Dystrophies muscularis

quod dystrophies muscularis correspondent familiae morborum musculorum propriae debilitatis et degenerationis muscularium progressivorum: fibrae musculorum corporis degenerant. Musculi atrophia, hoc est, volumen amittunt et inde vires suas.

Illi morbo original imperator quae apparere potest in qualibet aetate: a nativitate, in pueritia, vel etiam in iuventute. Sunt plus quam XXX formae, quae aetatis impetu differunt symptomata, natura musculorum affectata et severitas. Most dystrophiae musculares pedetemptim deteriores fiunt. Amet, sed sollicitudin nulla. dystrophiae muscularis notissima et frequentissima est Duchenne muscular dystrophyetiam "Dystrophy muscularis Duchenne" vocatur.

In dystrophy musculari, musculi in dystrophy musculari affecti sunt maxime illi qui patiuntur motus voluntariipraecipue musculi, feminibus; crura, arms et bracchiis. In nonnullis dystrophiis, musculi respiratorii et cor affici possunt. Populus cum dystrophy musculari mobilitatem suam paulatim amittit in ambulando. Alia symptomata coniungi possunt cum debilitate musculorum, praesertim cor, gastro, quaestionibus oculi, etc.

 

Dystrophy vel myopathy? Nomen "myopathia" est nomen generale, quod omnes pathologias musculares designat, quae ab impetu fibrarum muscularium designantur. Dystrophiae musculares sunt speciales formae myopathiae. At in communi voce saepe myopathy ly dystrophy dici solet.

 

invaluisset

quod dystrophies muscularis inter rariores et pupillos morbos. Difficilis est accurata frequentia cognoscere, cum diversos morbos colligit. Nonnulli studia de 1 in 3 hominibus existimant.

Pro exemplo:

  • La myopathy duchenne1 duchenne1afficit circa unum in MMMD puerorum.
  • Becker muscularium dystrophy afficit I in XVIII puerorum2,
  • Facioscapulohumerale dystrophy circiter 1 in 20 homines afficit.
  • La maladie d'Emery-Dreifuss, afficit 1 in 300 hominibus et facit tendinis retractationem et cordis musculus damnum

Quaedam dystrophiae musculares sunt communiores in quibusdam mundi regionibus. Sic : 

  • Sic dicta Fukuyama myopathy congenita maxime spectat Iaponiam.
  • in Quebecensi autem est dystrophia oculopharyngea muscularis quae dominatur (1 casus per 1 homines), cum in reliquis mundi admodum rarus sit (000 causa per 1 in average1) Ut nomen sonat , hic morbus maxime musculos palpebrarum et faucium afficit .
  • Ejus enim pars est, Morbus Steinert seu myotonia "Steinert", frequentissima est in regione Saguenay-Lac St-Jean, ubi circa 1 in 500 hominum afficit.
  • quod sarcoglycanopathies communiores sunt in Africa Septentrionali et afficiunt unum in 200 hominibus in Italia septentrionali.
  • Calpainopathies primum in Reunione Island descripta sunt. Unus in 200 hominibus afficitur.

causas

quod dystrophies muscularis sunt geneticae morborumvidelicet quod anomalia (vel mutatio) genesis debentur ad propriam operationem musculorum vel eorum progressionis. Hoc gene mutato, musculi normaliter contrahere non possunt, vigorem et atrophiam amittunt.

Plures duodenarum generum differentiae in dystrophiis muscularibus implicantur. Saepissime hae sunt gena quae "faciunt" servo in membrana cellulis musculi collocati.3.

Pro exemplo:

  • Duchenne dystrophy myopathia muscularis cum defectu iungitur dystrophinedapibus sub membrana cellulis musculi sita et quae in contractione musculorum agit.
  • In media fere dystrophiae musculares congenitae (quae in partu apparent) defectus est merosineconstituens membranam cellularum musculorum involvit.

sicut multi geneticae morborumdystrophiae musculares frequentissime a parentibus in liberos traducuntur. Rarius etiam sponte "appari" possunt, cum gena accidentaliter mutatur. Hoc in casu, in parentibus vel aliis familiae membris aegros non adest.

Maxime in tempus, muscular dystrophy traducitur in via RECIPROCUS. Aliis verbis, ad morbum exprimendum, parentes ambo portatores esse debent et abnormes gene ad puerum transire. Sed morbus se non manifestat in parentibus, sicut unumquodque portat unum tantum gene parentale abnormes et non duo genes parentis abnormes. Unicum autem gene normale sufficit pro musculis ad functionem normaliter exercendam.

Praeterea quaedam dystrophiae tantum afficiunt puerorum : ita est cum Duchenne dystrophy musculari et Becker dystrophia muscularis. Utroque casu, gene in his duobus morbis implicatum in X chromosomate situm est, quod in uno exemplari masculino exstat.

Duo familiae magna

Sunt fere duae principales familiae dystrophaeorum musculorum;

- in dystrophies muscularis dicere congenita (DMC), quae in VI mensibus primis vitae apparent. Sunt circiter decem formae eius, severitatis variae, inclusae CMD cum prima merosin defectus, Ullrich's CMD, spinae durae syndrome et syndrome Walker-Warburg;

- in dystrophies muscularis adventum postea in pueritia vel pubisut exempla3 :

  • Duchenne muscular dystrophy
  • Becker scriptor myopathy
  • Emericus-Dreyfuss myopathy (plures sunt formae)
  • Myopathy facioscapulo-humerale, etiam Landouzy-Déjerine myopathy appellatur
  • Myopathiae cingulorum, dictae, quod maxime afficiunt musculos circa scapulas et coxas sitos.
  • Dystrophiae myotonicae (types I et II), inter morbum Steinert. Sunt propria a myotonieid est, nervi plerumque post contractionem non relaxantur.
  • Oculopharyngea myopathy

Evolutione

Prae eis, evolutio dystrophies muscularis valde variabilis est ab una forma in aliam, sed etiam ab una persona in aliam. Quaedam formae celerius evolvunt, ad primaevae mobilitatis et incessus iacturam et interdum perniciosa inpedimenta cardiaci vel respiratorii, aliae nimis lente evolvunt per decennia. Plurimae dystrophiae musculares congenitae, exempli gratia, parum vel nihil proficiunt, quamquam symptomata ilicet gravia esse possunt.3.

Complicationes

Complicationes multum variant secundum genus dystrophiae musculares. Quaedam dystrophiae afficere possunt musculos respiratorios vel cor, interdum cum maximis consectariis.

haec, cor inpedimenta satis usitatae sunt, praesertim in pueris cum Duchenne dystrophy musculari.

In praeter, musculus degeneratum corpus et artus deformare paulatim : scoliosis laborantibus pati. Abbreviatio musculorum et tendinum saepe observatur, inde in musculus retractiones (vel tendines). Haec in communibus deformitatibus variae impetus consequuntur: pedes manusque introrsum deorsumque vertuntur, genua vel cubita deformantur.

 

Denique commune est, morbo comitari anxietatem vel depressive perturbationes id curari debeo.

 

Leave a Reply