quod fracturae observata in osteogenesis imperfecta occurrunt in ossibus longis (praesertim inferiorum membrorum) et ossium planorum (costae, vertebrae). Fracturae femoris frequentius observantur. Hae fracturae saepe sunt horizontales, leviter luxatae et consolidatae intra idem tempus ac fracturae in osse normali occurrentes. Eventus harum fracturae cum aetate praesertim in feminis a pubertate ad menopausam decrescit ob productionem estrogenium.

quod os deformia (femur, tibia, costae, ossis pelvis) sponte fiunt vel ad callos vitiosos referuntur. Compressio spinalis causa esse potest frequentes deformitates spinae.

Locatio sursum foris occipitalis (apertura basi cranii (permittens medullae spinalis) est propria deformitatis cranialis (etiam "impressionis basilaris"). Dolores capitis (capitis), osteotendinae reflexes acutae cum debilitate membrorum inferiorum vel damno nervorum cranialium (nervi trigeminalis) sunt complicationes harum deformitatum cranialium et praxim resonantiae magneticae nuclei imaginandi (MRI). ). Denique facies potest esse paulo deformata (species triangularis cum mento parvo). X-radii cranii efficere possunt ut ossa Wormiana in luceant (similitudine ossium supernumerariorum et cum defectu ossificationis iuncta).

Statura brevis saepe in osteogenesis imperfecta conspicitur.

Aliae denique manifestationes possibilis sunt;

- inoculi damnum (sclera) specie coloris oculi caeruleo.

– Ligamentum hyperlaxitas, quae plus quam duae tertiae partes aegrorum insunt, pro pedibus planis esse potest.

Surditas quae in pueritia fieri potest, communis est in iuventute. Numquam altum est. Damnum auditus coniungitur cum damno auris interioris vel mediae. Hae abnormitates cum paupere ossificatione, pertinacia cartilaginis in locis ossificatis normaliter et abnormalibus depositis calcii coniunguntur.

— nares et vibices (praesertim in pueris) fragilitatem cutis et capillaria testantur.

- dentalis damnum vocavit dentinogenesis imperfecta. Afficit et lac dentes (qui sunt minores quam normales) et dentes permanentes (species campanae in basi angustata) et fragilitati dentinae respondet. Electrum scindit facile dentinm expositum relinquens. Hi dentes praemature deteruntur et apostemata explicari possunt. Color dentes electri dat et magis globulos facit. Quaedam familiae defectus dentales praesentes genetice transmiserunt, satis identici, sine testi- monio osteogenesis imperfecta.

– tandem abnormitates cardiovasculares in adultis relatae sunt: ​​regurgitatio aortae, valvae mitralis prolapsio, insufficientia mitralis, dilationum, aneurysmatum vel ruptura cavitatum cardiaci, aortae vel cerebri vasa sanguinis.

Variabilis severitas

Variat gravitas morbi ab aegro ad patiente, et omnia, quae descripta sunt, raro in eodem passo insunt. Ob hanc magnam variabilitatem clinicam (heterogeneitatem), classificationem formarum morbiSilentium genus) Quatuor genera adhibetur et includit:

- Genus I * : formas frequentissimas modicas (fracturae et deformationes paucae). Fracturae post partum videri solent. Magnitudo prope tation. Sclera caerulei coloris sunt. Dentinogenesis imperfecta in typo IA observatur, sed absens in I B. Calvariae x-radii apparent species variae (insulae ossificationis irregularis)

- genus II * : graves formae, compatible cum vita (leta) ob defectum respiratorii. X-radii ossium diu incubuisset (accordion femur) et costas rosarii

- typus III : dirae sed non dirae formae. Fracturae primo et saepius ante partum observatae sunt; Indicia includunt deformitatem spinae (kyphoscoliosis) et staturam brevem. Sclera colore variata sunt. Dentinogenesis imperfecta potest esse.

- typus IV : severitatis mediae inter genus I et genus III, notatur sclera alba, deformationes ossium longarum, cranii et vertebrarum (vertebris complanatis: platyspondy). Dentinogenesis imperfecta inconstans est.