La cystic fibrosis, etiam dicitur cystic fibrosisest morbus geneticus qui se maxime manifestat respiratoriorum et digestivorum symptomata.

Frequentissimus est morbus geneticus in populationibus originis Caucasiae (incidentia circiter 1/2500).

Cystica fibrosis causatur per mutationem gene CFTR genequae efficit dysfunctionem interdum CFTR, in moderandis permutationibus ionum (chloridi et sodium) inter cellulas, praesertim ad gradum bronchi, pancreatis, intestini, fistulae seminiferae et glandulae sudoris. . Saepissime gravissima symptomata sunt respiratoria (infectio, difficultas spirandi; nimium muci productioetc.), pancreaticum et intestinalem. Infeliciter, curatio curativa in praesenti nulla est, sed prima curatio vitae qualitatem (cura respiratoria et nutritionis) meliorat et functionem organi conservat quam maxime.

Hic morbus gravis est in potentia ab infantia et in prima administratione postulat. Qua de causa in Gallia, omnes fœtus fibrosi cysticae protegendo, inter alias conditiones, prosunt. In Canada, haec probatio tantum in Ontario et Alberta offertur. Quebecum systematicum protegendi non implevit.

Testis exercetur ut pars protegendi pro variis morbis raris in 72st hora vitae in fœtibus, ex specimine sanguinis punctionis sumptae (Guthrie test). nulla praeparatio est necessaria.

Gutta sanguinis in speciali charta sparguntur, et exsiccata antequam laboratorium protegendo mittit. In officina experimentum immunoreactivum (TIR) ​​exercetur. Hoc moleculum ex trypsinogeno producitur, ipsum perstringitur pancreatis. Cum in parvo intestino, trypsinogenum in trypsin activum, enzyme quod in servo digestione agit.

In fœtibus cum cystic fibrosistrypsinogenum difficulter intestinum attingit, quod in pancreate obstruitur, praesentia muci enormis crassus. Consequuntur: transit in sanguinem, ubi transformatur in trypsin immoreactivum, quod tunc adest in quantitatibus altis enormis.

Hoc est moleculum quod in Guthrie test.

Si test ostendit coram abnormis moles trypsin immunoreactive in sanguine, parentes contingi erunt ut infantem natum subeant ulteriores probationes ad diagnosin fibrosis cystici confirmandam. Est ergo quaestio deprehendendi mutationem gene CFTR.

Sic dictum "sudoris" test fieri potest etiam ad deprehendere concentrationes altos chlorine in sudore, natura morbi.