Antek est 15 annorum et pauca simplicia somnia habet. Velit ad ludum ire et amicos convenire. Respirare sine respiratori et super lectum tuum pedibus exi. Barbarae matris eius somnia simpliciora sunt: "Satis est si sedet, movet, aliquid comedit, aut inscriptionem scribens manu sua tota, non pollice tantum." Facultas utriusque eorum novum medicamentum, quod in Polonia…non erit.
Antek Ochapski SMA1, spinae muscularis atrophae formam acutum habet. Sensus et tactus eius non perturbantur, et eius cognitiva ac motus normales sunt. Puer ex primaria schola cum honoribus lectus et in tertio gradu punctum mediocris erat 5,4. Nunc in gymnasio Konin in singulis domi fundamentis studet. Semel in hebdomada ad scholam revertitur et cum classe integratur. Multas habet actiones extra curriculares: rehabilitationem, congressiones cum oratione therapist et psychologus. Visitationes hebdomadariae sunt praeterea a medico et a nutrice. Solum Sabbati die libera est, saepissime ad cinematographicum cum matre et amico Wojtek accedit. Is valde cupidus est scientiae fictionis cinematographicae.
Curae familiae propriae progressionem morbi distulit sed non destitit. Pro quolibet mense pugnant, ut Domina Barbara dicit. "Antek in fidem vivit. Sed suam vitam sibi soli debet. Mirum superstitem habet instinctum, numquam usque ad finem pugnando desistit. Invenimus de morbo, cum esset quattuor menses natus, plerique aegroti inter saecula 2 et 4. Antek iam quindecim moriuntur.
Usque nuper omnes formae atrophiae muscularis spinalis tractatae sunt cum sola curatione symptomatica, inclusa therapia physica, therapia orthopaedica et respiratione adiuta. Aestate hac evenit ut primum medicamentum efficax ad normales gradus SMN interdum reficiendos, quorum defectus SMA subest, amplificatum est. Forsitan mox, graviter aegrotantes respirator deponere poterit, sede, sua consurge, ad scholam vel operandum ire. Secundum peritos, recuperatio adhuc non videtur possibilis. In momento, familiae Polonicae cum atrophia muscularis spinalis ad Primam Ministrem Beata Szydło appellantes ut medicamento prompta accessu et compensatione praestare promptitudinem. Classis Antek, alii discipuli scholae mediae et familiae actioni coniunctae. Omnis motus litteras mittit rogatum auxilium. “Primum ministrum domum nostram invitare vellem. Ostende ei quomodo operamur et quantum in refugium pendeat. Novum pharmacum spem nobis dedit SMA aegris casum esse. Morbus ille usque in recentem sententiam fuit. "
Medicamentum, quod laruam inevitabilis mortis retorquere potest, iam in multis regionibus in Europa et mundo praesto est sub Early Access Programs (EAP). Lex Polonica talem solutionem non admittit. Praescripta a Ministerio Sanitatis proposita non providere ad imperdiet unius visendi medici necessariam ad medicinam recipiendam, ne dicam sumptibus morandi in nosocomio.
SMA1 (atrophia muscularis spinalis) est forma atrophae muscularis acutae spinalis. Prima symptomata morbi, sicut defectus progressionis in evolutione motoriis, clamor tacitus vel lassitudo facilis, cum sugendo et deglutitio, plerumque in secundo vel tertio vitae mense apparent. Aegri conditio in dies ingravescit. Musculi in extremitatibus, pulmonis et gulae debilitant, ducens ad defectum respiratorii et facultatem deglutiendi amissionem. Aegroti facultatem per se sedere numquam assequuntur. Prognosis acuti morbi pauper est, SMA necat. Is est maximus genere determinatus puer interfector in mundo. Medulla muscularis atrophia progreditur propter defectionem geneticam (mutationem) in gene responsalem coding SMN, dapibus specialem essentialem ad operationem neuronorum motorum. Unus in 35-40 populis talem mutationem in Polonia habet. Si ambo parentes tabellarii defectionis sunt, periculum est ne puer SMA habebit. Morbus in Polonia incidit cum frequentia 1 in 5000-7000 nativitatum et circiter 1: 10000 in populo.
PS
Reactionem Officii Primi Ministri et Ministerium Sanitatis exspectamus.