Contents
Schwartz-Jampel syndrome - Hic morbus hereditarius est qui pluribus anomaliis sceleti exprimitur et cum defectibus in processu excitabilitatis neuromuscularis comitatur. Aegri difficultatem praebent in musculis contractis relaxandis, in scaena excitabilitatis eorum auctae (sive mechanicae et electricae), quod est principale signum pathologiae.
Syndroma primum a duobus medicis anno 1962 descripta est: RS Jampel (neuro-ophthalmologist) et O. Schwartz (pediatrician). Duos liberos observabant, frater et soror etatis VI et II annos. Pueri symptomata propria morbi (blepharophimosis, duplex ordo ciliorum, deformitatum ossis etc.), quae auctores cum abnormitatibus geneticis coniungunt.
Multum adiumentum ad studium syndrome huius syndrome ab alio neurologist D. Aberfeld factum est, qui inclinationem pathologiae ad progrediendum monstravit et etiam ad symptomata neurologica notavit. Hac de re saepe sunt nomina morborum similia: Schwartz-Jampel syndrome, myotonia chondrodystrophica.
Schwartz-Jampel syndrome morbus rarus agnoscitur. Rari morbi fere sunt morbi qui non plus quam 1 casus per 2000 homines dignoscuntur. Praevalentia syndrome est relativum pretii, quoniam vita omnium aegrotorum admodum brevis est, et morbus ipse difficillimus ac saepe praecogniti a medicis, qui in agro pathologiae neuromusculares haereditariae cognitionem non habent.
Statutum est saepissime syndrome Schwartz-Jampel occurrere in Medio Oriente, Caucaso et Africa Australi. Hoc facto periti tribuunt, quod in his Nationibus numerus matrimoniorum propinquarum altior est quam in toto toto orbe terrarum. Eodem tempore sexum, aetas, genus nihil valent in frequentia huius perturbationis geneticae occursus.
Causae Schwartz-Jampel Syndrome
Causae Schwartz-Jampel syndromae sunt perturbationes geneticae. Ponitur hanc pathologiam neuromuscularem secundum autosomal recessivum hereditatis genus determinari.
Secundum phaenotypum syndromi periti cognoscunt causas sequentes suae evolutionis;
Classis genus syndromi Schwartz-Jampel est 1A. Hereditas fit secundum genus autosomal recessivum, geminorum nativitas cum hac pathologia fieri potest. Genus HSPG2, chromosomatum 1p34-p36,1 situm, mutationem patitur. Aegroti dapibus mutatos efficiunt, quae recipientium operationem in variis texturis, incluso musculo, positam, afficiunt. Hoc dapibus perlecan dicitur. In forma classica morbi, perlecan mutatur in quantitatibus normalibus componitur, sed male operatur.
Schwartz-Jampel syndrome typus 1B. Hereditas fit modo autosomal recessivo, idem gene in eodem chromosomate, sed perlecan non satis quantitates componi possunt.
Schwartz-Jampel syndrome generis 2. Hereditas etiam in modo autosomal recessivo occurrit, sed nullum LIFR gene, chromosomatum 5p13,1 situm, mutat.
Attamen ratio cur musculi in Schwartz-Jampel syndrome in constanti activitate hoc puncto temporis non satis intelleguntur. Creditur quod perlecan mutatum munus cellularum musculorum (membranarum cellarum earum), sed eventum sceleti et musculi abnormitates dissolvere nondum explicatum est. Praeterea alia syndroma (Stuva-Wiedemann syndrome) similem symptomatologiam in defectibus musculorum habet, sed perlecan non patitur. In hac directione, docti investigationem activam ducere adhuc pergunt.
Indicia Schwartz-Jampel syndrome
Signa syndrome Schwartz-Jampel ab omni casu prompto in MMVIII relationibus separatae sunt.
Orci pictura notatur his notis:
Altitudo aegri infra mediocris est;
Spasmorum tonici longi, qui post motus voluntarios fiunt;
Face constringitur, "tristis";
Labia arcte comprimuntur, maxilla inferior parva est;
Fissurae palpebrae angustae sunt;
Humilis est hairline;
Facies complanata, os parvum est;
Motus iuncturae sunt finitae — hoc pertinet ad iuncturas interphalangeales pedum et manuum, spinae columnae, articuli femoris, articulorum articulorum;
Musculi reflexes reducti;
Musculi ossei hypertrophi sunt;
Mensa vertebralis abbreviata est;
Collum breve;
Praecogniti cum dysplasia coxae;
Osteoporosis est;
Vestibulum pedum deformes sunt;
Vox infirmorum tenuis et alta est;
Visio minuitur, fissura palpebralis abbreviatur, palpebrae in angulo oculi exteriore conflantur, cornea parva est, saepe myopia et cataractae;
Cilia sunt crassa, longa, inordinata incrementa, interdum cilia sunt duo ordines;
Aures humiles;
Saepe hernia in pueris inguen et umbilicalibus invenitur;
Pueri testes parvos habent;
Incessus, anatis, saepe fustis est;
Dum stant et dum ambulant, puer in dimidia salaputium est;
Sermo aeger est caliginosus, latens, saliva propria est;
Facultates mentales perturbantur;
Est pigra in augmento et progressu;
Os aetatis minus est quam passport aetas.
Praeterea symptomata Schwartz-Jampel syndrome secundum phaenotypum morbi differunt;
Phenotypum 1A est indicium
1 A phaenotypo morbi prima manifestatio propria est. Hoc fit ante annos III. Puer moderata vorandi et respirandi difficultates habet. Contracturae sunt in articulis, quae et a nativitate et acquiri possunt. Coxis aegri breves, kyphoscoliosis et aliae anomaliae in evolutione sceleti pronuntiantur.
Mobilitas pueri humilis est, quae per difficultates in motibus peragendis explicatur. Facies est immota, larva similis, labra compressa, os parvum.
Musculi hypertrophi sunt, imprimis musculi femorum. Cum filii tractandi de syndrome classico apud Schwartz-Jampel, ratio habenda est magno periculo enucleandi complicationes anestheticas, praesertim hyperthermia maligna. Occurrit in 25% casuum et exitialis est in 65-80% casuum.
Mentis incom iugis mitis ad moderandum. Eodem tempore, XX% tales aegros agnoscuntur ut mente retardari, licet descriptiones casuum clinicorum cum intelligentia hominum satis alta erat.
Deminutio in syndrome myotonica observatur in capiendo Carbamazepin.
Phenotypum 1B est indicium
Morbi in consequat felis. Signa clinica similia sunt illis quae in classicis morbi variantibus observantur. Differentia est, quod pronuntiata sunt. Imprimis, quod ad morbos somaticos pertinet, maximeque anhelitus patitur.
Anomaliae osseae graviores sunt, ossa deformantur. Species aegrorum assimilatur aegris cum syndrome Knist (abscondita abdominis et membrorum inferiorum). Prognosis huius phaenotypi morbi adversa est, saepe aegroti in iuvenili aetate moriuntur.
Phenotypum 2 est indicium
Morbus in partu infantis se manifestat. Ossa longa deformia sunt, incrementum rate retardatur, cursus pathologiae gravis est.
Aegrum pronum est ad crebras fracturas, debilitates musculorum, perturbationes respiratoriae et deglutitionis propriae. Liberi spontanea hyperthermia maligna saepe explicant. Prognosis peior est quam cum phaenotypis 1A et 1B, morbus saepissime cum ineunte aetate mortem patientis terminat.
Morbi cursus orci vitae dolor in pueritia;
In mediocris, morbi debitores sunt primo anno vitae infantis;
Puer difficultatem sugens (incipit sugere post aliquod tempus, postquam pectori adnectitur);
Motor actio humilis est;
Difficile est puerum capere statim rem quam manu tenet;
Progressio intellectualis conservari potest, violationes in 25% casuum observatas;
Plerique aegroti feliciter e schola graduati sunt et pueri institutionem generalem frequentant, nec institutiones paedagogicae speciales.
Diagnosis de syndrome Schwartz-Jampel
Diagnosis perinatalis Schwartz-Jampel syndrome fieri potest. Ad hoc, ultrasonus foetus adhibetur, in quo sceleta anomalia, polyhydramnios, et motus lactens vitiata deteguntur. Contracturae congenitae subjici possunt ad 17-19 septimanas gestationis, tum coxae abbreviatio vel deformitas.
Analysis biochemica seri sanguinis leve vel moderatum incrementum dat in LDH, AST et CPK. Sed contra globum hyperthermiae malignae independenter a evolutionis vel incitatae, planities CPK insigniter augetur.
Ad perturbationes musculorum aestimandas, electromyographia perficitur, et mutationes iam notabiles erunt cum puer sex menses aetatis attingit. Potest etiam musculus biopsy.
Kyphosis spinae, osteochondrodystrophy diagnosis per examen X radius. Laesiones systematis musculoskeletalis in MRI et CT clare conspiciuntur. Haec duo methodi diagnostica sunt, quae frequentius a modernis doctoribus adhibentur.
Magni interest diagnosin differentialem facere cum morbis ut: morbus Knist, morbus Pyle, Rolland-Desbuquois dysplasia, myotonia primi generis congenita, Isaacs syndrome. Distinguendi pathologias tam modernam diagnosticam methodum quam geneticam typing DNA permittit.
Sanatio Schwartz-Jampel syndrome
In momento, nullum pathogeneticum syndrome Schwartz-Jampel tractatum est. Medici suadent ut aegri inhaereant quotidianae exercitationi, circumscriptioni physicae vel limitandi vel omnino eliminandae, sicuti potissimus factor est stimulans progressum pathologiae.
Reparatione aegrorum, hae operationes in singulari fundamento sunt selectae et secundum statum morbi variabunt. Aegroti commendantur exercitationes physiotherapy cum dosed et regulari corporis actu.
Quod ad nutritionem, debes excludere cibos, qui in compositione salibus potassii magnam vim continent – hi sunt aliquet, apricots arida, potatoes, uvae passae, etc. Victus librari debet, dives in vitamins et fibra. Acetabula patienti offerantur puree in forma liquida. Hoc difficultatem extenuet cum manducatione cibi quae fiunt ex distentione musculorum faciei et musculorum masticatorum. Praeterea conscius esse debet de periculo aspirationis airway cum alimento bolus, qui ad evolutionem aspirationis peripleumoniae ducere potest. Item progressio morbi frigidae potionis et glaciei cremor uti, lavatio in aqua frigida.
Beneficia physiotherapy pro syndrome tractatione minoris aestimari non debent.
Schwartz-Jampel. Negotium physiotherapist adsignatum:
Severitatem mioticarum manifestationum minuendo;
Exercitatio musculorum extensorum crurum et brachiorum;
Cessatio seu retardatio formationis ossis et musculi contracturae.
Variis balneis (sal, recentibus, coniferis) diuturna 15 minuta cottidiana vel alternis diebus valent. Utilia sunt balnea localia cum incremento in aqua temperatura, ozocerita et paraffin applicationes, detectio ad radios infrarubros, lenis trucido et alia ratio.
Commendationes de spa tractatione haec sunt: peregrinationes ad areas quarum caelum est quam proxime ad condiciones usitatas in quibus aeger vivit, vel regiones leni caelo visit.
Ad severitatem indicia morbi redigenda, sequentia medicamenta indicantur;
Procuratores antiarrhythmici: Quinine, Diphenine, Quinidine, Quinora, Cardioquin.
Acetazolamide (Diacarb), ore sumpta.
Anticonvulsants: Phenytoin, Carbamazepine.
Rotulinum toxin topice administratum.
Musculus nutritionis conservatur sumendo vitaminum E, selenium, taurinum, coenzymum Q10.
Cum progressu blepharospasmi bilateralis et coram ptosis bilateralis, aegroti chirurgiae ophthalmicae commendantur. Deformitates osseae progressivae, occursus contracturae — haec omnia eo ducit, quod aegroti plures operationes orthopaedicas ingredi debebunt. Ob periculum hyperthermiae malignae in pueritia elaborandae, medicamenta rectaliter, ore vel intranasaliter administrantur. Operatio sine defectu praevia sedationem requirit cum barbituratibus vel benzodiazepinis.
Morbi cursus classicus secundum phaenotypum 1A notabilis effectus in patientis exspectatione vitae non habet. Periculum infantis in familia cum historia gravissima aequatur 25%. Aegroti auxilium psychologicum et sociale egent. Praeterea aegri talibus peritis duci debent ut: geneticus, cardiologus, neurologus, anesthesiologus, orthopedista, pediatricius. Si perturbationes sermonis sunt, tunc classes cum pathologist-defectologist oratione monstrantur.