Morbus Wilson-Konovalov in adultis

Una e notissimis morbi notis est pathologica cumulus aeris in ambitu organorum varii, textus damni, praesertim hepati, problemata nervorum, mutationes in iris oculi.

Quid est morbus Wilson-Konovalov?

Morbus Wilson-Konovalov terminus est pathologia hereditaria. Fit cum parentes transeuntes in gene defectiva (ATP7B) ad prolem. Conditio refertur ad pathologias autosomal recessivas, id est, si uterque parentum in cellis suis simile genem gerit et filius simul genesem hereditat - ex matre et patre.

Haec gene defectiva mandata dat ut synthesis interdum sit quae aeris commutationem et transportationem intra corpus moderatur. Aes cum suo defectu cumulat in hepate, in ganglia nervorum colligit, et in iride oculi reponitur. Pathologia non est communis, interdum difficillime cognoscitur, praesertim si tales aegros non sint in familia.

Causae morborum Wilson-Konovalovum in adultis

Processus key in hac pathologia est hereditas defectiva a parentibus. XIII die chromosomatum collocatum est et metabolismi aeris moderatur.

Mediocris, corpus adultorum circiter 50-70 mg aeris continet et non plus quam 2 mg elementi per diem eget, quod ex cibo venit.

Magna pars microelementis (95%) in arto consociatione cum interdum plasmatis, ceruloplasmin transfertur. Constanter ab hepate formatur, et tantum fere 5% aeris cum albumino portatur.

Cuprum opus est processibus metabolicis participare, additis oxidatives. Si Wilson morbus incidit, excretio eius turbata est, intentio in plasmate crescit, inde ad fibras diffunditur. Conglobatio aeris principalis fit in cerebro, in regione iridis, intra hepatis, et etiam in renibus. Nimius microelement toxicus effectus habet.

Symptomata morborum Wilson-Konovalovum in adultis

Manifestationes possibiles sunt valde diversae. Saepissime iecoris laborat (circiter 40 – 50% casuum), et in aliis casibus notari possunt laesiones neurologicae et problemata mentis. Cum detrimento systematis nervosi et visionis, indicium typicum apparet - manifestatio anuli Kaiser-Fleischer (ob depositionem aeris in iris cum suis speciebus fuscis inficiens).

In morbo abdominis forma, indicia propius ad annos XL apparent plerumque notae clavis includendae:

• CIRRHOSIS iecoris;
• inveterata fulminant (fulminant) Hepatitis.

In adulescentia saepius variant variantes rigidi arrhythmohyperkinetici morbi. Oritur a rigore (comactione, obsequio pauperum) musculorum, perturbationes vultus vultus, perturbationes sermonis, difficultates cum motibus faciendo, qui artes bonas motorias requirunt, et nonnullae intelligentiae diminutiones. Progressus morbus procedit, tempora exacerbationis et remissionis.

Variatio motus Wilson morbo plerumque inter saecula 10 et 30 ad 35 annos occurrit. Dantur manifestationes sicut tremor, motus tarditas, retardatio loquela, caduca epilepsia, problemata mentis.

Rarissima forma morbi est perturbationes extrapyramidal-cortical. Similis est omnibus formis, praeter captiones convulsivae, quaestiones intellectuales graves, perturbationes motus.

Curatio morborum Wilson-Konovalov in adultis

Prima diagnosis necessaria est ad curationem efficacem. Id non semper facile est, praesertim in adiunctis ubi nulla signa typica sunt et iris laesiones cum anuli specie. Saepissime aegroti ad neurologist, gastroenterologist veniunt, vel problema ophthalmologo deprehenditur.

Diagnostics

Si loquimur de symptomata oculi manifestatione, medicus primum condicionem oculorum cum lucerna rimulae examinat ut praesentiam Kaiser-Fleischer anulum confirmaret.

Nominatio probatus biochemicus sanguinis et urinae ostenditur, quod augeri contentum aeris in urinis ostendet et in plasma sanguinis reductum concentratio ceruloplasmin.

CT vel MRI processus atrophicos in cerebro et cerebello ostendet, damnum nuclei basali.

Praeterea consultatio cum geneticista et pluribus probatis geneticis quae genes defectiva cognoscuntur, perficiuntur.

Curationes modernae

Praecipua ratio curationis huic morbo est thiol medicamentorum nominatio, praesertim unithiol vel penicillaminis D-, cuprenil. Medicamenta diu sumuntur, medicus optimum dosem eligit, quae latus effectus vitabit.

Accedit, medicus medicamentis uti potest ex grege neurolepticorum, cum rigore musculi - levodopa vel carbidopa.

In gravibus casibus indicantur iecoris translationi et immunosuppressivae therapiae. Potest uti biohemoperefusio cum solitario vivarum elementorum cellularum lienis cum hepate.

Accedit, quod victus est, excepto cibo, quod magnum aeris pondus continet.

Praeventionis Wilson-Konovalovis morbus in adultis domi

Ad praecavendam pathologiam, inquit. neurologist Valentina Kuzmina, - oportet adhaerere victu No. V, ac etiam attractio aeris ad 5 g per diem finire - excludere nuces, fructus arenosos, socolatae, astacae, tortulas, totum triticum. Commendatur etiam accipere medicamenta ex vitaminum B1 coetus, unithiolum, trientinum.

Popularis quaestiones et responsa

Locuti sumus de quaestionibus morbi Wilson-Konovalov, eius complicationibus et possibilitate curandi cum neurologist Valentina Kuzmina.