Albinismus oculi cutaneus est coetus morborum hereditarium, quae per depigmentationem cutis, pili et oculorum designatur. Re vera, praesentia melanini pigmenti in iris et retinae significat albinismum semper cum implicatione ophthalmologica.

Albinismus quid est?

Definition of albinismi

Oculocutaneous albinismus est defectui in productione pigmenti melanini per melanocytes, propter mutationem geneticam.

De albismi generibus:

Albinismus type 1

Consequuntur mutationes in gene pro enzyme tyrosinase quae praecipuas partes agit in pigmenti productione a melanocytis.

Albinismus type 1A

Tota abolitio tyrosinasi enzyme actio est. Aegroti igitur non habent pigmentum in cute, pilis et oculis a nativitate, albumen facit ad capillos albos cum oculis rufis (defectus pigmenti in iride facit per retinam rubram)

Albinismus type 1B

Deminutio actionis tyrosinasi plus minusve notata est. Aegroti nullum pigmentum habent in cute et oculis nascentibus, albumen faciunt oculis rubris, sed a primis vitae mensibus signa colorum variae productionis in cute et iride apparent. (varians ex caeruleo vel aurantiaco-flavo). Flavium mutant aut flavum albinismum loquimur.

Albinismus type 2

frequentissimum est albinismi, praesertim Africae. Gene responsalis est P gene chromosomatum XV partes in transportandis tyrosinae ludentibus.

In partu pueri nigri pellem albam sed capillos flavos habent. Cum capillus in senescit, paleas vertit, et cutis lentigines, maculas nigras vel etiam talpas comparare potest. Irides caeruleae vel flavae ad pallide brunneae.

Albinismus type 3

Rarum admodum et solum in cute nigra est. Iungitur mutationibus in genere descriptam TRP-I: cutis alba est, irises laete viridi-brunneae et capilli rubri.

Aliae formae albinismi rarae

Hermansky-Pudlak syndrome

Per mutationem gene in chromosomatis 10 dapibus lysosome delatam. Haec syndroma albinismum coniungit cum perturbationibus coagulationis, fibrosi pulmonis, colitis granulomatis, defectus renum et cardiomyopathy.

Syndroma de Chediak-Higashi

Per mutationem gene in chromosomatum 1 modum translitterandi dapibus implicati in pigmenti translatione. Haec syndroma saepe mediocrem depigmentationem coniungit, pilum cum reflexione griseo metallico "argenti", et periculum lymphomatae ab adolescentia valde auctum.

Griscelli-Pruniéras syndrome

Per mutationem gene in chromosomatum XV modum translitterandi munus in exactione pigmenti ludere, coniungit modicam cutem depigmentationem, capillum argenteum et cutem crebram, lariorum et infectiones respiratoriae necnon periculum sanguinis morborum. letifer.

Causae albinismi

Albinismus est a hereditario morbo per mutationem genesis modum translitterandi productionem vel partum cutis pigmento melanocytes. Cutis et integumenta ideo facultatem recte pigmentandi non habent.

Modus transmissionis huius mutationis a parente ad puerum in pluribus casibus autosomal recessivorum, i. e. ambo parentes debent esse portatores gena qui in eis non exprimitur et haec duo genes (unum paternum, alterum maternum) inveniuntur. in puero.

Nos omnes duo genera portamus, quorum unum dominatur (quod se exprimit) alterum recessivum (quod seipsum non exprimit). Si gene recessivum mutationem habet, ideo in persona dominantis gene non mutatur. Aliunde, in formatione gametarum (spermatozoae in viris et ovis in mulieribus), dimidium gametarum gene mutatum possident. Si duo homines puerum concipiunt et portatores generum recessivorum mutati sunt, periculum est ne puer ex sperma oriatur e gena recessivorum mutabili et ex ovo eadem gene recessivorum portante. Sicut puer non habet genem dominantem sed duo genes mutati recessive, tunc exprimit morbum. Haec probabilitas admodum gravis est, ut in reliqua familia non soleant alii casus albinismi.

Quis maxime afficitur?

Albinismus incolas Caucasiasque afficere potest, sed communius est in Africa in pelle nigra.

Et inpedimenta evolutione fieri

Problemata principalia ex albinismo sunt oculi et cutis. Nullae aliae quaestiones sanguinis vel organi nisi in rarissimis admodum sunt Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi et Griscelli-Prunieras syndromae.

periculum cutis

Lumen album constituitur ex pluribus coloribus "congregatis", quam "separant" exempli gratia in formatione iridis. Color ex proprietate moleculorum absorbet omnes colores lucis praeter unum, ut caeruleus trahit omnia praeter caeruleum, quae reflectitur in retinam nostram. Nigra ex effusio omnium colorum. Pigmentum nigrum cutis efficit ut colores lucis hauriant, sed etiam ac praesertim Ultra Violets (UV) quae periculum carcinogenicum cuti faciunt. Absentia pigmenti proveniens ex morbo cutis aegrorum ad radios UV radios facit quia nihil haurit et cutis penetrare et cellulas ibi laedere potest, periculum cutis cancer facit.

Pueri albinismum laborantes ideo omnem contactum suae cutis cum radiis UV vitare debent, actiones suas ordinantes (exempli gratia in tectis potius quam ludis velit), velamen et indumenta et fructus solis.

Oculi periculum

Aegroti albinismi caeci non sunt, sed visivae acuminis, prope et longe, reducitur, interdum graviter, taedium lentium emendantium requirens, saepissime tinctus ad oculos a sole tuendos, quia etiam ipsi pigmento privantur.

Ex Donec, puer albino ex defectu visuali laborante quam proxime ad tabulam ponitur et, si fieri potest, ab educatore speciali adiuvatur.