Contents
Quid est trisomy XVIII, vel Edwards syndrome?
Per fecundationem, ovum et sperma confunduntur ad unam eandemque cellulam, ovi cellam. Hic regulariter praeditus est 23 chromosomatis (supportat haereditatis geneticae) ex matre oriundae, et 23 chromosomatum ex patre. Ergo obtinemus chromosomatum XXIII paria, vel XLVI totidem. Attamen accidit ut anomalia in distributione hereditatis geneticae occurrat, et trinomia chromosomatum pro binis formetur. Trisomyia ergo loquimur.
Syndroma Edwards (post geneticamta nomine qui eam anno 1960 invenerit) afficit 18 par. Trisomicum singulare 18 sic tria chromosomatum habet pro duobus 18 .
Incidentia trisomy XVIII de inter unus VI nativitatum unum 6 ortus, contra 1 in 400 in mediocris pro trisomy 21. Dissimilis syndrome Down (trisomy 21); trisomy 18 praecessi in Utero in Utero in 95%ad minus secundum portae pro raris morbis Orphanet.
Symptomata et prognosis trisomy 18 .
Trisomy 18 severa est trisomy ex symptomatibus causantis. Fœtus cum trisomy 18 adest cum tono pauperi musculi (hypotonia, qui deinde ad hypertoniam progreditur), hyporesponsivetas, difficultas sugens, digitos longos qui aliudque, nasum supinum, os parvum. Incrementum intrauterinum et postnatale retardatio observari solet, sicut et microcephalia (circumferentiae capitis humilis), vitium intellectuale et problemata motoria. Malformationes sunt multae et frequentes; oculos, cor, systema digestivum, maxilla, renes et tractus urinarii… Inter ceteras curas valetudinis possibiles nominari possumus fissuram labii, clava pedes in securi glaciei, aures humiles, male circumclusas et angulares ("faunas"), spina bifida. (tubus clausurae neuralis deprauatio) vel pelvis angustus.
Gravibus ob malformationes cardiacas, neurologicas, digestivas vel renales; fœtus cum trisomy XVIII fere in primo vitae. In trisomy 18 (vide infra), exspectatio vita longior est, adultam autem non excedit.
Propter omnes has quaestiones sanitatis cum abnormalitate chromosomali coniuncta, prognosis pro trisomy 18 valde alienum est: maior pars infantium affectorum (90%) antequam unius aetatis attingat, ob inpedimenta moriuntur.
Nota tamen quoddiuturna salus interdum fieri potest, praesertim cum trisomy partialis est, ie cum cellulae cum 47 chromosomate (inclusa 3 chromosomatum 18) cum cellulis cohaerent cum 46 chromosomatum, inclusis 2 chromosomatum 18 (trisomum mosaicum), vel cum 18 chromosomatum insuper cum alio coniugatione quam 18 coniugatione coniungitur (trisomy translocatio). Sed homines adulti postea graviter debilitati sunt, nec loqui nec ambulare possunt.
Quomodo deprehendere trisomy 18 ?
Trisomy 18 saepe suspecta est in ultrasono, in mediocris circa 17th hebdomadis amenorrheae (vel 15th hebdomadis graviditatis), ob malformationes foetus (praesertim in corde et cerebro), perlucentia nuchala nimis crassa, incrementum retardationis... Nota quod Serum Inscriptiones ad protegendum pro trisomy 21 interdum abnormes sunt, sed hoc non semper. Ideo magis favet ultrasound ad diagnosis trisomiae faciendae 18. Foetus karyotypum (ordinatio omnium chromosomatis) tunc efficit ut syndrome Edwards confirmare vel non possit.
Trisomy 18: quae curatio? Quod subsidium?
Dolendum est, nulla curatio trisomy 18. Secundum situm ad curandum Orphanetcuratio chirurgica de malformationibus signanter deploratum non mutat. Praeterea quaedam malformationes ita se habent ut operari non possint.
Administratio igitur trisomy 18 praecipue consistit adminicula et consolationem cura. Propositum est infantium affectorum vitam quam maxime emendare; per physiotherapy exempli gratia. EVENTILATIO artificialis et tubus gastricus institui potest melioris nutritionis et oxygenationis. Procuratio per turmas medicinae multidisciplinares exercetur.