HAEMOPHILIA

HAEMOPHILIA

Quid est ?

Hemophilia est morbus geneticus hemorrhagicus, qui sanguinem concretionis prohibet, causa sanguinis ultra modum laesum, interdum sine laesione. Causatur per mutationem geneticam quae defectum vel absentiam servo concretionis causat, quae impedit ne concretus a formando sanguinem sistere valens.

Hemophilia aegritudo puerorum censetur et afficit 1 in 5000 partuum puerorum. Puellae autem mutationem geneticam ferre possunt et formam minorem morbi evolvere. In universitate hominum, 1 in 12 homines hemophilia habent. (000) Genera morbi praedominantes sunt: ​​hemophilia A et B. Praevalentia hemophiliae A altior est quam hemophiliae B (1/1 viri contra 6/000). (1).

Hemophilia adhuc paucis ante decenniis ab adulescentia et adulescentia valde debilitate et pestifera morbo fuit. Hodie, curationes efficaces sed restrictivae efficiunt ut sanguinem reprimant et detrimentum corporalem ac debilitas hominum cum hemophilia coerceant.

Symptomata

puer. Protracta cruor sequitur laesionem vel etiam minorem trauma. Spontaneae esse possunt (ergo absentia trauma) in gravibus morbi formis. Sanguis internus vel externus esse potest. Nota sanguinem in homine cum hemophilia intensiorem non esse, sed durationem ejus longiorem. Sanguis in musculis et in articulis (hemarthrosis), maxime in talo, genibus et coxis, super tempus potest facere rigorem et deformitates frangere, quae ad paralysim ducere possunt.

Tantoque morbo gravior est, si copia coagulationis factorum in sanguine est demissa (1);

  • Forma gravis: spontaneae et frequentes haemorrhagiae (50% casuum);
  • Forma moderata: haemorrhages enormis longae sequentes iniurias minores et haemorrhagias spontaneas raras (10 ad 20% casuum);
  • Minor forma: enormis haemorrhagiae longae, sed absentia haemorrhagiae spontaneae (30 ad 40% casuum).

Hoc ducit suam originem ex morbo

Sanguis continet proteins, factores concretionis vocati, quae sanguinem concretum formare patiuntur ideoque sanguinem sistere. Mutationes geneticae productionem harum servo impediunt. Si symptomata cum hemophilia A et B simillima sunt, haec duo morborum genera tamen aliam geneticam originem habent: hemophilia A causatur per mutationem gene (Xq8) coagulationis factae VIII et l hemophilia B per mutationum. in F28 gene (Xq9) coagulationis factor descriptam IX.

risk factors

Hemophilia causatur ex genesis in chromosomate X sito. Morbus geneticus est qui "haereditas X-connexae recessivus" cognoscitur. Hoc implicat quod aegrotus genem alteram tantum ad filias transibit, quae cum %% periculo ad filias et pueros transire possunt. Quam ob rem morbus paene solum homines afficit, feminae autem portantes sunt. Circiter 50% hemophiliae historiam familiarem habent. (70) (1)

Ne et curatio

Nunc curationes efficiunt, ne sanguinem reprimant. Consistunt intravenously factoris antihemophilici administrantis: factor VIII pro hemophiliaco A et factor IX pro hemophiliacis B. Hae medicamenta antihemophilica oriuntur ex productis e sanguine (originis plasmatis), vel a machinatione fabricatis. genetics (recombinants). Utuntur regularibus et systematicis injectionibus, ne sanguinem, vel eventum sanguinis sequentem. Physiotherapy permittit homines cum hemophilia conservare flexibilitatem musculorum et mobilitatem artuum quae sanguinem passi sunt iteratum.

Leave a Reply