Contents
Cur genetica consultatio?
Consultatio genetica in probabilitate aestimanda duobus consistit ut morbum geneticum suum futurum prolem transmittat. Quaestio plerumque in gravibus morbis oritur, ut cystic fibrosis, myopathies , haemophiliaretardatio mentis, defecerit congenita vel abnormitas etiam chromosomatum, sicut trisomy 21 .
Sic loqui possumus de "medicina praedicta", quia hic actus medicinae est conatus futura praedicere ac etiam de eo qui nondum existit (tuus filius futuri).
Coniuges in periculo
Primae coniugationes illae sunt in quibus unus e duobus sociis ipse morbum geneticum notum habet, ut hemophilia, vel problema haereditario potentia laborat, ut deformitates quaedam vel incrementum minutum. Parentes infantis cum hac condicione, etiam magis verisimile est morbum geneticum ad eorum infantem transire. Quaere etiam te ipsum debes, an unus vel plures affecti sint in familia tua vel in socio tuo.
Etiamsi optandum est illud considerare antequam puerum pararet, consultatio genetica in graviditate essentialis est si unus es in periculo populi. Frequentius, permittet te ad confirmandum te infantem tuum valere et, si opus sit, varios habitus possibilium examinare.
Cum anomalia deprehenditur
Etiamsi coniuges nullam historiam particularem habent, fieri potest ut anomalia per ultrasanum detegatur; materni sanguinis specimen vel amniocentesis. Hoc in casu, consultatio genetica efficit ut anomalias de quibus agitur enucleare possit, ut determinet utrum originis familiaris sint ac deinde tractatio praenatalis et postnatalis consideretur, vel etiam possibilis petitio medicinae praegnationis terminationis. . Haec postrema quaestio nonnisi gravi et insanabili morbo peti potest tempore diagnosis, ut cystica fibrosis, myopathiae, retardatio mentis, malformation congenita vel etiam anomalia chromosomachia, sicut trisomy XXI.
Familia circumspectis
Ab initio consultationis cum geneticae, hic te de historia personali, sed etiam de familia et de socio tuo rogabit. Inquirit igitur, si plures casus eiusdem morbi in familiis, in iis propinquis vel defunctis sunt, determinare. Haec scaena magis male vixisse potest, quia interdum familias fabulas infirmorum vel defunctorum liberorum ut religiosum reputat exhumat, sed evenit ut decretorium sit. Hae quaestiones omnes geneticae permittunt constituere arborem genealogicam repraesentantem distributionem morbi in familia eiusque modo transmissionis.
geneticae probat
Postquam determinaveris quem morbum geneticum habituri sint baiuli, geneticus tecum disserere debet magis minusve inactivare naturam huius morbi, prognosis vitalis inde, possibilitates therapeuticae hodiernae et futurae, probatio probatorum. consideratur, exsistentia praenatalis diagnosis in graviditate eiusque implicationes in eventu diagnosis positivae.
Quaereris deinde ut consensum informatum subscribere permittat probationes geneticae fiendae.. Hae probationes, lege admodum moderatae, ex simplici sanguinis specimen ad chromosomatum investigandum peraguntur vel DNA ad experimentum hypotheticum extrahendum. Per eos, geneticus tuus certo statuere poterit probabilia tua tradendi certum geneticum morbum in futurum puero.
Consultatio cum doctoribus
Munus geneticistarum saepe constat Benigne coniugum consulendi causa venire. Alioquin medicus tibi praebere potest obiectivam informationem de morbo, ex quo infans tuus laborat, ad plene cognoscendam condicionem et sic permittit ut decisiones quae tibi optimae videntur efficere.
Haec omnia saepe difficilia sunt assimilandi et frequentius temporis consultationes ulteriores requirit, necnon auxilium psychologum. Nihilominus scias, in hoc processu geneticus considerare non posse probationes sine tuo consensu et omnes decisiones coniunctim esse.
Specialis casus: diagnosis preimplantatio
Si consultatio genetica patefacit te anomalia haereditaria habere, geneticaevum interdum ducere potest ut tibi offerat PGD. Haec methodus efficit ut haec anomalia in embryonibus per in vitro fecundationi consecuta investigare possit. (IVF), hoc est, antequam in uterum crescant. Embryones, quae anomalia non portant, ita ad uterum transferri possunt, embryones autem affecti destruuntur. In Gallia, tantum tres centra permissum est ut PGD offerat.
Vide nostrum documentum " X quaestiones de PGC »