Contents
Edwards syndrome secundus - morbus geneticus frequentissimus post Down syndrome, cum aberrationibus chromosomalibus coniungitur. Apud Edwards syndrome est trisomy 18th chromosomatum completum vel partiale, quod effectus eius extra exemplar formatur. Hoc complures irrevocabiles corporis perturbationes provocat, quae plerumque cum vita repugnant. Frequentia eventi huius pathologiae unus casus est per 5-7 milia liberorum, maior pars fœtus cum signo Edwards puellae sunt. Investigatores suadeant mares natos in perinatali periodo vel in partu mori.
Morbus primus ab Edwards geneticista anno 1960 descriptus est, qui plusquam 130 signa notavit quae hanc pathologiam denotant. Syndroma Edwards hereditaria non est, sed effectus mutationis, quae probabilitas 1% est. Factores pathologiae provocantes sunt radiatio detectio, consanguinitas inter patrem et matrem, expositio chronica ad nicotineam et alcohol in conceptione et graviditate, contactus cum substantiis chemicis infestantibus.
Edwards syndrome est morbus geneticus cum chromosoma divisione abnormalis coniungitur, ex qua exemplar extra 18 chromosomatum formatur. Inde complures perturbationes geneticae, quae gravibus pathologiis corporis manifestatur, ut retardatio mentis, cor congenitum, hepatis, systematis nervosi centralis et defectus musculoskeletales.
Incidentia morbi admodum rara est - 1: 7000 casus, dum plerique fœtus cum Edwards syndrome primum annum vitæ non vivunt. Inter adultos aegros maior pars (75%) sunt feminae, cum foetus masculi cum hac pathologia etiam in foetus progressu moriuntur, propter quas graviditas in abortus terminatur.
Praecipuum periculum factor in syndrome Edwards evolutionis matris aetate est, quoniam chromosomatum non disiunctio, quae foetus pathologiae causa est, in pluribus (90%) occurrit in cellula materna germinis. Reliquae 10% casuum syndrome Edwards cum translocationibus et chromosomatis zygotis in fissionibus non disiunctione sociantur.
Edwards syndrome, sicut syndrome Dunensis, communior est in pueris quorum matres supra quadraginta annos gravidae fiunt. (Lege etiam: Causae et indicia syndrome)
Ad curationem medicam opportune praebendam pueris malformationes congenitae, quae abnormatibus chromosomalibus provocantur, natos cardiologum, neurologum, urologum pediatricum et orthopedistum examinare debent. Infans statim post partum indiget diagnostica examine, quae ultrasonum pelvis et abdominis includit, necnon echocardiographiae cardiacae abnormitates deprehendendi.
Indicia Edwards Syndrome
Cursor pathologicus praegnationis est unum e praecipuis signis praesentiae syndrome Edwards. Foetus iners est, magnitudine placentae insufficientes, polyhydramni, una tantum arteria umbilicalis. In partu infantes cum Edwards syndrome gravi pondere corporis insigniti sunt, etiamsi praegnas moraretur, asphyxia statim post partum.
Plures pathologiae congenitae infantium cum Edwards syndrome eo ducunt quod plerique primis vitae hebdomadibus moriuntur propter difficultates cordis, impossibilitas normalis respirationis et digestionis. Statim post partum, nutritio per fistulam exercetur, quoniam sugere et deglutire non possunt, pulmonem artificiose ventilare necesse est.
Plurima signa nudo oculo apparent, sic fere statim morbus dignoscitur. Externae manifestationes syndrome Edwards comprehendunt: sternum, clubfoot, dislocationem coxae et abnormes costarum compages, digitos transiens, cutis papillomis vel hemangiomatis obducta. Praeterea fœti cum hac pathologia peculiarem habent structuram faciei - frontem humilem, collum abbreviatum cum ovili cutis nimia, ore parvo, labio fissura, napo convexo et microphthalmia; aures sternuntur, spicae angustae sunt, auriculae deformantur.
In pueris cum syndrome Edwards, gravia sunt perturbationes systematis nervosi centralis - microcephalia, hypoplasia cerebellaris, hydrocephalus, meningomyelocele et alii. Omnes hae malformationes ducunt ad violationem intellectus, oligophreniae, profundam fatuitiam.
Signa Edwards syndrome varia sunt, morbus manifestationes ex omnibus fere systematibus et organis habet - damnum aortae, cordis septa et valvulae, obstructio intestinorum, fistulae esophageales, hernias umbilicalis et inguinalis. Ex systemate genitourinario in infantibus masculis, testiculi undescendentes communes sunt, in puellis - hypertrophia clitoralis et uteri bicornuati, necnon pathologiae communis - hydronephrosis, defectus renum, diverticula vesicae.
Causae Edwardi Syndrome
Morbositates chromosomales quae syndrome Edwards ad cessum ducunt, etiam in stadio formationis cellularum germinantium - oogenesis et spermatogenesis apparent, vel quando zygota a duabus cellulis germinantibus formata non recte opprimitur.
Pericula syndrome Edwardi eadem sunt ac pro aliis abnormatibus chromosomalibus, fere eadem ac syndrome Dunensis.
Probabilitas eventus pathologiae augetur sub influxu plurium factorum, inter quos una praecipuorum est aetas matris. Incidentia Edwards syndrome altior est in mulieribus quae supra annos partus 45. Patefacio radiorum ducit ad abnormitates chromosomales, usumque alcoholi longi, medicinae, potentium medicamentorum, ac fumantis etiam ad hoc confert. Abstinens a malis moribus et nuditate ad substantias chemicas infestantibus vitandas in fabrica vel regione commorationis commendatur non solum in graviditate, sed etiam ante aliquot menses ante conceptionem.
Diagnosis of Edwards syndrome
Opportune diagnosis permittit ut chromosomal perturbationem in praegnantibus in primordiis graviditatis cognoscat et de opportuno conservandae diiudicat, attentis complicationibus et malformationibus foetus congenitis omnibus possibilibus. Ultrasound examen in gravida mulieribus non satis notitias praebet ad egritudinem Edwards syndrome et aliis morbis geneticis, sed informationes de cursu praegnationis praebere potest. Deviationes a norma, ut polyhydramnios vel parvum foetum, incrementa investigationis oriuntur, inclusio mulieris in coetus periculo et moderatio in futurum praegnationis decursu auctae.
Praenatalis protegendi modus est efficax diagnostica ad detegendas malformationes in gradu praematuro. Contectio locum habet in duobus gradibus, quarum prima in 11th ebdomade graviditatis exercetur et consistit in studio ambitus sanguinis biochemici. Data in syndrome periculum Edwards primo graviditatis trimester non concludit, ad eorum fidem confirmandam, secundo gradu protegendi transire necesse est.
Mulieres quae in periculo sunt syndrome Edwards admonentur ut invasivum examen subeant ad diagnosim confirmandam, quae adiuvat ulterius consilium gerendi explicandum.
Alia signa syndrome Edwards progressionem indicantes sunt abnormitates foetus super ultrasound detectae, copia fluidi amniotici cum placenta parva, et agenesis arteriae umbilicalis. Doppler notitia circulationis uteroplacentalis, ultrasoundis et obtentu normae in diagnosi Edwards syndrome adiuvare potest.
Praeter indices conditionis foetus et cursum pathologicum praegnantium, causae ad matriculam futuram in summo periculo conscribendi sunt aetate supra 40-45 et auctarium.
Ut condicionem foetus et proprietates praegnationis in primo protegendo stadio determinent, necesse est ut notitias obtineat in intentione interdum et beta subunita gonadotropini chorionici (hCG). HCG ab ipso embryone oritur, et dum evolvit, per placentam foetus circumfluus.
Secundus gradus initium e XX ebdomade graviditatis exercetur, collectio textorum exemplorum ad histologicum examen includit. Funis sanguinis et fluidi amniotici ad hos usus aptissimus est. In hoc stadio perinatalis protegendi, concludere potest de karyotypo infantis satis accurate. Si effectus studii negativus est, nullae sunt abnormitates chromosomales, alioquin causae sunt ut syndrome diagnosis Edwards efficiatur.
Curatio syndrome Edwards
Sicut in aliis morbis geneticis ex abnormitatibus chromosomalibus causatis, prognosis puerorum apud Edwards syndrome pauper est. Multi ex eis statim nascentibus moriuntur vel intra paucos dies, non obstante medicorum auxilio, provisa sunt. Puellae usque ad decem menses vivere possunt, pueri intra duos vel tres primos moriuntur. Tantum 1% natorum supersunt usque ad annum decimum, cum independentia et adaptatio socialis extra quaestionem sunt propter graves defectus intellectuales.
Verisimile est in primis mensibus in patientibus syndromi forma musiva superesse, cum damnum omnes cellulas corporis non afficit. Forma musaica occurrit si abnormitates chromosomales in stadio divisionis zygotae factae sunt, post fusionem cellularum masculi et feminae germinis. Tum cellula in qua chromosomatum non disiunctio facta est, ob quam trisomy structa est, in divisione oritur cellulas abnormes, quae omnia phaenomena pathologica provocant. Si trisomy in scaena gametogenesis cum una e cellulis germinis occurrit, tunc omnes foetus cellulae abnormes erunt.
Nullum est medicamentum quod recuperationis casus augere potest, cum nondum in omnibus cellulis corporis chromosomatum impedire potest. Sola res, quam medicina moderna offerre potest, symptomatica curatio est ac viability pueri conservans. Correctio phaenomenorum pathologicae cum Edwards syndrome coniuncta potest meliorem vitae qualitatem et vitam prorogare. Interventus chirurgicus pro malformationibus congenitis non expedit, cum magna pericula in vita patientis secumfert multaque inpedimenta habet.
Aegroti cum Edwards syndrome a primis vitae diebus a pediatriciis observari debent, sicut vulnerabiles sunt agentibus infectiosis. Inter natos cum hac pathologia, conjunctivitis, morbis infectiosis systematis genitourinarii, otitis mediae, sinusitis et peripleumoniae communes sunt.
Parentes infantis cum Edwards syndrome saepe solliciti sunt de quaestione num denuo generare possit, quid verisimilitudo sit pathologica proximum etiam graviditatis futurum. Studia confirmant periculum revolutionis Edwards syndrome in eisdem duobus esse valde humilem, etiam cum mediocris probabilitate 1% casuum comparatum. Probabilitas alium puerum cum eadem pathologia habere est circiter 0,01%.
Ut syndrome Edwards egritudinis opportune diagnoscat, matres expectantes monuntur ut antenatales protegendo in graviditate deducant. Si pathologiae in praegnationis gradibus deprehenduntur, abortum habere poterit ob causas medicas.