Anomalia foetus dictio varias res obtegit. Quod potest esse :

• abnormitas chromosomalis: abnormitas numeri (cum chromosomate supernumerario: trisomy 13, 18, 21), structurae (translocatio, deletio), abnormitas chromosomatis sexus (Turner syndrome, Klinefelter syndrome). Abnormitates chromosomicae 10 ad 40% conceptionum afficiunt, sed ob electionem naturalem (infortuniis spontaneis et mortalitate. nunquam regna perpetuo manent in) tantum 1 in 500 fœtibus afficiunt, quorum circiter dimidium syndromum Down habent (21);
• de morbo genetico ab uno e parentibus traducto. fœtus 1 m 1 it. Quinque morbi frequentissimi sunt fibrosis cystica, hemochromatosis, phenylketonuria, theta-2 antitrypsin defectus et thalassemia (XNUMX);
• morphologica defecerit: cerebri, cardiaca, genitourologica, digestiva, in membris, spina, facie (labium et palatum fissum). Causae exogeneae (infectiosae, agentes physicae vel toxici) exponunt 5 ad 10% causarum, geneticae vel endogenae causas 20 ad 30%. L% causarum explicata manent (50);
• deprauatio ob tabes a matre in graviditate contractas (toxoplasmosis, cytomegalovirus, rubella).

Hae omnes pathologiae sunt 4% partus viventium, seu 500 ortus in Europa (000).

Prae-natalis diagnosis definitur ut copia "practicorum medicinalium in utero deprehendendi in embryone vel foetu, gravitatis particularis affectio". » (Articuli L. 2131-1 Codicis sani publici).

Tres ultrasounds protegentes partes principales in hac diagnosi praenatal ponunt;

• prima, inter 11 et 13 hebdomades annos nata, certos malformationes majores deprehendere facit et participat protegendo anomalias chromosomales metiendo nuchalam translucentiam;
• secunda, ut aiunt "morphologica" ultrasonus (22 SA) efficit studium morphologicum altissimam perficiendi cum intentione illustrandi quasdam anomalias physicas morphologicas;
• tertius ultrasound (inter 32 et 34 WA) efficit ut egritudo quaedam abnormitates morphologicae quae tarde apparent.

Nihilominus, ultrasound abnormitates foetus semper deprehendere non possunt. Haec ultrasoundinnixa examinatio non accuratam imaginem foetus et organorum eius reddit, sed imagines tantum ex umbris factas.

Protegendo pro trisomy 21 systematice exspectantibus matribus offertur, sed non coacta. Fundatur in mensura translucentiae nuchalis (crassitatis colli) in ultrasono 12 AS et determinatio in materno sanguine serum venalicium (PAPP-A interdum et b-HCG hormonum). Cum matre aetate coniuncta, hae valores periculum syndromi Dunensis computare possunt. Ultra 21/1, periculum altus existimatur.

Diagnosis praenatalis profundior offerri potest duobus in diversis adiunctis:

• anomalia (ultrasounds, pro trisomy protegendo) anomalia suadeant;
• coniugum consilium geneticum receptum (ob historiam familiae vel medicinae) et periculum foetus abnormitatis innotuit;
• ut- esse socrus infectio contraxit quae potentia foetus periculosa est.

Praenatalis diagnosis in analysi cellularum foetus fundatur ad analysin chromosamandam, geneticam hypotheticam probationem, vel biologicam probationem ad foetus contagionem cognoscendam. Secundum terminum praegnationis, variae probationes adhibebuntur;

• trophoblastus biopsy fieri potest ex 10 WA. Constat exemplum sumendi fragmenti trophoblasti (futuri placentae). Fieri potest, si gravis deprauatio in ultrasound 12 WA deprehensa est vel historia abnormitatum in praegnante praecedente detecta est.
• amniocentesis perfici potest a 15 septimanis. Amnioticum fluidum assumens implicat ac efficit ut diagnoses abnormitates chromosomales vel geneticae, necnon signa contagionis deprehendas.
• Punctura sanguinis foetus involvit sanguinem foetus ex vena umbilicalis foetus sumens. Fieri potest ut ex 19 septimanis antiquis ad karyotypum instituendum, ad investigationem geneticam, aestimationem infectiosam vel inquisitionem foetus anemia.â €

Sic dicta "diagnostica" vel "linea secunda" ultrasonus perficitur cum periculum particulare identificatur per ultrasonum protegendo, ab historia (periculum geneticum, diabete, detectio toxins, etc.) vel biologicum protegendo. Plura elementa anatomica exponuntur secundum protocollum specifica secundum rationem anomaliae (5). Hoc ultrasound saepe fit a medico speciali operante in retis cum centro diagnosi multidisciplinari praenatali. MRI perfici potest ut secunda linea, exempli gratia ad explorandum systema nervosum centrale vel amplitudinem tumoris vel defecerit.

Cum primum foetus anomalia diagnoscatur, coniuges ad centrum diagnosis multidisciplinaris praenatal (CPDPN) refertur. Procuratio Biomedicina probata, haec centra diversos artifices in medicina prenatal conducunt: sonographus, biologus, geneticus, radiologus, chirurgus neonatalis, psychologus, etc. Illud potest esse:

• chirurgica in utero vel medicamento, curatio foetus in utero, via matris;
• chirurgicum interventus a nativitate: mater ut-erit, tunc in nosocomio maternitatis generabit capax ad hunc interventum perficiendum. De translatione in utero loquimur;
• cum foetus anomalia detecta ab CPDPN manipulis consideretur tamquam "verisimile altum habere condicionem gravitatis ingenui peculiaris tempore diagnosis aestimatae" (art. L. 2231-1 Codicis sani publici) , finis medici graviditatis (IMG) parentibus offertur, qui libere acceptandi vel non permanentes.

Praeterea cura psychologica systematice duobus exhibetur ad superandam hanc difficilem probationem anomaliae foetus annuntiationis et, si opus est, IMG.