Contents
Quid est trisomy 21 ?
In categoria "chromosomalium abnormitatum", trisomy chromosomatum narratur, id est materiam geneticam. Immo in individuo sine syndrome Dunensi, chromosomatum in paria eunt. Sunt chromosomatum XXIII paria in hominibus, vel XLVI chromosomatum in summa. Trisomyia dicimus, quando saltem unum binorum non habet duo, sed tria chromosomatum. Haec anomalia chromosomalis accidere potest in distributione hereditatis geneticae duorum sociorum, in creatione gametarum (oocytae et spermae), tum in fecundatione.
Dum trisomy afficere potest quodlibet par chromosomatum, notissimum est trisomy 21, quod ad XXI par chromosomatum pertinet.
Trisomyia frequentissima et viable, trisomy 21, etiam vocatur Descendit syndromeobservatur in mediocris in uterum 27 ex 10. Crescit frequentia cum aetate matris. Aestimatur circiter milia hominum esse syndrome Dunensis in Gallia (circiter 000 annos in Gallia).
Nota quod tres subcategoriae syndrome Dunensis sunt;
- libera, perfecta et homogenea trisomy 21, quae repraesentatur circa 95% casuum trisomy 21;
tria chromosomatum 21 inter se separantur, anomalia totum chromosomatum pertinet 21 et observatum est in omnibus cellulis examinatis (saltem ea quae in officina enucleata sunt);
- trisomy tessellis 21;
cellulae cum 47 chromosomatum (inclusa 3 chromosomatum 21) cum cellulis simul cum 46 chromosomatum, inter 2 chromosomatum 21. Proportio duorum cellularum categoriae ab uno in aliud subiecto variatur, sed etiam ab uno vel altero organo. una alteri in eodem;
- trisomy 21 by Translocation;
karyotypum (id est dispositio omnium chromosomorum) tria chromosomatum XXI ostendit, sed non omnes simul conglobati. Una e tribus chromosomatum 21 potest exempli causa esse cum duobus chromosoticis 21 vel 14 ...
Causae et periculi factores Down syndrome
Trisomy 21 consequitur ex paupere chromosomatum distributione in divisione cellularum quae tempore fecundationis agitur. Hoc tempore, adhuc prorsus incertum est cur hoc fiat. Contra, maioris periculi elementum novimus: aetas matris futurae.
Mulier maior, eo verisimilius est cum trisomyia parturire puerum, et multo magis cum trisomy 21. Ab annis 1/1 ad 500, haec probabilitas oritur ab annis XX/I ad I, deinde 20/ XXX ad 1 annis, et usque a 1/000 ad 30 annis.
Nota quod praeter aetatem maternam duae aliae causae periculorum agnitae sunt infantis syndrome Down;
- praesentia abnormitatis chromosomatis cum chromosomate XXI in uno ex parentibus coniunctae (quod tunc in trisomy per translocationem resultat);
- iam puerum cum Dunensi syndrome peperisse.
Quae sunt signa syndrome Dunensis?
Praeter proprietatem capitis et faciei (caput parvum et rotundum, radice leviter notata, naris, oculi latis distantes, collum parvum et latum etc.), sunt. aliae notae corporis notae; strabismus, manus nervosa et digiti brevissimi, statura brevis (raro plus quam sex pedes in adulto), tonus abdominis (hypotonia), et interdum plus minusve gravis malformationescardiaca, ocularia, digestiva, orthopaedica.
Observatur etiam vitium intellectuale variae intensionis et affectionum abstractarum. Sciendum tamen est quod maius vel minus momentum intellectus defectus non excludit quamdam autonomiam in personis affectis. Omnia etiam dependent ad sustentationem, educationem et vigilantiam cuiusque infantis cum syndrome Down.
Quae sunt consequentia et complicationes syndrome Dunensis?
Consequentiae syndrome Dunensis nihil aliud sunt quam signa quae causat, ab intellectuali defectu.
Sed praeter symptomata classica, trisomy 21 potest causare morbos lantis sphaerae, maiorem teneritatem contagionum, periculum surditatis augeri ob frequentes aurium contagiones, problematum visualium (myopia, strabismum, cataractas veteres), comitiales morbos, deformitates iuncturas (scoliosis. , kyphosis, hyperlordosis, genuum luxabile, etc.) cum ligamento hyperlaxitate, problematum digestivorum, frequentiores autoimmunes morbos, vel etiam carcinomata frequentiora (pueritas leukemia, lymphoma in adulta in specie) ...
Protegendo: quomodo Down syndrome test agis?
Nunc in Gallia, protegendi experimentum trisomy 21 systematice mulieribus praegnantibus offertur. In primis consistit in loco sanguinis experimenti cum ultrasono copulato, quod fit inter 11 et 13 hebdomades amenorrheae, sed remanet possibile usque ad 18 septimanas amenorrheae.
Assessio serum venalicium (proteins) in sanguine materno, cum ultrasonum mensuris (praesertim translucentia nuchalli) et in aetate futurae matris, permittit calculus periculum pariendi prolem cum syndrome Down.
Nota quod probabilitas et non certitudo. Si periculum est supra 1/250, consideratur "altus".
Si periculum computatum est supra 1/250, adiciuntur examinationes: non-invasivorum protegendorum praenatalium vel amniocentesis.
Trisomy 21: quae curatio?
Nunc curatio trisomy 21 nulla est curationis "curae" XNUMX. Tu es tabellarius abnormitatis huius chromosomalis ad vitam.
Investigationis autem viae explorantur, praesertim eo consilio, non ut chromosomatum excessum tollat, sed vim eius elidatur. Sed chromosomatum hoc, quamvis minimum ex his sit, super 250 genes continet. Omnino delendo, vel etiam tacendo, negativas repercussiones habere potuit.
Alius accessus studiorum consistit in quadam chromosomatum specierum genera 21 in excessu, ut in ea agat. Hae sunt geneses quae arctam ligamen cum discendi, memoriae vel cognitionis difficultatibus habent apud homines cum syndrome Down.
Trisomy 21: eius procuratio
Ut puer syndrome Dunensis certum autonomiae gradum attingat in adulta aetate, nec nimis multa inpedimenta secundum suam valetudinem patiatur, plus est quam consilium medicinae consequens.
Quia praeter malformationes potentiales congenitas, trisomy 21 periculum auget aliarum pathologiarum sicut hypothyroidismus, epilepsia vel somnus apnea syndrome. Perfecta medicinalis reprehendo-sursum requiritur in partu. ut stirps, sed etiam vitae curriculo iugiter.
Secundum artes motorias, linguam, communicationem, auxilium a pluribus peritis necessarium est ut filios adiuvet syndrome Dunensi ad suas facultates maximas excolendas. Hinc, psychomotor therapists physiotherapists sive oratio therapists periti sunt ut puer cum syndrome Dunensi regulariter videatur ut progrediatur.
Per totam continentem Galliam et transmarinas, CAMSPs, seu centra actionis medico-socialis primaeva, theoretice infantum syndrome Down curare possunt. Omnes interventus CAMSPs effecti ab Insurance Salubri teguntur. CAMSPs sunt 80% a Fundo Insurance Primario Fundi, et 20% a Consilio Generali a quo pendent.
Varias consociationes quae circa syndromum Dunensis exstant, etiam vocare non debes, quia parentes possunt ad professionales et structuras curam infantis referre.
Orbis Terrarum Syndrome Dies
Omni anno, ante diem tertium Idus Martias est dies syndrome Mundi Down est. Haec dies fortuito electa non est, cum 21/21, vel 21/03 Anglice est, quod trium chromosomatum praesentia resonat 3 .
Constituto primum anno MMV, hic dies intendit ut publicum generale melius huius pathologiae conscientiam efficeret, quae nunc est causa principalis mentis retardationis in hominibus cum defectibus intellectualibus. Idea est tum ad conscientiam huius conditionis excitare ad meliorem integrationem hominum cum morbo in societatem, et investigationem continuare ad meliorem curam utriusque in gradu medicorum et educationis.
Mismatched socks ad hominum conscientias movendas de Down syndrome
2015 a consociatione "Down Syndrome International" (DSI) initiatus et a Trisomy 21 Franciae indictis, socksbatlle4Ds (Socksbatlle21Ds pugnae pro Down Syndrom) consistit operandi tibialia in mundo Down Syndrome, die XNUMX Martii. Propositum: ad diversitatem et differentiam promovendam, sed etiam ad notificandum vitam hominum cum syndrome Dunensi et consociationibus quae eas adiuvant.