Diagnosis fieri potest in a protegendo aut cum aeger est orci signa suggerentes morbo.

Cum frequentia et severitate morbi, iustificatur ad protegendum morbum in hominibus quorum familiaris hemochromatosis est. Hoc protegendo fit per determinando transferrin satietatem coefficientis et a test geneticae inquisitione geneticae mutationis responsales. Innocens sanguis testium satis est;

• augmentum in plano ferri in sanguine (majus quam 30 µmol / l) cum incremento in satietatem coefficiens translationis (interdum ad transportandum ferri in sanguinem) majus quam 50% efficit ut diagnosis efficiat. languoris. Ferritin (interdum quae ferrum in hepate reponit) etiam in sanguine augetur. Demonstratio ferri oneris in hepate non amplius requirit praxim iecoris biopsy, resonantiae magneticae nuclearis imaginatio (MRI) est examen electionis hodie.
• ante omnia demonstratio mutationis HFE gene examen electionis pro diagnosi morbi constituit.

Aliae interrogationes additae efficiunt ut munus aliorum organorum morbo affectorum perpendat. Temptatio pro transaminasibus, saccharo sanguinis ieiuno, testosterone (in hominibus) et ultrasonus cordis perfici potest.

Aspectus geneticae

Pericula transmissionis ad filios

Transmissio hemochromatosis familiaria est recessivus autosomal, quod significat solum filios qui gene mutatum acceperunt a patre et matre morbo affecti sunt. Pro duobus, qui puerum morbo affectum iam pepererunt, periculum est quod alius puer affectatus sit 1 in 4 .

Pericula aliis familiae membra

Primi gradus propinqui aegroti in periculo sunt aut gene mutati aut morbo laboranti. Hac de causa, praeterquam ad determinandam translationem satietatem coefficientis, offeruntur test protegendo geneticam. Tantum adulti (supra 18 annos natis) protegendo versantur quia morbus in pueris non manifestatur. In casibus in quibus aliquis afficitur in familia, expedit propterea centrum geneticae medicinae consulere pro certa aestimatione periculi.