Marfan syndrome et graviditatis: quid scire debes?

Marfan syndrome est a rare geneticae morbuscum transmissione autosomal dominans, quae tam mulieres quam viros afficit. Hoc genus transmissionis geneticae significat illud, "cum parens afficitur, periculum uniuscuiusque infantis cum dolore est 1 in 2 (50%).Cuiuscumque generis”, explicat Dr Sophie Dupuis Girod, qui laborat in Morbus Marfan et Rara Vascularium Morborum Competentia Centrum, intra CHU de Lyon. Aestimatur unum i 5 homine affici.

"Est morbus qui dicitur textus nota, id est tela sustentans cum detrimento quod plures fibras et plura membra afficere potest.”, explicat D. Dupuis Girod. Corporis subsidia afficit fibras, quae peculiariter adsunt pellis, et magnae arteriae, cum arteriaediam ac velit. Fibras etiam afficere potest, quae lentem tenent, ac luxationem lentis efficiunt.

Homines syndromi cum Marfan non semper cognoscibilia sunt, quamquam compertum est eas saepe esse longus, digitis longis et magis macer. Magnam flexibilitatem, ligamentum et hyperlaxitatem iuncturam exhibere possunt, vel etiam notas extendere.

Sunt autem portitores mutationis geneticae qui pauca signa habent, et alii qui multum signa, interdum in eadem familia. Perveniri potest cum severitate admodum variabili.

Possumus conceptum cum Marfan syndrome considerare?

"In morbo vitali in Marfan est ruptura aortae: cum aorta nimis dilatata est, sicut vesica nimis inflata, periculum est ne paries nimis tenuis erit. ac erumpit”, explicat Dr Dupuis-Girod.

Ob auctam sanguinis fluxum et mutationes hormonales quae inducit, graviditas est tempus periculosum omnibus mulieribus affectis. Quia hae mutationes possunt comitaripericulum dilatationis aortae vel etiam dissectio aortae in matre exspectante.

Cum diametro aortae maior quam 45 mm est, graviditas contraindicata est quia periculum mortis ex aorta rupta alta est, dicit Dr. Dupuis-Girod. Chirurgiae aortae tunc commendatur ante gravidam quam fieri potest.

Infra 40 mm in diametro aortae, uterum admittitur, duminter 40 et 45 mm diametro, diligentissime cave.

In commendatione ad administrationem graviditatis in muliere cum syndrome Marfan, Agency Biomedicina et Collegio Nationali Gynaecologorum et Obstetricanorum Franciae (CNGOF) nominat illud periculo aortae dissectio est "quicquid aortae diametri", Sed hoc periculum".parvus consideratur, quando diameter minor 40mm est, sed supra magna considerata, praesertim supra 45mm".

Documentum notificat graviditatem contraindicare, si aeger est;

• Dissectio aortae donata est;
• Valvam mechanicam habet;
• Diametrum aortae majores habet 45 mm. Inter 40 et 45 mm, decisio in casu-casu fundamento fienda est.

Quomodo graviditas proficiscitur cum Marfan syndrome habes?

Si mater syndrome Marfan est tabellarius, aorta ultrasonus per cardiologum familiarem syndrome peragi debet in fine primi trimester, in fine secundi trimester, et menstruus in tertio trimester, tum circa. in mense a partu.

Graviditas procedere debet in beta obstructore Lorem "in plena dosi, si fieri potest (exempli gratia bisoprolol 10 mg), consulto obstetriciano, CNGOF in sua commendatione notat. Haec beta obstructore curationis praescriptae custodire arteriaene sisti, etiam in partu. Ubere tunc non possibilis est propter transitum betae obstructoris in lacte.

Notandum quod curatio enzyme inhibitoris (ACE) vel sartans in praegnatione contraindicatur.

Si modo coniux afficitur, graviditas pro solito graviditate sequetur.

Quae sunt pericula et complicationes Marfan syndromi in graviditate?

Maior periculum est pro matre habere aortae dissectioneatque in subitis vulneribus. Nam foetus, si socrus gravissimam huius generis complicationem habet, est periculum foetus angustia mortis. Si ultrasound curatus magnum periculum dissectionis vel rupturae aortae revelat, necessarium est sectionem cesaream conficere et infantem praemature tradere.

Marfan syndrome et graviditatis: quid periculum est quod puer afficitur?

"Cum parens afficitur, periculum uniuscuiusque infantis affici (vel saltem tabellarius mutationis) est 1 in 2 (50%), cuiuscumque sexus.”, explicat Dr Sophie Dupuis Girod.

Mutatio genetica coniungitur cum morbo Marfan a parente non necessario traducitur; apparere etiam potest tempore fecundationis, in qua puer neuter parentum est tabellarius.

Potestne praenatalis diagnosis fieri ad cognoscendum syndromum Marfan in utero?

Si mutatio cognoscitur et identificatur in familia, fieri potest ut praenatalis diagnosis (PND), cognoscatur an foetus affectus sit, vel etiam prae-plantatio diagnosis (PGD) post in vitro fecundatio (IVF).

Si nolunt parentes uterum ad terminum deferre, si filius adfectus est, et ad medicinam graviditatis (IMG) terminationem recurrere volunt, praenatalis diagnosis suscipi potest. Sed hoc DPN solum rogatu coniugum offertur.

Si coniuges IMG considerant, si filius partus Marfan syndromam habet, eorum fasciculus in Centrum Diagnostic Prenatal (CDPN), quod approbationem requiret. Scientes quodImpossibile est scire quantum laedat fetussolum si sit tabellarius vel non mutationis geneticae.

Potestne prae- plantatio diagnosis fieri quominus foetus ne afficiatur?

Si unus e duobus membris coniugum est tabellarius mutationis geneticae cum Marfan syndrome coniunctus, recurrere potest ad diagnosin praeimplantationem, ad inserendum uteri embryonem, qui tabellarius non erit.

Hoc tamen implicat recursum in vitro fecundationis et ideo ad cursum procreationis medicalis adiuvantis (MAP), longam et medically procedendi graviorem pro duobus.

Graviditas et syndrome Marfan: quomodo eligere maternitatem?

Graviditas cum Marfan syndrome requirit sequi-in valetudinarium maternitatis ubi baculus experitur in curandis mulieribus gravidis hoc syndrome. Sunt omnia index deferre maternitatum, in pagina publicata marfan.fr.

"In commendatione currenti centrum debet esse cum chirurgia cardiacis in situ, si diametri aortae in graviditate prima maior est quam 40 mm.”, speciem Dr Dupuis-Girod.

Nota quod haec proprietas nihil pertinet ad typum maternitatis (I, II vel III), quod non est criterium ad maternitatem eligendam. In factis, maternitates referent ad Marfan syndrome sunt fere in magnis urbibus, et ideo libellae II vel etiam III.

Graviditas et syndrome Marfan: possumusne habere epiduralem?

"Anesthestae intervenire necesse est ut moneantur, quia vel scoliosis vel ectasia duralis esse potest, nempe dilatatio sac (duralis) quae medullam medullam continet. Opus facere debes MRI vel CT scan perpendere possibilitatem vel non habere epiduralem anesthesia”, ait Dr Dupuis-Girod.

Graviditas et syndrome Marfan: estne partus necessario Urguet an sectione cesareana?

Genus traditionis inter alia e diametro aortae dependet et iterum in casu casu disputandum est.

"Si condicio cordis materna stabilis est, nativitas ante 37 septimanas non debet regula considerari. Puerperium peragi potest vaginally si diametri aortae stabilis estvix 40 mm, dummodo epidurale detur. Expulsio auxilium forfice vel suctu calix facile offertur ad nisus expulsivi limitandi. Alioquin traditio sectione cesareana perficietur, semper curans ne variationes in pressura sanguinis fiant.", addit artifex.

Fontes et informationis:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr