Morbus lapidis hominis, seu fibrodysplasia progressivus ossificatio (FOP) rarissima est et graviter debilitans geneticum morbum. Musculi et tendines hominum affectorum paulatim ossify: paulatim corpus in matrice osse decepta. Nulla in praesenti cura est, sed inventio generum offendentis viam patefecit ad inquisitionem promittendam.

Definition

Progressivum ossifying fibrodysplasia (PFO), notior nomine morbi lapidis hominis, est morbus hereditarius graviter debilitans. Proprium est malformationes magnorum digitorum congenitae et per progressivam ossificationem quorundam textuum mollis extrasceletalium.

Haec ossificatio dicitur heterotopica: os qualitative normaliter formatur ubi non est, intra musculos striatos, tendines, ligamenta et tela connectiva quae fascias et aponeuroses vocant. Musculi oculi, diaphragma, lingua, pharyngis, laryngis et musculi lenis parcitur.

Lapis morbus hominis in excandescentibus progreditur, quae paulatim mobilitatem et independentiam minuunt, ducens ad ankylosim artuum et deformitatum.

causas

Gene quaestionis, in secundo chromosomate posita, mense Aprili 2006 reperta est. ACVR1/ALK2 appellata, productionem receptoris dapibus regit ad quam factores incrementi ossis formationis stimulant ligant. Una mutatio - una "littera" "error" in genetico codice - sufficit ad morbum trigger.

Pleraque haec mutatio multoties apparet, nec in prolem transfertur. Parvus tamen numerus casuum hereditariorum cognoscitur.

Herpesvirus hominis

Diagnosis in physica examinatione fundatur, quae vexillum x-radiorum abnormitatum osse ostendentium suppletur. 

Medicus consultatio genetica utilis est ad studium genome hypotheticum utilia. Id efficiet ut cognoscatur mutationis quaestionis ad auxilium geneticae consilii congruenti. Immo, si classicae formae huius pathologiae semper cum eadem mutatione coniunguntur, formae atypicae cum aliis mutationibus consociatae manere possunt.

Prenatal protegendo nondum praesto est.

De populo

FOP minus afficit quam unum in 2 miliones hominum per orbem terrarum (2500 casus praecogniti secundum Associationem FOP Galliarum), sine distinctione sexus vel ethnicitatis. In Gallia 89 homines hodie versantur.

Notae morborum progressivorum incursus sunt. 

Deformitates pedum

In nativitate filii normales sunt nisi coram malformationes congenitae pedum. Saepissime hae sunt breves et introrsum deflexae ("falsus hallux valgus), ob malformationem afficiens metatarsalem primum, longum os pedis articulati cum phalange prima.

Haec defecerit cum mono phalangismo coniungi potest; interdum etiam, id unum morbi signum est. 

Protrudit

Osificationes successivas musculorum et tendinum plerumque occurrunt in viginti primis annis vitae, sequentes progressionem a corpore superiori deorsum et a tergo ad faciem anteriorem. Praecedunt species plus minusve durae, dolentis, inflammationis tumoris. Hae inflammatoriae discursus excandescentiae per trauma (injuria vel incursus directa), iniectio intramuscularis, infectio viralis, extensio musculi, vel etiam lassitudo vel accentus.

Alia anomaliae

Os abnormitates sicut abnormales productio ossis in genibus vel fusione vertebrarum cervicalium interdum in primis annis apparent.

Damnum auditus a pubertate apparere potest.

Evolutione

Formatio "secundi sceleti" gradatim mobilitatem minuit. Praeterea, complicationes respiratoriae ex ossificatione musculorum intercostali et dorsi et deformitatum progredientium apparere possunt. Amissio mobilitatis etiam periculum auget eventuum thromboembolicorum (phlebitis vel embolismi pulmonis).

Mediocris vitae exspectatio circiter 40 annos est.

In praesenti nulla curativa curatio praesto est. Attamen generum de quo agitur inventio maiorem in investigationis progressionem permisit. Investigatores explorant speciatim viam therapeuticam polliceri, quae efficere possit ut gene mutationem mutando RNA technica prohibendo.

symptomatic curatio

Intra primis 24 horis tumultus, magna dosis corticosteroidea therapia initiari potest. Per quattuor dies ministratus, potest aliquibus subvenire aegris, reducendo intensam inflammationem et hydropicam reactionem, quae in primis morbi gradibus observatur.

Dolorem relievers et musculus relaxantes adiuvare possunt cum gravi dolore.

Patiens auxilium

Omnia subsidia humana et technica necessaria ad effectum deduci debent ut homines morbo lapidis laborantes maximam autonomiam retineant et ad institutionem deinde professionalem perficiendam.

Donec incursus FOP impediens fieri non potest. Sed cautelae accipi possunt ad eius progressionem retardari.

Prophylaxis relapsus

Educationis necnon adaptationes environmental intendenda sunt ad iniurias et casus praecavendas. Galea commendari potest infantibus. 

Homines morbo lapideo laborantes vitare debent contagiones virales etiam nuditate et cum hygiene dentali diligentissime caveant, sicut incursio dentalis cura flare-ups causare potest.

Quaelibet incursio medicinae (biopsiae, procedendi chirurgici, etc.) prohibetur, nisi in casu extremae necessitatis. Injectiones intramusculares (vaccines, etc.) excluduntur.

Physica therapiae

Convocatio corporis mitibus motibus adiuvat ad pugnandum contra amissionem mobilitatis. Speciatim lacus rehabilitatio prodesse potest.

Artes respiratoriae utiles sunt etiam ad corruptionem respiratorii prohibendam.

aliud sibi consilium capiendum

• auditus magna
• Praeventionis phlebitis (membrorum inferiorum iacentium elevatarum, pedules compressiones, dosis aspirin post pubertatem humilis)