Progeria rara est morbus geneticus a primo senescentis infantis insignitus.

Progeria, quae syndrome Hutchinson-Gifford cognominata est, rara est turbatio genetica. Proprium est corporis auctus senescentis. Pueri cum hac pathologia mane signa senectutis ostendunt.

In partu puer abnormitates nullas praesentat. "normalis" usque ad infantiam apparet. Gradatim, eius morphologia et corpus enormiter explicant: minus cito crescit quam normaliter et pondus puerilis aetatis non consequitur. In facie, progressus est etiam moratus. Oculos prominentes (in subsidio, valde prolatos exhibet), nasum tenuissimum et aduncum, labra tenue, mentum parvum et aures prominentes. Progeria etiam causa est damnum significans capillorum (alopeciae), cutis senilis, defectus articulationis, vel etiam iactura massae pinguis telae (adipem telae).

Progressio cognitiva et intellectualis prolis generaliter non afficitur. Essenaliter defectus et consectaria in progressu motorio est, difficultas causans in sedendo, stando vel etiam ambulando.

Aegroti cum Hutchinson-Gilford syndrome etiam aliquarum arteriarum angustiores habent, quae progressionem atherosclerosis (arteriarum obstructionem) habent. Attamen arteriosclerosis praedominans factor est in aucto periculo cordis impetus, vel etiam casus vascularis cerebri (plaga).

Praevalentia huius morbi (numerus hominum inter universitatem hominum affectorum) ad 1/4 miliones fœtorum per orbem terrarum recidit. Rarum est igitur morbus.

Cum progeria sit autosomal dominans morbum hereditarium, homines maxime in periculo talem morbum explicandi sunt illi quorum parentes etiam progeriam habent. Periculum etiam mutationum geneticarum temere fieri potest. Progeria tunc aliquem hominem afficere potest, etiamsi morbus in circulo familiari non adest.

Progeria rara et genetica morbus est. Origo huius pathologiae debetur mutationi gene LMNA. Haec gene formatio interdum competit: Lamine A. Hic magni ponderis munus agit in formatione nuclei cellae. Elementum essentiale est in formatione involucri nuclei (membranae circa nucleum cellularum).

Mutationes geneticae in hoc gene ducunt ad formationem abnormalem Lamine A. Hic interdum enormiter formatus est ad originem instabilitatis nuclei cellae, necnon mors primaeva cellularum organismi.

Scientes nunc se de re interrogant, ut plura obtineant de implicatione huius interdum in evolutione organismi humani.

Transmissio genetica de Hutchinson-Gilford syndrome fit per hereditatem autosomalem dominantem. Aut transmissio unius tantum duorum exemplarium generum specifici (vel ex matre vel ex patre) sufficit ad morbum evolvendum in prolis.

Praeterea mutationes temere (non ex transmissione generum parentum) LMNA generum etiam in origine talis morbi esse possunt.

Signa generalia progeria propria sunt;

• ineunte aetate corporis (ab adulescentia);
• minoris ponderis lucrum quam consuetum;
• minoris magnitudinis pueri;
• faciei abnormitates: nasus tenuis, aduncus, oculi prominentes, mentum parvum, aures prominentes etc.
• moras mobiles, difficultas standi, sedendi, vel etiam ambulandi;
• arteriae angustae, maioris periculi factor pro arteriosclerosis.

Cum progeria rara, genetica et hereditaria morbus autosomal dominatur, praesentia morbi in uno duorum parentum est gravissimum periculum.

Indicia cum progeria consociata sunt progressiva et ad mortem patientis ducere possunt.

Nullam remedium morbi praesto est. Sola procuratio progeria est symptomata.

Investigatio tunc est in Vestibulum arcu ut medicinam inveniendam curationem talis morbi permittens.