Shakespeare scriptor morbus

Shakespeare scriptor morbus

Quid est ?

Morbus Huntingtonus est morbus geneticus et hereditarius neurodegenerativus. Neurona in quibusdam locis cerebri destruendo, graves motores et psychiatricas perturbationes causat et ad plenam autonomiae et mortis amissionem ducere potest. Gene cuius alteratio morbum causat in 90s notus est, sed morbus Huntingtonus insanabilis usque in hodiernum diem permanet. Afficit unum in 10 hominibus in Gallia, quae circiter 000 aegros repraesentat.

Symptomata

Adhuc interdum "chorea Huntington" dicitur quod morbi symptom maxime proprium sunt motus involuntarii (choreici dicti) causat. Nonnulli tamen aegroti cum perturbationibus choreicis et salubria morbi latiora non adsunt: ​​his morbis psychomotorum saepe accedunt perturbationes psychiatricae et modus se gerendi. Hae perturbationes psychiatricis, quae frequenter in incursu morbi (et interdum apparent ante perturbationes motores) ad dementiam et mortem ducere possunt. Symptomata plerumque apparent circa 40-50 annos aetatis, sed primae et sero formae morbi observantur. Nota quod omnes portitores generum mutati unum diem morbum declarant.

Hoc ducit suam originem ex morbo

American medicus George Huntington morbum in 1872 Huntington describit, sed non usque ad 1993 genesis auctorem identificavit. In brevi brachio chromosomatis 4 locatum est et nominatum IT15. Morbus causatur mutationi huius genee quae productionem venationis dapibus moderatur. Praecisa functionis huius interdum adhuc ignota est, sed scimus geneticam mutationem eam toxicam reddit: facit deposita in medio cerebri, pressius in nucleo neuronum nuclei caudati, deinde cortex cerebri. Sed notandum est morbum Huntingtoni cum IT15 systematice non coniungi et ex altera genesis mutatione causari posse. (1)

risk factors

Morbus Huntingtoniae de generatione in generationem transire potest (id est "autosomal dominans") et periculum transmissionis ad prolem unum in duobus est.

Ne et curatio

De protegendo morbo genetico in periculo hominum (cum historia familiari) possibilis est, sed valde a professione medica procuratur, quia effectus experimenti non est sine consectariis psychologicis.

Praenatalis diagnosis etiam fieri potest, sed stricte a lege constituitur, quia quaestiones bioethicae movet. Attamen mater, quae praegnationis terminationem voluntariam considerans in eventu quem eius foetus gene alteratum portat, ius habet petendi hanc diagnosim praenatalem.

Ad tempus nulla curatio sanativa et sola symptomatum curatio potest infirmum levare ac retardare eorum depravationem physicam et psychicam: psychotropica medicamenta ad morbos psychiatricas sublevandos et episodia demissiones quae saepe cum morbo passi sunt. ; medicamenta neuroleptica ad motus choreicos reducendos; rehabilitatio per physiotherapyam et loquelam illic.

Percontatio futurarum therapiarum ad neuronum foetus traductionem directa est ut functiones motorias cerebri stabiliat. Anno 2008, investigatores ex Pasteur Instituto et CNRS facultatem cerebri ad se reficiendi probaverunt cognoscendo novum fontem productionis neuronis. Haec inventio novas spes movet curationis morbos Huntingtoni et alias condiciones neurodegenerativae, sicut morbus Parkinson. (2)

Genera justo probationes etiam in pluribus regionibus comparatae sunt et in plures partes moventur, quarum una est obstruendum expressionem gene venandi mutati.

Leave a Reply