Bourneville sclerosis tuberosa est complexus morbus geneticus insignitus evolutione benigni (non-cancerosi) tumoris in diversis corporis partibus. Hi tumores tunc collocari possunt in cute, cerebro, renibus, et aliis organis et textibus. Haec pathologia etiam gravia problemata in progressione hominis facere potest. Sed orci manifestationes et gravitas morbi ab patiente ad patientem variant.

Abnormitates communes cutis plerumque similes sunt maculis in cute vel in locis, ubi cutis levior quam in reliquo corpore est. Explicatio tumorum in facie angiofibroma vocatur.

In contextu damnum cerebri, signa clinica sunt caduca epileptica, problemata modus agendi (hyperactivity, irascibilis, defectus intellectuales, difficultates discendi, etc.). Nonnulli pueri cum morbo etiam aliquam formam habent autismi, perturbationes progressus progressus, interationes sociales et communicationem afficientes. Benignae cerebri tumores etiam inpedimenta causare possunt quae ad rem exitiale possunt.

Explicatio tumorum in renibus communis est hominibus cum sclerosis tuberosis. Hoc potest causare graves complicationes in renibus functionis. Praeterea tumores in corde, pulmone et retina explicari possunt. (2)

Morbus rarus est, cuius multitudo (numerus casuum in dato tempore dato multitudinem) ad 1/8 ad 000 / 1 hominum recidit. (15).

Apparitiones clinicae adiunctae cum sclerosis tuberosis Bourneville variant secundum organa affecta. Praeterea salubria morbi adiunctis ab uno in alium late variant. Signa ranging from mild to severe.

Plurima indicia huius morbi notae sunt epilepticas rapinas, perturbationes cognitivas et disordines morum, cutis abnormitates, etc. Organa plerumque affectata sunt: ​​cerebrum, cor, renes, pulmo et cutis.

Explicatio tumorum malignorum in hoc morbo datur, sed rarae et maxime renes afficiunt.

Signa clinica morbi in cerebro ab oppugnationibus diversimode oriuntur;

- damnum ad tubercula corticalis;

- noduli ependymal (Sen.);

— ependyma gigantis astrocytoma.

Consequuntur in: explicatio retardationis mentalis, discendi difficultates, perturbationes disordines morum, irascibilis, perturbationes attentionis, hyperactivity, perturbationes obsessive-compulsivae, etc.

Damnum renum per progressionem anorum vel angiomyolipomarum notatur. Haec ad renum dolorem et etiam renum defectum ducere possunt. Si grave sanguinem sistit, potest ex gravi anemia vel alto sanguinis pressione. Aliae consequentiae graviores sed rariores etiam videri possunt, praesertim progressus carcinomatis (tumor cellularum constituentium epithelii).

Damnum oculi simile esse possunt maculis visibilibus retinae, quod perturbationes visuales vel etiam caecitatem faciant.

Abnormitates cutis sunt plurimae;

- Maculae hypomelanicae: quae eveniunt in apparentia macularum levium in cute, ubivis in corpore, ex defectu melanini, interdum quod colorat cutem;

- species maculae rubrae in facie;

- discolor inaequaliter in fronte;

— alia abnormitates pellis ab uno in alium dependens.

Laesiones pulmonum insunt in 1/3 aegrorum cum praedominantia levi femina. Signa consociata sunt tunc difficultates plus minusve graves spirandi.

Morbi origo est genetica et hereditaria.

Transmissio involvit mutationes in gene TSC1 et TSC2. Haec genera usurarum oriri possunt in formatione servo: hamartin et tuberin. Isti duo servuli efficere possunt, per ludum interactive, cellam multiplicationem moderari.

Morbo aegroti nascuntur cum exemplari horum generum in singulis cellulis mutato saltem. Hae mutationes deinde formationem hamartinam vel tubertinam finiunt.

In contextu, ubi duo exemplaria in gene mutantur, prorsus impediunt ut duorum illorum servo producantur. Haec igitur dapibus defectus non amplius permittit ut corpus aliquarum cellularum incrementa moderari ac, hoc sensu, evolutionem cellularum tumoris in diversis fibris et/vel organis inducit.

Periculum factores ad talem pathologiam explicandam sunt geneticae.

Re quidem vera transmissio morbi efficax est per modum autosomal dominans. Aut, gene de usuris mutatis in chromosomate non sexuali collocatus est. Praeterea una tantum praesentia duorum generum mutatarum exemplarium sufficit ad morbum evolvendum.

Hoc sensu, homo habens unum ex duobus parentibus morbo laborantem habet periculum 50% se phaenotypi aegroti explicandi.

Diagnosis morbi prima differentialis est. Fundatur in criteriis atypicis corporis. In pluribus notis prima morbi notae sunt: ​​praesentia epilepticae recurrentis captiones et moras in progressu subiecti. In aliis, haec prima signa in locis cutis vel identitate cordis tumorem eveniunt.

Post hanc primam diagnosin, interrogationes additae essentiales sunt ad diagnosin convalidanda vel non. Haec includit:

- cerebri scan;

— cerebri MRI (Resonance Imaging) cerebri;

— ultrasanus cordis, hepatis et renum.

Diagnosis in partu pueri efficax esse potest. Alioqui interest, ut quamprimum fiat, ut aegroto quamprimum custodiat.

Amet, morbi nulla sit. Curae sociatae sunt igitur independentes a singulis indiciis praesentatis.

Fere medicamenta anti- epileptica ad modum caduci dantur. Praeterea medicamenta ad curationem cellae tumoris cerebri et renum praescribuntur. In contextu humanarum quaestionum necessaria est specialis curatio pueri.

Morbi fere tempus longum. (1)