La  cystic fibrosisEst hic geneticae morbo, frequentissimum. Praecipuae manifestationes circa tractus respiratorii et digestivorum pertinent, sed fere omnia organa affici possunt. Indicia saepe in infantia apparent et acerbitate variant ab homine in personam. Hic morbus a crasso mucus a membranulis mucosis sinuum, bronchi, intestini, pancreatis, hepatis et systematis generationis secretus (vide diagramma).

quod pulmonis saepe gravissime afficiuntur. The crassa, viscosa secretiones impediunt bronchos, difficilem respirare. Praeterea mucus, qui in pulmonem accumulat, ad incrementum seminum conducit. Homines fibrosis cysticis magis in periculo laborant propter frequentes et potentialiter graves infectiones respiratoriae.

La cystic fibrosis et tangit digestivorum. Mucus tendit intercludere ductus tenues pancreatis, enzymes digestivos a pancreate productos ne intestinum intrent et actionem suam exerceant. Cibus tantum partim concoquitur, praesertim pingues et quaedam vitamina, quae defectus significantes occurrunt. Oriuntur a non possunt incrementum retardatio.

Morbus quoque majores repercussiones in iecore et organis generationis, saepe in sterilitate in mulieribus et in foeminis provenit; infecunditatem in affectos homines.

Gratias ad ante diagnosis meliorque cura;vitae expectationem et qualis vita affectorum in praeteritum decenniis emendare perseveravit, praesertim cum novae therapiae, in anomaliae geneticae anomaliae, incipiunt emergere et moderari administrationem aegrorum in medio termino. .

invaluisset

La cystic fibrosis est  geneticae morbo, frequentissimum in Gallia cum fere (VI) hominum affectus¹.. Alter in 4 fœtus hoc morbo afficitur. Multo rarius est inter nigris (000 in 1) et Orientalibus (13 000). Tam viros quam feminas afficit. Multitudo Franciae occidentalis maxime afficitur.

La cystic fibrosis est geneticae morbo, morbus gravissimus in Canada. Unum in III fœtus est affectus¹. Fibrosis cystica paulo communior est Quebec quam in reliquis Canadensibus: 3 Canadenses afficiuntur, etiam 500 Quebecers.

causas

La cystic fibrosis primum descriptus est a D MCMXXXVI^r Guido Fanconi pediatrician Helvetius. Generis responsalis, nomine CFTR (pro "Cystica Fibrosis Transmembranae Transmembranae Conductus Regulator", non identificatur usque ad 1989 ab investigatoribus Canadensis. In populo infirmo, hoc gene is abnormis (dicimus translatum). Eius est synthesis canalis chlorini permittens moderari hydropicos muci. In casu deprauationis in CFTR gene muco involuta Productum nimis crassum est et normaliter non exhaurit. Plus quam 1 variae mutationes in gene CFTR quae in fibrosis cysticis implicatae sunt notae sunt^{2, 3,4.} Dividuntur in 6 classes secundum diversitatem distemperantiarum²Harum multarum mutationum mutatio Delta F508, quae in 81% hominum in Gallia affecta est, frequentissima est.

Cysticus fibrosis non est morbus contagiosus. Populus qui possident morbificae mutationes de Cftr gene morbo citius aut serius explicant, sed ad varios gradus severitatis.

Herpesvirus hominis

Fere cystica fibrosis dignoscitur ut primo anno vitae, quia signa autem respiratoriorum valde mane apparebit. In XC% casuum morbi deprehenditur ante annos X annos.

Ad diagnosin confirmandam medicus fungitur sudore test (Sudore vel test). Sudores enim hominum cum fibrosis cysticis multo magis conuenerunt in sal (2 to 5 times more than normal). The geneticae probat  abnormitates exigere in gene CFTR. Sunt necessaria ad considerationem iaculis therapiae.

In Gallia, fibrosis cystica systematice in omnibus fœtibus ab anno 2002 est obducta⁵. Ostensum est mane protegendo meliorem vitae et vitae expectationem filiorum affectorum qualitatem. Novi nati gustantur in 3 diebus vitae post consensum parentum ante missionem. maternitas. Testis certam diagnosim non dat, sed quae certis examinibus adiectis confirmabitur vel infirmabitur (sudoris examen, geneticae disciplinae).

In Quebecensi nulla est systematica protegendo morbi. Tamen Fundamentum Cysticum Fibrosis Canadiensis, pluribus doctoribus suffultum, vocatum est ad exsequendum novos annos protegendos. Praemature detectio ostensa est ad meliorem vitae vitaeque expectationem filiorum affectorum qualitatem.

vitae probabilitas

In 1960s est,vitae expectationem fibrosi fibrosi cystici 5 annos non excesserunt. Hodie, secundum recentissimas statisticas, aetas mediana superstes est 47 annorum¹.  infectiones tractus respiratorii remanent communissima mortis causa.

Inpedimenta crebra

Cystica fibrosis est morbus qui paulatim pulmonem, pancreatem et hepar corrumpit. the medicinae vigilantia Sed duritiam et frequentiam inpedimenta minuere iuvat.

quod inpedimenta respiratoriorum frequentiores sunt, etiam bronchi dilatio, bronchitis, peripleumonia cum repetitionibus. Tempora respiratoriae symptomata augendi sunt, cum aegroti valde "congesti" sunt, magis anhelarent, pondus amittunt, saepe ob infectionem. Damnum respiratorium non potest esse vita imminentis.

Ut et ipsum digestivorumobstructio ductus cholericorum, qui patitur bilem influere in tractatum digestivum ducere potest ad cirrhosin epatis. Obstructionum et progressivum sclerosis of the pancreas, potest causare malabsorptionem nutrientem et diabetem evolutionem. Hae perturbationes saepe ad deficientiarum nutritionalium Sequelae gravi et inveterata fluxus. In genere, defectus speciali victu emendari possunt. Econtra significativa constipatio vel etiam obstructio intestinorum etiam fieri potest.

Solet, pubertas postea in pueris et puellis fibrosis cysticis. Denique fertilitas decrevit praesertim in hominibus fere omnibus (95%) sterilibus ob impedimentum vas deferens. Hae ductus sperma ducunt a testibus ad vesiculas seminales. In feminis aucta viscositas muci vaginalis motum spermatis retardat. Morbus etiam circa ordinem et frequentiam ovulationis afficit. Fertilitas decrescit, graviditas tamen satis possibilis est.