Dolentes ex morbo hereditario rarissimo noto xeroderma pidementosum (XP), filii lunae hypersensibilitatem ad radiorum ultraviolacum laborant, quod prohibent ne soli exponantur. Absente plena tutela, cancer cutis et oculi damnum patiuntur, interdum cum perturbationibus neurologicis coniunguntur. In administratione multum profecit, sed deploratio adhuc pauper est et morbus difficilis manet cottidie vivendum.

Definition

Xeroderma pigmentosum (XP) est rara inordinatio hereditaria genetica, quae per nimiam sensibilitatem ultraviolaticum (UV) radialem in sole inventam et in quibusdam lucis artificialibus invenitur.

Pueri affecti cutis et oculi damnum cum minori nuditate ad solem explicant, et cancer cutis in infantibus infantibus accidere potest. Morbi formae aliquae perturbationes neurologicae comitantur.

Sine pleno solis praesidio in loco, vita exspectatio minor XX annis est. Sola nocte exire coactus est ad solis nuditatem vitandam, iuvenes aegri interdum "filii lunae" vocantur.

causas

Radiationes UV (UVA et UVB) invisibiles sunt radii brevium fluctuum et perspicacissimi.

In hominibus, moderata detectio ad radios UV radios a sole emissos permittit synthesim Vitaminum D. Contra, overexposures noxiae sunt quia breve tempus urit cutis et oculi et, in longum tempus, praematuram cutem inducunt. canus itemque cancer pellis.

Hoc damnum debetur productioni radicalis liberae, moleculis valde reciprocis, quae cellulis DNA mutant. Solet, DNA systema cellularum reparatione damnum maxime DNA reparat. Eorum cumulus, qui ex cellulis in cellulas carcinomatas versatur, moratur.

Sed in Luna Puerorum, ratio reparationis DNA non est efficiens, quia genes illius imperium mutatis hereditariis mutatur.

Accuratius cognosci potuit mutationum quae in 8 diversis generum generibus efficiendi sunt septem genera quae vocantur XP (XPA, XPB, etc. XPG) in similibus formis occurrentibus ac typum "XP variantium" appellatum. . morbi formam attenuatam respondentes recentioribus.

Morbus enim exprimendus est, necesse est ut exemplar generum mutati a matre et alio a patre hereditate capiatur (transmissio in modo "autosomal recessivo". Parentes igitur portatores sani sunt, quorum unumquemque exemplar gene mutati possidet.

Herpesvirus hominis

Diagnosis in infantia fieri potest, circa aetatem 1 ad 2 annos, cum specie primae cutis et oculi symptomata.

Ad hoc confirmandum, fit biopsy, quae cellulas fibroblastas in dermis positas accipit. Testimoniae cellulae possunt quantitare ratem DNA reparatione.

De populo

In Europa et Civitatibus Foederatis Americae, 1 ad 4 in 1 homines XP habent. In Iaponia, in regionibus Maghreb et Medio Oriente, 000 centum milia puerorum victima morbi est.

Mense Octobri 2017, consociatio "Les Enfants de la lune" notavit 91 casus in Gallia. 

Morbus cutis et laesiones oculorum, quae mane degenerant, causat, cum frequentia 4000 fere plurium quam in communi hominum frequentia.

cutis laesionibus

• Rubor (erythema); UV sensus effectus in gravibus "susuris" post minimam expositionem a primis vitae mensibus. Hae ustiones male sanant et per aliquot septimanas durant.
• Hyperpigmentation : "Laegines" in facie apparent et partes corporis nudae tandem maculis brunneis irregularibus obteguntur.
• Carcinomata cutis: Prae-carceratis laesiones (keratoses solares) cum specie parvae rubrae et asperae, primum apparent. Cancros ante annos X elaborare solere, ac primo quoque tempore apparere possunt 10 annos. Hae carcinomas vel melanomas locales possunt, quae graviores sunt propter propensionem ad propagationem (metastasize).

Oculi damnum

Aliqui infantes ex photophobia laborant et lucem optime non ferunt. Abnormitates corneae et conjunctivae (conjunctivitae) ex aetate 4 et cancri oculi apparent.

neurological perturbationes

Perturbationes neurologicae vel abnormitates psychomotoriae evolutionis (surditas, problemata coordinatio motoria, etc.) constare possunt in quibusdam morbi formis (in circiter 20% aegrorum). Non adsunt in forma XPC, frequentissima in Gallia.

In absentia curationis, procuratio innititur ne, detectio et curatio cutis et laesiones oculorum. Valde iusta vigilantia (saepe in anno) auctore dermatologo et ophthalmologo necessarium est. Quaevis problemata neurologica et audientia etiam operientur.

Praeventionis omnium UV detectio

Necessitas ad vitandam UV detectionem vitam familiae invertitur. Excursus reducitur et operationes quae noctu exercentur. Filii lunae in schola nunc recepti sunt, sed ordo saepe difficile est instituere.

Mensurae tutelae maxime restrictivae et pretiosae manent;

• crebra applicationes altissima tutela sunscreen;
• armamenta tutela gerens: petasus, larva vel specula UV, caestus et vestis specialis;
• apparatum locorum frequentia regulariter (domus, schola, currus, etc.) cum fenestris et luminibus anti-UV (cave a neon luminibus). 

Curatio tumores cutis

Depositio tumorum chirurgica sub anesthesia locali plerumque praefertur. Nonnumquam etiam ab ipso aegro cutis insita conficitur ad sanitatem provehendam.

Aliae curationes cancer classicae (chemotherapy et radiotherapia) alternativa sunt cum tumor difficile ad operandum.

Aliae opes medicinales

• Retinae orales adiuvare possunt ne tumores cutis, sed saepe male tolerantur.
• Prae-carcerata laesiones curantur adhibendo cremorem ex 5-fluorouracil (moleculo anticancer) vel cryotherapy (fri- uro).
• Vitaminum D suppletionem necesse est defectus compensare qui apparent ob defectum soli detectionis.

animi cura

Sensus exclusionis socialis, obtentu parentum ac aesthetica repercussiones cutis laesiones et operationes non facile ad vivendum sunt. Praeterea prognosis vitalis incerta manet etsi multo melius videtur cum recens exsecutio novarum protocollarum ad plenam tutelam contra UV. Cura psychologica aegroto eiusque familiae tolerare morbo potest.

quaerere

Inventio generum quae implicatae sunt, novas ianuas curandi aperuit. Gene therapiam et curationes locales ad DNA reparandas solutiones in futurum esse potuerunt.

In familiis ubi luna liberi nati sunt, consilium geneticum commendatur. Licebit tibi de periculis quae novae partus coniunguntur.

Diagnosis antenatalis fieri potest si mutationes implicatae notatae sunt. Si coniuges ita libet, medicinae praegnationis terminatio fieri potest.