Trisomyia Mosaica 8, etiam Warkany syndrome dicta, est abnormitas chromosomalis in qua est extra 8 chromosomatum in quibusdam cellulis corporis. Signa, causas, incidentia, protegendo… Omnia scire debes de trisomy VIII.

Trisomy abnormitas chromosomatum est propria praesentia extra chromosomatis in par chromosomatum. Apud homines enim normale karyotypum (omnia chromosomatum cellae) constat ex 23 chromosomatum paria: 22 paria chromosomatum et unum par chromosomatum sexuum (XX in puellis et XY in pueris).

Abnormitates chromosomales tempore fecundationis formant. Plerique in graviditate abortus spontaneo consequuntur quia foetus non est viabilis. In nonnullis autem trisomiis, foetus est viable, et pergit graviditas donec infans nascatur. Trisomies frequentissima in nativitate sunt trisomies 21, 18 et 13 et trisomies musivos 8. Trisomies chromosomatum sex sunt etiam valde communes cum pluribus coniunctis possibilibus;

• Trisomy X vel triplum X syndrome (XXX);
• Klinefelter's syndrome (XXY);
• Jacob syndrome (XYY).

Trisomyia Mosaica 8 affectus inter 1 in 25 et 000 in 1 partus. Pueros plus quam puellas afficit (50 times more). Haec abnormitas chromosomalis manifestatur in pueris moderata retardatio mentis (in quibusdam casibus) cum deformitatibus in facie (dysmorphia faciei) et abnormitatibus osteoarticularibus.

Mentis retardatio manifestatur moribus pigris in pueris cum trisomy 8 musivo.

Dysmorphia faciei notatur:

• fronte alta et prominente;
• facie oblonga;
• lato naso resupino;
• os grande, labio inferiori peculiari, exteriore carnoso & curvato;
• palpebrae cescentes et strabismus oculi;
• mentum parvum reductum rictu horizontali notatum;
• aures cum magna pelle;
• lato collo et angustis umeris.

Anomaliae extremitatum etiam frequentes sunt in his pueris (pedes clava, hallux valgus, contracturae flexiones, caulae palmares et plantares profunde). In 40% casuum abnormitates tractus urinarii observantur et in 25% casuum abnormitatum cordis et vasorum amplorum.

Homines cum tristo musivo 8 normalem vitam exspectationem habent in absentia gravium deformitatum. Sed haec abnormitas chromosomalis videtur disponere tabellarios ad tumores Wilms (tumorem renum malignum in pueris), myelodysplasias (medullas ossis) et leukemias myeloidales (carcinomata sanguinis).

Cura est multidisciplinaris, uterque puer problemata specifica habens. Chirurgiae cardiac considerari potest coram abnormitatibus operabilibus cardiacis.

Praeter trisomy 21, praenatalis protegendi pro trisomiis fieri potest, karyotypo foetus faciendo. Hoc semper faciendum est cum parentibus post consultationem medicam ad consilium geneticum. Haec probatio exhibetur in magno periculo pro his abnormitatibus;

• vel periculum praevidetur ante praegnationis impetum quia exsistit historia familiae chromosomalis anomalia;
• vel periculum inaestimabile est, sed chromosomatum praenatale protegendo (omnium praegnantium oblatum) praegnationem in periculo coetus vel abnormitates ultrasound detexisse.

Effectio karyotypi foetus fieri potest:

• vel assumendo fluidum amnioticum per amniocentesim ab 15 septimanis graviditatis;
• vel faciendo choriocentesim etiam biopsy trophoblasium vocatur (remotio textus praecursoris placentae) inter 13 et 15 hebdomades graviditatis.