Neurofibromatoses sunt morbi genetici qui ad progressionem tumorum nervorum systematis disponunt. Duae principales formae sunt: ​​genus neurofbromatosis 1 et genus neurofibromatosis 2. Hic morbus curari non potest. Tantum inpedimenta curantur.

Definition

Neurofibromatosis est inter morbos geneticos maxime communes. Autosomal dominante hereditario, ad tumores nervorum evolutionem disponunt. 

Duae principales formae sunt: ​​genus neurofibromatosis 1 (NF1), quae etiam morbus Von Recklinghausen vocatur et species 2 neurofibromatosis vocatur neurofibromatosis cum neuroma acoustica bilateralis. Gravitas horum morborum late variat. Hi morbi progressivi sunt. 

causas 

Type 1 neurofibromatosis est morbus geneticus. Generis responsalis, NF1, in chromosomate 17, productio neurofibrominum mutat. In dapibus hac deficientibus, tumores, plerumque benigni, explicant. 

In L% casuum a parente morbo affectus est gene. In altera medietate casuum, typus 50 neurofbromatosis accidit mutationi geneticae spontaneae. 

Typus 2 neurofibromatosis est morbus geneticus. Provenit immutatio tumoris suppressoris gene chromosomatis portantis XXII.

Herpesvirus hominis 

Diagnosis neurofibromatosis est orci.

Diagnosis speciei 1 neurofibromatosis fit cum 2 sequentium notarum adsunt: ​​saltem sex maculi cafe-au-lait plus quam 5 mm in maximis diametris in singularibus prae-pubertalibus et plus 15 mm in singulis pubescentibus. , ad minus duas neurofibromas (benignas tumores non-cancerotes) cuiusvis generis vel neurofibromatis plexiformes, lentigines axillares vel inguinales ( lentigines ) , gliomas optici , noduli Lisch duo , laesio ossis propria qualia sunt dysplasia sphenoida , cortex ossium longorum extenuantibus . vel sine pseudarthrosi, relativum primitivum cum NF1 secundum criteria superius.

Diagnosis neurofibromatosis speciei 2 fit coram pluribus indiciis: praesentia vestibularis bilateralis schwannomas (tumores in nervis auriculam cum cerebro connectens) subjicitur in MRI, unum ex parentibus NF2 et tumore vestibulo unilaterali vel duobus. sequentis: neurofibroma; meningioma; glioma;

schwannoma (Schwann tumores cellulae nervi circumiacentes, cataractae juveniles.

De populo 

Fere XXV homines in Gallia neurofibromatosis habent. Typus 25 neurofibromatosis 000% neurofibromatosis repraesentat et frequentissimis morborum dominantium autosomalium cum incidentibus 1/95 ad 1 partuum respondet. Minus commune genus 3 neurofibromatosis afficit 000 in 3 homines. 

risk factors 

Unus in duobus aegris periculum habet tradendi generis 1 vel 2 neurofibomatosis in filios suos. Infirmi siblings in duobus periculum officiendi etiam unum habent, si alter e duobus parentibus morbum habet.

Typus 1 et typus 2 neurofibtomatosis eadem symptomata non causant. 

Indicia generis 1 neurofibromatosis

signa cutis 

Notae cutis frequentissima sunt: ​​praesentia maculae cafae au lait, colore laete brunneo, rotundatae vel ovatae; lentigines sub brachiis, in rimula inguinis et in collo, pigmentum magis diffusum; tumores cutaneos (neurofibromas cutaneos et subcutaneos neurofibromas, plexiformes -mixtas cutaneos et subcutaneos neurofibromas).

Neurologicae manifestationes

non reperiuntur in omnibus aegris. Glioma potest esse viarum opticorum, tumores cerebri, qui asymptomatici possunt esse vel signa dant ut, exempli gratia, reductionem in acumen visualem vel oculum oculi attribuentem.

Oculi signa 

Connexa sunt cum implicatione oculi, palpebrarum, vel orbitae. Hae possunt esse noduli Lisch, tumores parvae pigmentatae iridis vel plexiformes neurofibromas in nervum oculi. 

Cranium magnum habens (macrocephalia) satis commune est. 

Alia signa generis 1 neurofibromatosis:

• Cognita difficultas et cognitiva indigestio 
• Os manifestationes, rare
• Viscerum manifestationes
• Endocrinarum manifestationes 
• Vascularium manifestationes 

Indicia generis 2 neurofibromatosis 

Signa telltale saepe audiuntur damnum, tinnitus et vertigo, ob exsistentiam acousticorum neuromas. Praecipuum notae NF2 est praesentia vestibuli bilateralis Schwannomas. 

Damnum oculi commune. Oculi frequentissimi deprauatio est primo impetu cataractae (cataractae juvenilis). 

Manifestationes cutis frequentes sunt: ​​TABULA tumor, schwannomas nervorum peripheralium.

Nullae nunc curationes specificae pro neurofibromatosis sunt. Curatio inpedimenta administrandi consistit. Iusta vigilantia in adulescentia et iuventute has inpedimenta deprehendere potest.

Exemplum administrationis complicationum specierum 1 neurofibromatosis: cutaneos neurofibromatos surgice vel laser removeri potest, curatio chemotherapy instituitur ad tractandas gliomas progressionis viarum opticorum.

Typus 2 tumores neurofibromatosi cum chirurgia et radiorum illic curata sunt. Maior therapeutica palus est curatio bilateralis vestibularis schwannomas et administratio periculo surditatis. Cerebrum implantatio solutio est pro sanatione auditus aegrorum, qui morbo obsurfacti sunt.

Neurofibromatosis impediri non potest. Nulla etiam via est, quominus apparitiones morbi apud homines in populo gerendo gene pro neurofibromatosis speciei 1 et speciei 2. Regulares vigilantia inpedimenta ad eas administrandas deprehendere possunt. 

Prae-inplantatio diagnosis efficit ut embryones re-plantandi sine defectu genetici.