem singularem habet ac indiget tantum amore et auxilio sicut alii.