Marfan syndrome est turbatio genetica quae circiter 1 in 5 mundo homines afficit. TEXTUS nexus afficit quod compagem organismi praestat et incrementum corporis intervenit. Multae partes corporis affici possunt: ​​cor, ossa, artus, pulmones, systema nervorum et oculi. Symptoms administratione nunc hominibus dat exspectationem vitae, quae fere quamdiu reliquae multitudinis sunt.

Symptomata Marfan syndrome multum variant ab homine in personam et in quavis aetate apparere possunt. Sunt cardiovasculares, musculoskeletales, ophthalmologicae et pulmonales.

Involutio cardiovascularis maxime nota est per progressivam aortae dilationem, chirurgicam requirens.

Damnum musculoskeletalis sic dicta ossa, musculos et ligamenta afficit. Marfanorum syndrome speciem notam hominibus dant: sunt proceri et graciles, faciem longam et digitos longos habent, et spinae (scoliosis) et thoracis deformitatem habent.

Oculi damnum ut lens ectopia communis est et inpedimenta ad caecitatem ducere possunt.

Alia indicia rarius occurrunt: contusiones et notas tractum, pneumothorax, ectasia (dilatio inferioris partis involucri medullae spinalis muniens) etc.

Eaque similia sunt aliis perturbationibus textus connectivi, quae Marfan syndromam interdum difficili diagnosi facit.

Marfan syndrome causatur mutatio in gene FBN1 quae in codicibus fabricando fibrillinum-1. Hoc munus maius habet in productione textus connectivi in ​​corpore. Mutatio in gene FBN1 reducere potest quantitatem fibrillinarum functionis 1 promptam ad formandas fibras quae vires et flexibilitatem ad texti connectivi dent.

Mutatio in gene FBN1 (15q21) in pluribus casibus implicatur, sed aliae formae syndromae Marfan in gene TGFBR2 mutationibus causantur. (1)

Homines cum historia familiari maxime periclitantur pro syndrome Marfan. Haec syndrome a parentibus ad filios in " autosomal dominans ". Duo sequuntur:

• Satis est unum ex parentibus tabellarium prolem trahere posse;
• Persona affectata, masculus vel femina, periculum habet 50 transmittendi mutationem responsalem morbo in prolem suam.

Praenatalis diagnosis genetica fieri potest.

Attamen non est praetereundum syndromum interdum ex nova mutatione generum FBN1 provenire: in 20% casuum secundum Centrum Nationalium Marfan (2) et circiter 1 in 4 casibus secundum alios fontes. Affectata igitur persona nullam habet historiam domesticam.

Ad diem syndrome Marfan sanare nescimus. Sed multum progressum in eius diagnosi et curatione symptomata consociatorum facta est. Adeo ut aegroti expectationem vitam fere aequiparant communi hominum ac vitae bonae qualitatem. (2)

Dilatio aortae (vel aneurysmatis aortae) problema cordis communissimum est et periculum gravissimum patienti proponit. Medicamenta betae interclusionis requirit ut cordis pulsum moderari et pressionem arteriam levare, necnon resonares annuas resonantium sequi-extricare. Surgery opus est ad reparationem vel reparationem aortae partem quae super-dilatata est antequam lacrimat

Surgeria etiam quaedam abnormitates sceletalis et progressus corrigere potest, sicut stabilizatio spinae in scoliosis.