Rarus morbus geneticus, Magister-Collins syndrome insignitur per evolutionem vitiorum cranii et faciei in vita embryonis nativi, inde deformitates faciei, aurium et oculorum. Aesthetica et functionis consectaria plus minusve graviora sunt et nonnullae casus numerosas chirurgicas interpellationes requirunt. Sed in pluribus, incusatio certam qualitatem vitae conservandae concedit.

Syndroma Treacher-Collins (ab Edwardo Treacher Collins nominata, qui primum eam anno 1900 describit) est rarus morbus congenitus qui se ex nativitate manifestat cum malformationibus gravioribus plus minusve partis corporis inferioris. vultus, oculi, aures. Impetus sunt bilateralis et symmetrici.

Haec syndroma etiam Franceschetti-Klein vocatur syndroma seu mandibulo-dysostosis faciei sine fine abnormitates.

causas

Tres genes hucusque noti sunt ut in hac syndrome implicarentur;

• gene TCOF1, in chromosomate 5, sita.
• POLR1C et POLR1D genes, chromosomatum 6 et 13 respective locati.

Haec genes dirigunt productionem servo qui praecipuum munus habent in embryonali progressione structurarum facialium. Eorum alteratio per mutationum progressionem structurarum ossearum (maxime inferiorum et superiorum maxillarum et malarum) et textuum mollium (musculorum et cutis) inferioris partis faciei secundo mense gestationis dissolvit. Pinna, auris canalis ac structurae aurium mediae (ossicula et / vel eardrums) afficiuntur.

Herpesvirus hominis

Malformationes faciales suspicari possunt ex ultrasono secundi trimester praegnationis, praesertim in casibus malformationum aurium significantium. Hoc in casu, praenatalis diagnosis per multidisciplinares turmas ex magnetica foetus (MRI) imaginatio imaginatio (MRI) foetus constituetur, permittens malformationes accuratius subjiciri.

Frequentius diagnosis fit per examen physicum in nativitate vel mox post factum. Propter magnam malformationum variabilitatem, confirmari debet in centro speciali. Testa genetica in specimine sanguineo iuberi potest quaerere abnormitates geneticae quae implicatae sunt.

Formae aliquae leves latent vel fortuito nuper deprehendentur, exempli gratia, sequentem speciem novi casus in familia.

Postquam diagnosis facta est, puer seriei examinum additorum subicitur;

• faciei imaginatio (x-ray, CT scan et MRI);
• aurium examina et auditus probat;
• visio taxatio;
• quaerere apnea (polysomnographia) ...

De populo

Syndrome perfidiae-Collins putatur unum in 50 fœtibus, tam puellis quam pueris afficere. Aestimatur circa 000 novos casus quotannis in Gallia apparere.

risk factors

Consilium geneticum in centro deferre commendatur ad pericula transmissionis geneticae perpendenda.

Circiter LX% casuum separatim apparent: puer primum aegrotus est in familia. Malformationes eveniunt secundum geneticum casum qui affectavit unam alteramve e cellulis generationis fecundationis ("de novo" mutationis implicatis. Gene mutatur tunc posteris tradetur, sed nullum periculum particularis eius siblings. Animadvertendum tamen est an aliquis e parentibus non actu laborante minore syndrome forma et mutationem illam sine scitu ferat.

In aliis, morbus hereditarius. Saepissime periculum transmissionis unum est in duobus cum singulis graviditatis, sed secundum mutationum quae implicantur, alii sunt modi transmissionis. 

Faciales eorum qui affecti sunt saepe notae sunt, cum atrophio et recedente mento, nullae malae, oculi deorsum versus templa iunxerant, aures parvis et male circumclusae pellem, vel etiam omnino absentes.

Praecipua symptomata cum malformationibus sphaerae Lariorum coniunguntur:

Respiratorii difficultatibus

Multi pueri in aereis superioribus angustis et os anguste apertis nascuntur, cavitate oris parva lingua late impedita. Hinc significant difficultates respirandi praesertim in fœtibus et infantibus, quae stertentes, somnus apnea et nimium anhelitu debiles exprimuntur.

difficultas manducans

Infantibus ubere difficulter spirandi et abnormitates palati et palatum molle impediuntur, interdum scinduntur. Facilius cibus post solidorum inducta ciborum mandendo sed difficiles et dentales quaestiones communes esse possunt.

'surdus

Incommodum auditus propter malformationes exterioris vel mediae auris in 30 ad 50 casuum adest. 

visual turbationibus

Una tertia infantium strabismo laborant. Quidam etiam possunt propensi, hyperopici vel astigmatici.

Doctrinae et communicationis difficultates

Syndroma perfidiae-Collins non efficit intellectuales defectus, sed surditas, problemata visualia, loquelae difficultates, psychologicae repercussiones morbi necnon perturbationes inductae saepe gravissimae curae medicae moram facere possunt. linguam et difficultatem communicantes.

infantem curare

Anhelitum sustentaculum et/vel fistulam alendi necessariam esse ad faciliorem respirationem et ad nutriendum infantem, interdum a nativitate. Cum respiratoria subsidia per tempus conservari debent, tracheotomy (per foramen parvum in arteriae, ad collum) conficitur, ut cannulam directe praebeat transitus aeris in airvias.

Curatio chirurgica malformationes

Plures minusve implicatae et numerosae interventus chirurgicos, quae ad palatum mollem, fauces, mentum, aures, palpebras et nares proponi possunt ad faciliorem edendi, respirandi vel audiendi, sed etiam ad aestheticum ictum malformationes reducendum.

Ut indicium, palatum labium fuperius ante sex menses clauduntur, ratio medica prima in palpebris et malarum ab 6 annis, extensio mandibuli (distractio mandibularis) versus 2 vel 6 annorum, applicatio. pinna auricularum circa 7 annos nata, dilatatio canalium auditorii et / vel chirurgiae ossculorum circa 8 ad 10 annos natus… Aliae operationes chirurgiae medicamine adhuc in adolescentia perfici possunt.

Auditu auxilium

Auxilia audientia interdum fieri possunt ab aetate 3 vel 4 mensium, cum surditas ad utramque aures pertinet. Prostheses variae species damni in promptu sunt secundum naturam, cum efficacia bona.

Medical and paramedical follow-up

Ut vitium coerceat et impedit, magna vigilantia regularis est multidisciplinaris et varios adhibet artifices:

• ENT (summo periculo contagionis)
• Ophthalmologist (corrigatio perturbationum visualium) et orthoptista (oculi rehabilitationis)
• Dentist et orthodontist
• Oratio Therapist…

Auxilium psychologicum et educativum saepe necessarium est.