Qui dicit "trisomiam" significat "trisomy 21" vel syndrome descendens. Sed trisomy est abnormitas chromosomalis vel aneuploidia (deprauatio in numero chromosomatis). Quare ad quemlibet nostrum 23 paria chromosomatum pertinere potest. Cum afficit par 21, loquimur de trisomy 21, frequentissimum. Haec observatur in mediocris in 27 praegnantibus ex 10.000, secundum summam Valetudinis Auctoritatem. Cum agitur de par 18, trist.a est 18. et sic de aliis. Trisomy 22 rarissimum. Saepissime unsustainable est. Explicationes cum Dr Valérie Malan cytogenetica in Histologia-embryologia-cytogenetica Dicasterii Neckeri Hospitalis Puerorum Infirmorum (APHP).

Trisomy 22 est, ut ceterae trisomies, pars familiae morborum geneticorum.

Corpus humanum inter 10.000 et 100.000 miliarda cellulas habere aestimatur. Hae cellulae sunt unitas praecipua animantium. In unaquaque cellula, nucleus noster, hereditatem geneticam continens cum 23 chromosomatum paria. Hoc est, totidem chromosomata XLVI. Trisomyia dicitur, quando unum duorum non duo chromosomatum habet, sed tria chromosomatum.

“In trisomy 22, karyotypo finimus cum 47 chromosomes, pro 46, cum 3 exemplaribus chromosomatis 22”, in luce ponit Dr Malan. "Haec anomalia chromosomala perquam rara est. Minus quam 50 casus in toto orbe divulgati sunt. "Hae abnormitates chromosomales" homogeneae dicuntur cum in omnibus cellulis adsunt (saltem eae in laboratorio enucleatae).

"Moyaica" sunt cum solum in cellularum parte reperiuntur. Aliis verbis, cellulae cum 47 chromosomate (inclusa 3 chromosomatum 22) cum cellulis cohaerent cum 46 chromosomatum (inclusa 2 chromosomata 22).

"Frequentia crescit aetate materna. Hoc est principale notum periculum factor.

“In plurimis casibus hoc evenit in abortu,” explicat Dr. Malan. "Abnormitates chromosomales causa sunt circiter 50% abortorum spontaneorum in primo graviditatis trimester occurrentium", notat Publicam Galliam in suo situ Santepubliquefranc.fr. Revera, trisomies maxime 22 in abortu terminantur, quia embryo non est viabilis.

“Sola trisomata vibilia 22 sunt musiva. Sed hoc trisolium cum maximis momentis venit. "Vitium intellectuale, vitia nativitatis, abnormitates cutis, etc."

Saepissime trisomata musiva 22 frequentissima sunt sine infortuniis. Id significat deprauationem chromosomalem tantum in parte cellularum adesse. Gravitas morbi pendet e numero cellularum cum syndrome Down et ubi hae cellulae sitae sunt. Sunt casus speciales syndromi Dunensis ad placentam inclusi. His in casibus, foetus incolumis est, quia deprauationem placentam tantum afficit. "

« Trisomicum homogeneum sic dictum 22 multo rarius est. Hoc significat deprauationem chromosomalem in omnibus cellulis adesse. In casibus extraordinariis, ubi graviditatis progreditur, salvos ad partum brevissimum est. "

Trisomyia Mosaica 22 ad plures defectus ducere potest. Est magna variabilitas symptomatum ab homine in personam.

"Nota est prae et postnatalis retardationis incrementum, plerumque defectus intellectualis gravissimus, abnormitates hemi-atrophiae, pigmentationis cutis abnormitates, dysmorphia faciei et abnormitates cardiacae", orphanet (in Orpha.net), portae pro raris morbis et medicamentis orphanis. Malformationes auditus et membrorum dispendia nuntiata sunt, necnon abnormitates renum et genitalium. "

« Pueri curati videntur in consultatione genetica. Diagnosis frequentius fit karyotypum faciendo ex biopsy pelliceum quia anomalia in sanguine non invenitur. “Trisomy 22 saepe cum pigmentatione valde propria abnormitates comitantur. "

Trisomiae remedium non est 22. Sed "multidisciplinaris" administratio qualitatem vitae meliorem facit atque etiam expectationem vitae auget.

"Prout deprehensus malformationes, personale curatio erit. »Geneticus, cardiologus, neurologist, loquela clinicus, artifex Lariorum, ophthalmologus, dermatologus ... et multi alii periti intervenire poterunt.

"Quod ad scholam, aptabitur. Idea est subsidium quam primum constituere, ut facultates horum puerorum quam maxime excolant. Ut cum puero ordinario, puer cum syndrome Down intenti erit si magis excitetur.