Phenylketonuria morbus est notatus per non-assimilationem (vel metabolizationem non) phenylalaninae.

Phenylalanine est amino acidum essentiale cum munere fundamentali in systemate nervosi excitando glandulam thyreoideae. Hoc etiam stimulant intellectuale. Hoc amino acidum non summatim per corpus et ideo supplendum est by pabulum. Phenylalanine quidem una est ex omnibus cibis abundans in servo originis animalis et vegetabilis: carnes, pisces, ovum, soy, lac, caseus, etc.

Rarus est morbus geneticus et haereditarius, qui tam puellas quam pueros afficit, sine singulari praepondentia.

Si morbus celeri curatione praematuro deprehenditur, cumulus huius substantiae fieri potest in corpore et praesertim in systemate nervoso. Nimia phenylalanina in cerebro explicando toxicum est.

Excessus phenylalanine quae in corpore est evacuatur per renum ratio et ideo in urina aegri, in forma phenylketonum. (2)

In Gallia, testium phenylalaninum protegendi systematicum in nativitate est: Guthrie test.

Praevalentia (numerus hominum cum morbo in dato tempore incolarum) pendet a re publica et variari potest inter 1/25 et 000/1.

In Gallia, multitudo phenylketonuria est 1/17.(000).

Hic morbus curatur cum diaeta humilis in interdum ad reducere gradum phenylalanine in corpore patientis et limitare damnum cerebri.

Praematuris curatio morbi evolutionem symptomatis plerumque impedit.

Praeterea nuper curatio ad cumulum huius moleculi in cerebro praecipuas consecutiones habet: (3).

— difficultates discendi;

- perturbationes morum;

— morbos epilepticos;

– scabies.

Morbi tres formae post sanguinem probatae in nativitate sunt demonstratae (2).

- phenylketonuria typica: cum phenylalaninemia (gradus phenylalaninae in sanguine) major quam 20 mg / dl (vel 1 μmol / l);

- phenylketonuria atypica: cum plano inter 10 et 20 mg / dl (vel 600-1 µmol / l);

– Permanens moderata hyperphenylalaninemia (HMP) ubi phenylalaninemia minor est quam 10 mg / dl (vel 600 μmol / l). Haec forma morbi gravis non est et solum vigilantia simplici eget ad evitandam exulcerationem.

Systematica nativitas protegendo efficit, ut in pluribus casibus, speciem symptomatis typici morbi circumscribere.

Curatio morbi fundatur in victu humili interdum et vigilantia phenylalaninemia etiam adiuvat ne cumulum phenylalanine in corpore et praesertim in cerebro. (2)

In eventu, ne diagnosis neonatalis fiat, salubria phenylketonuria cito post partum apparent et plus minusve gravia secundum formam morbi possunt.

Eaque sunt propria:

- Moram in progressu mentali pueri;

- mora in augmento;

- microcephaly (enormis cranii parvi momenti);

— motus et tremores;

— scabies;

— vomitiones ;

- perturbationes morum (hyperactivity);

– motores perturbationes.

In hyperphenylalaninemia, mutationes in gene delatam co-factorem convertendi phenylalaninum ad tyrosinum (co-factorem BHA) possibilia sunt. Hae perturbationes in productione tyrosinae ducunt;

- pulchra cutis;

- pulchram comam.

Phenylalanine hereditarius est morbus geneticus. Provenit in hereditate recessiva autosomal. Hic modus transmissionis pertinet ad autosome (chromosomatum non-sexualem) et recessivity consequitur necessitatem subiecti habere duo exemplaria allelae mutatae ad explicandum phaenotypum corruptum. (4)

Origo morbi est mutatio PAH gene (12q22-q24.2). Haec gene codes pro enzyme hydrolysin permittens (destructio substantiae per aquam): phenylalaninum hydroxylasium.

Gene mutatur ergo in reductione actionis hydroxylasii phenylalanini et ideo phenylalanine a cibo efficaciter per corpus non procedit. Amino acidi hujus planities augetur in sanguine subjecto affecto. Secundum hanc quantitatem phenylalanine in corpore auctam, eius repositio fiet in diversis organis et/vel fibris, praesertim in cerebro. (4)

Aliae mutationes in habitudine cum morbo demonstratae sunt. Hae modificationes sunt in ambitu genesis descriptam BHA (co-factorem ad conversionem phenylalanine in tyrosinum) et praecipue ad formam hyperphenylalaninemiae. (1)

Periculum factores cum morbo coniunguntur geneticae sunt. Revera transmissio huius morbi fit per translationem autosomal recessivam. Aut quod praesentia duarum allelarum mutatur in gene, oportet esse in singulis ad morbum evolvendum.

Hoc sensu, unusquisque aegrotorum parens exemplar mutatorum generum habere debet. Quia est forma recessiva, parentes una tantum exemplar mutatae gene signa morbi non ostendunt. Requiruntur tamen usque ad 50 singula, cuique gene mutatum prolem transmittunt. Si pater et mater pueri unumquodque gene mutatum transmittunt, subiectum erit ergo duae allelae mutatae et tunc phaenotypum corruptum explicabunt. (4)

Diagnosis phenylketonuriae maxime facta est per programmata protegendi nascentia: systematica natorum protegendi. Haec Porphyrio test.

 Haec test affirmativa esse censetur si planus phenylalaninae in sanguine maior est quam 3 mg / dl (vel 180 µmol / l). In contextu nimiae phenylalaninemiae, secunda probatio sanguinis fit in centro speciali ad confirmandum vel non praesentiam phenylketonuriae. Si planities phenylalanine maior est quam 3 mg / dl in secundo dosis et nullo alio forsitan morbo responsabili notato, diagnosis tunc efficitur. (2)

Diagnosis huius morbi ab illa defectus BH4 distingui debet. Re quidem vera, haec proprie hyperphenylalaninemiae propria est et tantum vigilantia simplex requirit. Dum detectio praesentiae phenylketonuria in re speciali curatione et dapibus victu humilis requirit. (1)

Primaria curatio phenylketonuria est ergo victus humilis in phenylalanine, id est reductione in alimentorum interdum attractio. Haec humilis dapibus victu implenda est quam primum recens natum protegendo peragitur. Tota vita sequi debet et ut magis minusve stricte secundum rationem et rationem morbi. (2)

Praeter haec diaeta in phenylalanine exhausta, sapropterin dihydrochloride aegro praescribi potest, ut victus eius minus strictus sit, aut etiam ut cibus eius normalis maneat. (2)

Praeterea cibi supplementa in amino acida (exclusa phenylalanine), vitamina et mineralia commendari possunt ut inaequitiae in his sumptis ob hanc diaeta restituantur. (3)

Consumptio aspartami (dulcoror artificialis in multis productis adhibitus, ut potiones industriales, praeparationes cibi, etc.) absolute vitanda est hominibus cum phenylketonuria. Re vera, semel absorpta, corpus in phenylalaninum aspartame mutatur. Hoc sensu auget periculum coacervationis huius moleculi in corpore ac periculum esse toxicum pro subiecto aegroto. Aspartama etiam in multis medicamentis adest, ubi quaedam medicamenta peculiaris cura ab aegrotis requiruntur.

Secundum praeventionis, cum hereditas transmissio morbi, familiae morbo affectae auxilium et consilium geneticum obtinere possunt.

Prognosis variabilis est secundum formam patientis et morbi.