Shereshevsky Turner syndrome - Haec est perturbatio chromosomalis, quae in anomaliis progressus corporis, in infantilismo sexuali et statura brevi exprimitur. Causa huius morbi genomici est monosomy, hoc est, aegrotus unum tantum sexum chromosomatum X habet.
Syndroma causatur a dysgenesis gonadal primario, quae evenit propter anomalias chromosomatis sexus X. Secundum statisticam, pro 3000 fœtibus, 1 puer cum syndrome Shereshevsky-Turner nascetur. Investigatores notant verum numerum casuum huius pathologiae ignorari, cum spontanea infortunia saepe occurrunt in mulieribus in ineunte graviditate propter hanc geneticam perturbationem. Saepissime in pueris feminis morbus dignoscitur. Rarissime syndrome in fœtibus masculinis deprehenditur.
Synonyma syndrome Shereshevsky-Turner sunt verba "Ulrich-Turner syndrome", "syndromus Shereshevsky", "Turner syndrome". Omnes hi docti ad studium huius pathologiae contulerunt.
Indicia Turner syndrome
Indicia Turner syndrome a nativitate apparere incipiunt. Pictura orci morbi talis est:
Infantes immature saepe nascuntur.
Si puer natus est in tempore, corpus eius pondus et altitudo minoris aestimabuntur respectu valorum mediocris. Tales pueri ponderant ex 2,5 kg ad 2,8 kg, et corporis longitudo 42-48 cm non excedit.
Colla natum abbreviata, sinus in lateribus. In medicina, haec conditio pterygium syndrome vocatur.
Saepe per periodum neonatalem, cordis vitia naturae congenitae, lymphostasis deprehenduntur. Crura et pedes tum manus infantem tumunt.
Processus sugendi in puero turbatur, ad frequentem regurgitationem cum fonte proclivitas est. Motricium est inquietudo.
Transitus ab infantia ad infantiam, mora est non solum corporis sed etiam mentis progressui. Oratio, attentio, memoria laboro.
Puer pronus est ad recurrentes otites instrumentorum, quibus prolixis auditus damnum evolvit. Instrumenta otitis saepissime occurrunt inter annos 6 et 35 annos. In adulta aetate feminae prona sunt ad damnum auditus sensorineum progressivum, quod ad damnum auditus ducit post aetatem XNUMX et maiorem.
Per pubertatem, liberorum altitudo 145 cm non excedit.
Aspectus teenager notas habet huius morbi proprias: collum breve, caulibus pterygoideis obtectum, vultus inexpressi, pigri, rugae in fronte nullae, labium inferius incrassatum et saginatum (facies myopathis. vel sphingis faciem). Hairline despiciendum est, auriculae deformes, thoracis latae, est anomalia cranii cum deflexione maxillae inferioris.
Crebrae violationes ossium et articulorum. Possibile est cognoscere coxae dysplasiam et declinationem articularis cubiti. Saepe curvatura ossium cruris, abbreviatio 4 et 5 digitorum in manibus, et scoliosis diagnosis.
Satis productio estrogenii progressionem osteoporosis ducit, quae vicissim eventum facit saepe fracturae.
Celsum gothicum caelum confert transformationem vocis, altiorem sonum faciens. Potest esse abnormis progressio dentium, quae correctionem orthodonticam requirit.
Sicut aeger senescit, lymphatica OEDEMA evanescit, sed fieri potest in labore corporis.
Facultates intellectuales hominum cum syndrome Shershevsky-Turner non imminutae sunt, oligophrenia perquam raro praecognita est.
Separatim memorabile est violationes operationis variorum organorum et organorum organorum propriae syndromi Turneri:
Ex parte systematis generationis, praecipuum morbi indicium est hypogonadismus primarius (vel infantilismus sexualis). C% mulierum hoc laborant. Eodem tempore nullae folliculi in ovariis suis, ipsique per fila fibrosi repraesentantur. Uterus est rudis, magnitudine diminutus respectu aetatis et norma physiologica. Labia majora sunt scroto conformata, et labia minora, hymen et clitoris non plene exculta.
In pubere aetate, puellae deficiunt mammae cum inversis papillis, capilli exigui sunt. Tempora tarde vel nullatenus committitur. Infecunditas frequentius est indicium syndromi Turneri, tamen, cum nonnullis variantibus geneticae ordinum, manet possibilis impetus ac gestus graviditatis.
Si morbus deprehenditur in hominibus, tum ex parte generatiuae morbos habent in testiculorum formatione cum eorum hypoplasia vel cryptorchidismo bilaterali, anorchia, demissior concentratio testosteronis in sanguine.
Ex parte systematis cardiovascularis saepe est defectus septalis ventricularis, ductus arteriosus apertus, aneurysmus et coarctatio aortae, morbus cordis coronarius.
Ex parte urinarii, duplicatio pelvis, stenosis arteriarum renum, praesentia soleae renis conformatae, et locus atypicus venarum renum possibilia sunt.
Ex systemate visuali: strabismus, ptosis, color caecitas, myopia.
Problemata dermatologica non raro sunt, exempli gratia, nevi pigmentati in magnis quantitatibus, alopeciae, hypertrichosis, vitiliginibus.
Ex parte tractus gastroi, augetur periculum cancer coloniae augendae.
Ex systemate endocrino: thyroiditis Hashimoto, hypothyroidismus.
Perturbationes metabolicae saepe evolutionem generis diabete XNUMX causant. Mulieres obesae tendunt.
Causae Turner Syndrome
Causae Turneri syndrome in pathologiis geneticis iacent. Fundamentum eorum est numeri violatio in chromosoma X vel violatio in eius structura.
Deviationes in formatione chromosomatum X in syndrome Turneri coniungi possunt cum sequentibus anomaliis:
In plurimis casibus, monosomy chromosomatum X deprehenditur. Hoc significat aegrotum chromosomatum alterum sexum deesse. Talis violatio in 60% casuum dignoscitur.
Variae structurae anomaliae in X chromosomatis dignoscuntur in XX% casuum. Haec deletio brachii longi vel brevis esse potest, genus translocationis chromosomalis X/X, terminalis deletionis in utroque brachio X chromosomatum cum specie anuli chromosomatis, etc.
Alia 20% causarum evolutionis Shereshevsky-Turner syndrome occurrunt in musaicismo, hoc est, praesentia in fibris hominum genere diversarum cellularum in variis variationibus.
Si pathologia occurrit in hominibus, causa vel musaicismus est vel translocatio.
Eodem tempore, aetas gravidae mulieris auctum periculum partus neonati cum syndrome Turner non afficit. Ambae quantitatis, qualitativae et structurae pathologicae in X mutationibus chromosomatis occurrunt sicut effectus chromosomatum meioticorum divergentiae. Mulier in graviditate laborat toxicosis, magnum habet abortus periculum et primae partus periculum.
Curatio Turner syndrome
Tractatio syndrome Turneri eo spectat ad excitandum incrementum patientis, ad activum formationis signorum quae genus hominis determinant. Nam mulieres, medici conantur cyclum menstruum moderari et eius ordinationem in futuro consequi.
In iuvenili aetate, Lorem descendit ad vitaminum complexa sumenda, munus unctor visitans, et illic exercitium exercens. Pellentesque gravida suscipit commodo.
Ad incrementum augendum, therapia hormonalis cum usu hormonum Somatotropin commendatur. Datur clystere equini cotidie. Curatio cum Somatotropin usque ad 15 annos peragenda est, donec rate incrementi ad 20 mm per annum retardat. Iaculis elit tempus tempus. Talis therapia aegris cum syndrome Turneri concedit ut 150-155 cm crescat. Medici commendant tractationem hormonalem combinndam cum steroidibus anabolicis utendo justo. Iusta vigilantia gynecologist et endocrinologist magni momenti est, quia therapia hormona cum diuturno usu varias complicationes causare potest.
Repositorium Estrogen incipit a momento, quo teenager ad 13 annos natus est. Hoc sino te consuetum puellaris pubertatem simulare. Post annum vel annum et dimidium commendatur ut cursum cyclicum incipiat sumendi contraceptivos orales estrogen-progesterone. Hormone therapia commendatur pro mulieribus usque ad 50 annos. Si quis morbo obnoxius est, tum hormona masculina accipere commendatur.
Vitia medicamina, speciatim, caulae colli, ope chirurgiae plasticae eliminantur.
IVF methodus permittit feminas ut ovum donatoris transferendo ad se concipiant. Attamen, si saltem breve tempus actio ovarii observatur, tum feminis uti potest ad cellulas suas fecundandas. Hoc fieri potest cum uteri ad magnitudinem normalem pervenit.
In gravibus defectibus cordis deficientibus, aegroti cum Turner syndrome ad senectutem naturalem vivere possunt. Si consilio therapeutico inhaeres, tunc fieri potest ut familiam procreare, vitam sexualem communem vivere ac liberos habere. Etsi magna pars aegrorum sine liberis manet.
Mensurae morbi vetandi ad consultationem rediguntur cum diagnosi geneticista et praenatal.