Omnia scire vis de morbis raris

Rari et pupilli morbi: quid est?

Rarus morbus est morbus qui unum in 2000 homines afficit, hoc est in Gallia minus quam 30 homines pro morbo dato et in summa, 000 ad 3 decies centena millia hominum. Plurimus ex his morbis pupillus esse dicitur, quia medicamentis non prosunt et cura satis. parum interest in investigationibus quod significant exitum commercialem non offerunt. Telethon quoque quotannis pecunias colligit ut investigationem in morbis neuromuscularibus promoveant.

Cystic fibrosis

Fibrosis cystica, seu fibrosis cystica pancreatis, rara est turbatio genetica hereditaria. Maxime respiratoriorum et digestivorum est, quia secretiones (sive muci), praesertim in broncho, pancreate, hepate, intestinis et genitalibus, enormiter crassa sunt. 6 homines (pueri et adulti) fibrosi cystici in Gallia laborant. Cum 000, protegendo ad omnes natos peracta est. Permittit, per diagnosin maturam celeriorem et aptiorem curam infantum fibrosi cystica laborantium.

Duchenne muscular dystrophy

Communis et notissima morbus perniciosus musculus, propter absentiam vel mutationem interdum: dystrophin. Est morbus hereditarius coniunctus sexui. Notatur per detrimentum progressivum roboris musculi et defectus respiratorii seu cordis. A feminis traditur, sed pueros tantum afficit. De aegris in Gallia V.

Leukodystrophies

Hoc nomine complexum coetus orphanorum geneticorum morborum designat. Systema nervosum centrale (cerebri et medullae spinalis) puerorum et adultorum destruunt. Afficiunt myelinum, substantiam albam, quae nervos circumvolvit sicut vaginam electricam. In leukodystrophiis, myelin non amplius efficit ut propriae nuntiationis nervus conductio. Quod non facit, corrumpit aut superat. Casus uterque singularis est, sed consectaria semper sunt gravissima. Hic morbus minus quam 500 homines in Gallia afficit.

Amyotrophic lateralis MEMORIOLA morbo vel Charcot scriptor

ALS damnum neurons motoriis in cornu medullae anteriori sito et nuclei motoris nervorum cranialium ultimi. Origo fatalis et insanabilis conditionis ignoratur. Mors in mediocris intra duos ad quinque annos diagnosis occurrit et accidit in plurimis casibus, morbo respiratoriorum, bronchiali infectione secundaria aggravata. De aegris VIII id habent.

Cutis syndrome

Rarus est morbus geneticus hereditarius, in quo textus connexus alteratur (hic est textus qui nexum et sustentationem diversorum membrorum in corpore praestat). Itaque organa valde diversa (oculi, cor, articuli, ossa, musculi, pulmonis) affici possunt. Marfan syndrome pueros et puellas afficit.

Aestimatur circiter XX homines hoc morbo in Gallia affectos esse.

Falcem cell anemia

Anemia falx vel "cella falce anemia" hereditas est morbus geneticus, mutato haemoglobini noto, dapibus in translationem oxygenii in sanguinem praestans. Hic morbus se manifestat tam in pueris quam in puellis, si ambo parentes sunt transmitters. Sunt circiter 15 casus in Gallia.

Osteogenesis imperfecta seu morbus ossis vitrei

Rara est morbus geneticus hereditarius, magna fragilitate ossis insignitus. Sic facile ossium fractura, etiam post benignam trauma (cadunt ab altitudine, lapsus ...). Apparet in variis aetatibus, modo in adulescentia, interdum in adulescentia. Tam pueros quam puellas afficit. In Gallia, 3 ad 000 homines osteogenesis imperfecta habent.

Visne inter parentes loqui? Sententiam dare, testimonium ferre? Coimus in https://forum.parents.fr. 

Visne inter parentes loqui? Sententiam dare, testimonium ferre? Coimus in https://forum.parents.fr.