Praenatalis protegendi non incursio est experimentum geneticum quod trisomy 21 in foetu deprehendere potest. Quid hoc nito de quo est? Quibus casibus indicatur praegnantibus? Estne certa? Omnia quae debes scire de DPNI.

DPNI, etiam LC T21 DNA probatio, genetica probatio praegnantibus in protegendo consilio trisomy 21. Oblatum est experimentum sanguinis sumtum ex amenorrheae 11 septimana (AS) et quae quantitatis et analysi foetus sinit. DNA circueunte sanguine materno. Hoc examen fieri potest a magno perput DNA porttitor technologiae NGS sequendo (Proxima Generatio Sequencing). Si eventus ostendit DNA chromosomatum XXI in magna quantitate interesse, significat foetum valde probabilitatem esse syndromi Dunensis tabellarius. 

Expertus sumptibus 390 €. C% per ipsum Salus tegitur. 

In Gallia, syndrome Dunensis protegendo pluribus elementis innititur.

Mensuratio translucentiae nucalis foetus 

Primus gradus protegendi est translucentiam foetus primo ultrasoundi (inter 11 et 13 WA peracto). Spatium ad collum foetus situm est. Si spatium hoc nimis magnum est, signum abnormitatis chromosomalis esse potest. 

Serum figunt primordium

In fine primae ultrasanae, medicus etiam suggerit aegrotum per experimentum sanguinis facere dosis serum venalicium. Serum venalicium sunt substantiae ab placenta vel foetu secretae et in sanguine materno inveniuntur. A gradu superiore vel inferiore quam medium serum venalicium suspicionem syndrome Dunensis attollere potest.

Aevum matris ut- esse

Aetas socrorum etiam ratio habetur in protegendo pro trisomy 21 (periculum cum aetate crescit). 

His tribus elementis inspectis, professio sanitatis quae gravidam sequitur, periculum aestimat quod foetus tabellarius syndromi Down est, figuram ei communicans. 

Quo casu oblatum est DPNI?

Si probabilis periculum est inter 1/1000 et 1/51, praebetur aeger DPNI. Indicatur etiam;

• aegrotis supra XXXVIII annos aetatis, qui non potuit prodesse ex serum maternorum incursus venalicium.
• in aegris cum historia syndrome Dunensis ex graviditate praecedente.
• in sponsis ubi unus e duobus parentibus futuris translocationem Robertsonianam habet (caryotypum deprauationem quae ad trisomy 21 in pueris ducere potest). 

Antequam examen perficiat, mulier praegnans relationem primi trimester ultrasoundi testimonium mittere debet normalitatem pellucentiae nucalis et libellum consultationis medicae et consensus informatus (hoc protegendo non est facienda sicut dosis serum venalicium). 

Proventus probatus intra 8 ad 10 dies redditur praescripto (obstetrix, gynecologist, medicus medicus). Ipse solus auctor eventum patienti tradebat. 

In eventu alicuius sic dicti "positivi" effectus

Sic dictum "positivum" eventum significat praesentiam syndromi Down valde probabile est. Tamen examinatio diagnostica hunc eventum confirmare debet. Constat chromosomatum foetus post amniocentesim (sampling liquoris amniotici) vel choriocentesis (remotio exempli e placenta). Examen diagnosticum in ultima recurrendum censetur, quia plus incursio est quam DPNI et primordium serum venalicium. 

In eventu alicuius, ut aiunt, "negative" effectus

Sic dictum "negativum" significat exitum nullum trisomy 21 deprehensum. Gravida adipiscing jugis ut tation. 

Raro in casu experimentum non potest consequi. Secundum Agency Biomedicina, numerus examinationum non-activarum in 2017 tantum 2% omnium NIDDs repraesentavit.

Secundum Associationem des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF), "exitus eventus secundum sensum (99,64%), specificitas (99,96%) et valor predictivus positive (99,44%) in periculo hominum auctus. foetus aneuploides optimae sunt pro syndrome Down'. Haec igitur probatio certissima esset et etiam efficere posset ut 21 foetus karyotyporum (per amniocentesim) quotannis in Gallia vitaret.