Morbus Hirschsprung (HSCR) notatur paralysi in parte terminali magnae intestini.

Haec pathologia a nativitate apparet et consequitur absentiam gangliae nervorum (cellulae tumorem in via nervi) in pariete intestini.

Deglutitio cibi per tractus digestivorum, donec excernitur magna ex parte peristalsis intestinorum fieri potest. Haec peristalsis est contracturae musculorum intestinorum statuta praebens processum cibi bolus in tractu digestivorum.

Hoc loco ubi sine ganglia nervorum in intestino magno est, peristalsis non amplius corpori providetur. Hoc sensu, dilatatio intestini et auctum in suo volumine creatur.

Signa consociata sunt omnia potiora, si area gangliae Nervi est magna. (1)

Hic morbus definitur per atypica intestinorum symptomata: obstructio intestinorum. Est obstructio transitus et gas ducens ad dolorem abdominis, colica (cramps intestinorum), nausea, bloating, etc.

HSCR circiter 1 in 5 partus per annum afficit. Forma circa terminalem coli (intestinum magnum) maxime pueros afficit. (000) Puellae progressioni huius morbi latius forma subiectae sunt. (2)

Haec pathologia praevalens infantes et infantes afficit. (3)

Morbi plures formae sunt demonstratae (2);

- "classica" figura, vel etiam "figura brevis segmentum". Haec forma frequentissima est patientibus cum hac pathologia usque ad 80%. Forma haec morbi terminatio coli ad segmentum rectale afficit;

 - forma "longi-segmenti", quae se extendit ad colon, fere 15% aegrorum afficit;

- "tota colica" forma, quae totum colon afficiens, ad 5% aegros pertinet.

Transitus intestinorum ab systemate nervoso regitur. Nervi igitur ganglia in intestino collocantur sino translationem informationum e cerebro ad imperium intestinorum peristalsis et sic progressum cibi per tractus digestivum.

Absentia harum nodi, in casu morbo Hirschsprung, omnem informationum transmissionem impedit et sic peristalsin intestinalem impedit. Cibus ultra per intestina transire non potest, ac desinens in tractu digestivorum obstruitur.

Symptomata huius morbi primo statim nascenti notabiles solent esse. In quibusdam tamen possunt apparere post unum vel alterum annum. (3)

Indicia quae fœtus et infantes afficiunt maxime sunt;

- transit difficultatibus;

— Impotentia meconium expellere (excrementa primi geniti) primis 48 horis;

- constipatio;

— morbus regius;

— vomitiones ;

– fluxus ventris;

- dolor abdominis;

— undernourishment.

Indicia quae infantes maiores afficiunt sunt:

- grave constipatio cum complicationibus (defectum vigere in altitudine et pondere);

– nutrimentum pauperum;

- Distentio abdominis;

– febris.

Infectiones intestinales etiam puer evolvere possunt, sicut enterocolitis.

Additae abnormitates possunt etiam visibilis esse: damnum auditus sensorineum (Waardenburg-Shah syndrome), vitium intellectuale (Mowat-Wilson syndrome), hypoventilatio alveolaris centralis (syndrome Haddad), membri abnormitates (Bardet-syndrome) Biedl), thyroideae thyreoideae (multa endocrina) neoplasia generis 2B) vel abnormitates chromosomales (Down syndrome). (2)

Morbus Hirschsprung causatur abnormality in evolutione systematis nervosi enterici. Est aganglionosis, id est privatio gangliae nervorum (etiam "cellulae Cajal") in intestinis. Haec nodi lymphatici defectus singularius in parte terminali magnae intestini (colonia) sita est.

In subiecto hac pathologia affecto manet igitur haec pars intestini in statu tonico et permanenti contractionis. Haec condicio ad intestinorum obstructionem ducit. (2)

Tam geneticae quam environmental factores in progressione morbi Hirschsprungi implicati sunt. (2)

Imo quaedam genes in progressione huius pathogenesis demonstrata sunt. Polygeneticus morbus est, qui speciatim gena spectat;

- Proco-oncogene ret(ret);

- cellula glialis derivata gene factor neutrotrophicus (GDNF);

— genus B endothelin receptor gene (EDNRB);

- endothelin 3 gene (EDN3);

- gene pro endothelin 1 convertendo enzyme 1 (ECE1);

– gene pro cellula adhaesionis moleculae L1 (L1CAM).

Hirschsprung morbus ex absentia gangliorum nervorum in intestino magno usque ad anum, ut dictum est, intestinalis peristalsis praeveniens et ideo cibi ad hunc gradum ascendens.

Hoc defectus cellularum Cajal (gangliae nervorum) consequitur defectus in incremento harum cellularum in evolutione foetus. Causae huius defectus incrementum cellularum ante nativitatem nondum notae sunt. Nihilominus possibilitas relationis inter generalem valetudinem matris in gravida tempore et absentia huiusmodi cellularum in foetu prolata est.

Multa genera in progressu morbi ostensa sunt. Horum generum praesentia in eadem familia frequenti esse potest. Hereditas pars tunc esset in origine evolutionis huius morbi.

Praeterea quaedam pathologiae periculum adici etiam possunt secundum progressionem morbi Hirschsprung. Hoc praesertim accidit cum syndrome Down. (3)

Diagnosis differentialis fit secundum notas notas morbi a re praesentes: intestinalis obstructio, stenosis anorectalis, tumores pelvis, etc.

Diagnosis saepissime cum morbo coniuncta fit per biopsy rectalem. Haec biopsy praesentiam vel absentiam gangliae nervorum ostendit in intestino magno. Praeter expressio acetylcholini esterasis (enzyme acetylcholine hydrolyzed in acido acetico et cholino permittens). (2)

Barium enema (examen X-ray ad magnum intestinum visualisandum) perfici potest etiam in diagnosi huius pathologiae. Haec methodus efficit ut visualize spatium transeuntem absentiae cellularum nervi, significans progressionem morbi Hischsprung. Sed haec ars diagnostica non est 100 certa. Re quidem, 10 ad 15% casuum morborum Hirschsprungi post hunc diagnostic conatum diagnosci non potest. (4)

Curatio maxima morbi chirurgica est. Ablationem partis intestini deficientem cellulis nervis concedit. (4)

In casu deminutio colono necessaria colon transferre potest. (2)

Secundum hoc, ostomyia (ars chirurgica permittens nexum inter duo organa efficere) perfici potest ut operatam partem intestini cum ano vel cum parte superiore intestini coniungat. Hic stoma potest esse vel permanens vel temporalis secundum casum pendens. (4)

Surgery adiuvat reducere signa cum morbo coniuncta. Sed prognosis non integra et complicationes inflammatoriae possunt apparere et lethale.