Pompe morbus vulgo datus est "type II glycogenosis (GSD II)".

Haec pathologia abnormis cumulus glycogeni in texturis insignitur.

Hoc glycogen polymerus glucosi est. Carbohydratorum est e longis catenis moleculis glucosis formatis, quae praecipuam copiam glucosi in corpore efformat et sic energiae hominibus hominibus dator.

Variae morbi formae secundum signa et moleculae chemicae in texturis existunt. Putantur quaedam enzymes responsabiles huius glycogenis abnormis cumulus. Haec includit the glucose 6-phosphatase, Inamylo-(1-6) -glucosidase sed maxime e*α-1-4-glucosidase. (1)

Causa est, quia haec enzyme in forma acidica in corpore invenitur et hydrolyzing (per aquam chemicam destruens) glycogenum in unitates glucosi deprehenditur. Haec igitur actio hypothetica ducit ad glycogenium coacervationem intralysosomalem (organelle intracellulare in organismis eukaryoticis)

Haec α-1,4-defectio glucosidase nonnisi quibusdam organis exprimitur, praesertim cor et musculus osseus. (2)

Pompe morbus consequitur damnum musculi sceleti et respiratorii. Morbus cordis hypertrophicus (crebrescens cordis structura) saepe cum eo coniungitur.

Morbus hic adultis magis afficit. Signa autem cum adulta forma coniuncta differunt ab symptomata formae infantilis coniunctae. (2)

Est pathologia hereditaria per transmissionem autosomal recessivam.

Genus enzyme descriptam α-1,4-glucosidase ab autosome (chromosoma non-sexuali) et subiectum recessivum duas allelas identicas habere debet ut notas phaenotypicae morbi exprimant.

Pompe morbus ideo cumulus glycogeni in lysosomes musculorum sceleti et cordis notatur. Sed haec pathologia potest etiam afficere alias regiones corporis: hepatis, cerebri vel medullae spinalis.

Signa etiam diversa dependentia a subiecto affecto.

— Forma afficiens natum praecipue insignitur morbo cordis hypertrophico. Cor impetus ingruit musculi structura.

— Forma infantilis plerumque inter 3 et 24 menses apparet. Haec forma peculiariter definitur per perturbationes respiratorias vel etiam defectum respiratorii.

— Adulta forma, sua parte, progressivo cardiacis implicatione exprimitur. (3)

Praecipua indicia glycogenosis typo II sunt:

- Defessus muscularis in forma dystrophiarum muscularium (debilitas et degeneratio fibrarum musculorum, quae suum volumen amittunt) vel myopathiae (statua morborum musculorum afficientium), quae fit in labore longo, dolore et debilitate musculi. Musculi hoc morbo affecti sunt et musculi locomotoris, respiratorii et cardiaci.

- inhabilitatem organismi ad glycogen congestum in lysosome degradare. (4)

Pompe morbus hereditarius est morbus. Huius pathologiae translatio est recessivus autosomal. Est igitur transmissio gene mutati (GAA), in autosome (chromosoma non-sexual) in chromosomate 17q23 collocata. Praeterea subiectum recessivum debet gene mutatum in du- plici continere ad explicandum phaenotypum quod ad hunc morbum pertinet. (2)

Transmissio hereditaria huius geneis mutatae consequitur in defectu enzyme α-1,4-glucosidasi. Haec glucosidase deficiens est, ergo glycogen degradari non potest et in fibras accumulat.

Periculum factores ad morbum Pompe explicandum solum in genotypo parentum iacent. Re vera, origo huius pathologiae cum haereditate autosomal recessiva, requirit ut ambo parentes in gene mutatum modum enzymaticae defectus transmittant et unumquodque horum generum inveniantur in cellulis nati ut morbus erumpat.

Prae-natalis diagnosis ideo interest scire pericula possibilia quod puer talem morbum evolvit.

Morbus diagnosis Pompe quam primum facienda est.

Forma infantilis primaeva cito detecta est per amplificationem musculi cardiaci significantis. Ideoque instanter facienda est diagnosis huius morbi, et quamprimum curatio adhibenda est. Re vera, hoc in contextu, prognosis vitalis pueri celeriter versatur.

Nam "sera" forma infantiae et adultorum, aegris periculum fieri dependens (rota, subsidia respiratoria, etc.) in absentia curationis. (4)

Diagnosis maxime fundatur in test sanguinis et speciei geneticae morbi tium.

Protegendo biologicum consistit in demonstratione defectus enzymaticae.

Prae-natalis diagnosis etiam fieri potest. Modus est actionis enzymaticae intra ambitum trophoblastis biopsy (stratum cellularum fibroblastarum conflatum ex placenta tertio graviditatis mense oriundo). Vel distinguendo mutationes specificas in foetus cellulis in subiecto affecto. (2)

Enzyme repositum therapia praescribi potest pro re cum Pompe morbo. Hoc est alglucosidase-α. Haec curatio enzyme recombinantis efficax est ad formam pristinam, sed tamen in formis posterioribus usui esse non probatum est. (2)