Morbus etiam Recklinghausen vocatur neurofibromatosis speciei I.

Nomen "neurofibromatosis" comprehendit plures morbos geneticos, qui evolutionem cellularum textuum neuronalium afficiunt. Duo genera neurofibromatosis sunt: ​​typus I et II typus. Sed istae duae formae similes notas habent, et causantur ex mutationibus in diversis generibus.

Typus I neurofibromatosis est dysplasia neurodermalis, abnormitas in evolutione textus neuronalis. Haec pathologia primo anno 1882 a Friederich Daniel Von Recklinghausen descripta est, unde praesens nomen huius pathologiae.

Mutationes in textu neuronali ex embryone evolutione apparent.

Typus I neurofibromatosis est forma communissima neurofibromatosis cum 90% casuum speciei I. Est etiam una e communissimis morbis geneticis humanis praevalentiis (numerum casuum in dato homine, ad tempus datum) numero 1/. 3 nativitas. Nulla etiam praedominatio notabatur inter viros et feminas. (000)

Morbus Recklinghausen hereditas est morbus geneticus in quo modus tradendi autosomal dominatur. Vel, quod chromosomatum non sexualem afficit et ad quod praesentia unius tantum duorum exemplarium generum mutatae sufficit ad morbum evolvendum. Hic morbus consecutio est mutationum in gene NF1 in chromosomate 17q11.2 sita.

Morbi notae definiuntur: (2).

- "café-au-lait" globuli colorati;

- gliomas opticus (tumores in plano radicis nervi oculi);

- Lish noduli (hematomas pigmentum iris oculorum);

- neurofibromas nervorum spinalium et peripheralium;

— neurologica et / vel cognitiva indigestione;

- scoliosis;

- faciei abnormitates;

— tumores maligni vaginae nervi;

- pheochromocytoma (tumor malignus in renibus situs);

– ossis laesiones.

Recklinghausen morbus cutem et systema nervosum centrale et periphericum afficit. Signa consociata primaria in adulescentia plerumque apparent et cutem afficiunt ut sequitur: (4).

- "café au lait" maculae pelliculae coloratae, magnitudinum diversarum, figurarum diversarum et quae in quolibet corporis gradu reperiri possunt;

- lentigines sub brachiis et alis;

— progressiones tumores in nervis periphericis;

— progressus tumores in ornatum nervosi.

Alia signa et symptomata etiam morbi notabiles esse possunt, haec complectuntur:

- Lish noduli: incrementum afficiens oculos;

— Pheochromocytoma: tumor glandulae adrenalis, cuius tumores decem cento carcinomati sunt;

- dilatatio epatis;

— glioma: tumor nervi optici.

Morbus impulsus ossis evolutionis includit brevem fabricam, deformitates osseas, et scoliosis. (4)

Morbus Recklinghausen est morbus geneticus hereditarius formae autosomal dominantis. Aut quod ad chromosomatum non sexualem pertinet et ad quod praesentia unius tantum duorum exemplarium generum mutatae sufficit ad morbi evolutionem.

Morbus causatur ex pluribus mutationibus in gene NF1, in chromosomate 17q11.2 sito. Una est communissimarum motuum spontanearum inter omnes morbos geneticos humanos.

Tantum 50% aegrorum cum gene mutatis NF1 historiam morbi transmissionis familiae habent. Altera pars aegrorum in hoc genere mutationes spontaneas habent.

Expressio morbi valde variabilis est ab uno ad alterum cum panels manifestationum clinicarum quae per mitia ad multo graviora inpedimenta vagari possunt. (2)

Periculum factores ad morbum promovendum geneticae sunt.

Re quidem vera morbus traducitur per translationem gene mutati NF1 secundum modum autosomal dominantis.

Aut mutatio quaestionis de genere in chromosomate non sexuali sito versatur. Praeterea una tantum praesentia duorum generum mutatarum exemplarium sufficit ad morbum evolvendum. Hoc sensu, homo unus ex parentibus phaenotypum morbi habet 50% periculum ad ipsum pathologiam explicandi.

Diagnosis morbi imprimis differentialis est, praesertim quoad praesentiam quarundam notarum notarum. Primarium propositum medici est omnes facultates aliorum morborum in his manifestationes clinicis implicatas excludit.

Hos morbos, indicia, quorum morbi Recklinghausen valde similes sunt, includunt:

- Pardus syndrome: morbus geneticus cuius signa etiam maculas brunneis in cute tegunt, spatium inter oculos dilatatum, arteriae coronariae angustans, detrimentum auditus, parva constructio et abnormitates in signis electrica cordis;

- melanoma neurocutaneous: morbus geneticus evolutionem cellae tumoris in cerebro et medulla spinali faciens;

- schwannomatosis, morbus rarus progressus tumores in textus nervosi causans;

– Watson syndrome: morbus geneticus etiam evolutionem noduli Lish ducens, parvum aedificium, neurofibromas, enormis caput magnum et arteriae pulmonalis coarctans.

Examinationes additae tunc efficiunt ut morbum confirment vel non, hoc in casu praecipue MRI (Resonantiae Imaging Magneticae) vel etiam Scanner. (4)

In morbo complexo eius curationes diversis partibus corporis administrandae sunt.

Curationes in pueritia praescriptas comprehendunt:

— Facultates studiorum taxatio;

- aestimatio hyperactivity possibilis;

- Curatio scoliosis et deformitates aliae praeclarae.

Tumores tractari possunt: ​​(4).

- remotio laparoscopica tumores carcinomati;

- surgery ad tumores qui nervos auferunt;

- Rectum;

– chemotherapy.