Cum syndrome Dunensis cogitamus, primam condicionem cogitamus " XXI Trisomíaaut syndrome. Adeo ut cum syndrome Dunensis de persona loquimur, revera syndrome Down se habere censemus.
Trisomy autem maxime definit anomalia genetica, et ideo potest accipere diversas formas. Sunt igitur plura genera syndrome Dunensis.
Quid est syndrome Down?
In syndrome est supra omnem fabulam chromosomatum. Loquimur de aneuploidia, vel simplicius anomaliae chromosomicae. In individuo normali, qui syndrome Dunensis non laborat, chromosomatum in paria eunt. Sunt chromosomatum XXIII paria in hominibus, vel XLVI chromosomatum in omnibus. Trisomyia loquimur, quando saltem duo paria non duo habent, sed tria chromosomatum.
Haec anomalia chromosomalis fieri potest in distributione hereditatis geneticae duorum sociorum in creatione gametarum (oocytae et spermatozoon), deinde in fecundatione.
In syndrome potest afficit quid par chromosomatumnotissimum illud quod ad 21 par chromosomatum pertinet. Reapse tot esse possunt trisomata, quot chromosomatum paria sunt. Tantum in hominibus; maxime trinomies finem abortivumquia embryo non est viabilis. Hoc praecipue fit pro trisomy 16 et trisomy 8 .
Quae sunt genera communissima syndrome Down?
- Trisomy 21, or Down syndrome
Trisomy 21 est currently the primum praecogniti causa mentis defectubus geneticae. Est etiam trisimia communissima et viabilis. Observatur in mediocris in 27 praegnantibus ex 10 et eius frequentia cum aetate materna crescit. Circa 000 partus natos sunt cum syndrome Dunensi per annos singulos in Gallia, secundum Institutum Lejeune, quod offert. medicinae et animi auxilio iis affectus.
In trisomy 21, chromosomatum 21 triplicatum est loco duorum. Subcategoriae autem sunt ad designandum trisomy 21 .
- liber, completus et homogeneus trisomy 21quae repraesentans circiter 95% casuum trisomy 21 tria chromosomatum 21 ab invicem separantur et anomalia in omnibus cellulis examinatis (certe in officina enucleata) observata est;
- trisomy 21 : cellulae cum 47 chromosomate (inclusa 3 chromosomatum 21) cum cellulis cohaerent cum 46 chromosomata inclusis 2 chromosomata 21. Proportio duorum generum cellularum ab uno subiecto in aliud et in eodem individuo ab uno ad alterum variatur. organum vel textus ad texti;
- trisomy 21 by translocation : karyotypum genome tria chromosomatum XXI ostendit, sed non omnes simul conglobatae. Una e tribus chromosomatum 21 potest exempli causa esse cum duobus chromosoticis 21 vel 14 ...
In syndrome principalis indicia Down scriptor
« Unusquisque cum syndrome Downe est imprimis ipse, unicus, cum tota hereditate genetica et primo modo sustinendi hunc genesis excessum. », Singula Institutum Lejeune. Cum magna variabilitas in symptomatis ab una persona cum syndrome Down ad alium, quaedam notae sunt communes physicae et mentis.
Vitium intellectuale est constans, etiam si magis vel minus notatur ab uno in alio. Notae quoque corporis propriae sunt: caput parvum et rotundum, collum parvum et latum, oculi aperti, strabismus, radix indistincta nasi, manus nervosa et digiti breves. inpedimenta congenita interdum ad haec addi possunt et magna vigilantia medicinae require: cor, oculus, digestiva, orthopaedica mala.
Ut haec inpedimenta melius obire et defectibus corporis animique finire; Multidisciplinaris cura hominibus cum Down's syndrome : geneticists, therapists psychomotor, physiotherapists, oratio therapists ...
- Trisomy XIII, seu syndrome Patau
Trisomy 13 praesentia tertiae debetur Homo I. Klaus Patau geneticus Americanus primus eam descripsit, anno 1960. Incidentia eius inter 1/8 et 000 / 1 ortus aestimatur. Haec anomalia genetica valde dolendum consectaria habet pro foetu affecto: malformationes graves cerebri et cardiaci, anomalia oculi, malformationes sceleti et systema digestivum…. Magna pars maxima (circiter 15-000%) de affectis foetibus moriuntur nunquam regna perpetuo manent in. Et etiam si supervixerit, infans cum syndrome Dunensi habet nimis vitae expectationemaliquot menses ad paucos annos secundum malformationes, ac praesertim in eventu musivo (variae genotypes exhibent).
- Trisomy 18, sive Edwards syndrome
Trisomy 18 indicat, ut nomen fert, praesentiam 18 chromosomatis extra. Haec anomalia genetica primo anno 1960 ab Anglis geneticista John H. Edwards descripta est. Incidentia huius trisomy aestimatur ad 1/6 ad 000/1 nativitates. In 18% casuum, trisomy 95 results in a morte nunquam regna perpetuo manent inorphanetem locum raris morbis promittit. Ob graves cardiacas, neurologicas, digestivas vel etiam malformationes renales, fœtus cum trisomy 18 plerumque primo suo vitae anno moriuntur. Cum trisomy vel musivo translocatione 18, exspectatio vita maior est, sed pubis non excedit.
- In syndrome afficiens chromosomata sexus
Cum trisomy definitur praesentia extra chromosomatum in karyotypo, omnia chromosomatum implicari possunt, etiam chromosomatum sexum. Trisomata etiam sunt quae chromosomatum X vel XY par. Praecipua harum triumomiarum consecutio est afficere functiones chromosomata sexum coniunctas, speciatim gradus hormonum sexum et organa generationis.
Tria genera chromosomatum sexualium trisomiae sunt;
- trisomy X, vel triplum X syndromecum singula chromosomatum X. habeat. Puer cum hac trisomy femina est et quaslibet maiores quaestiones sanitatis non exhibet. Haec anomalia geneticae saepe est inventa in pubis, examina profundius.
- Klinefelter syndrome seu XXY trisomy singula habet duo chromosomatum X et chromosomatum Y unum. Singula fere masculina sunt sterilis. Haec trisomy problemata sanitatis causat, sed nullae maiores deformitates.
- Jacob syndrome, seu trisomy 47-XYY . : praesentia duorum Y chromosomatum et chromosomatum X unum. Singularis est masculus. Hoc anomalia geneticae non causa nullum proprium salubria maioris, saepe in adulta- tione servatur, in karyotypo ad alium finem peractum.
Parva symptomatica, hae abnormitates geneticae circa chromosomatum XY et Y raro dignoscuntur. in Uteris.
Contra, reliquae omnes trisomies.trisomy 8, 13, 16, 18, 21, 22 …) , si in abortum spontaneum naturaliter non proveniunt , suspicari solent in ultrasono , retardatio incrementi data , utens mensurae translucentiae nuchalis , biopsy trophoblastae , vel 'amniocentesis , ad faciendam karyotypum in casu trisomy suspecto. Si inactivare trisomy probatur, finis medicinae praegnationis proponitur a theatro medicorum.