Achromatopsia, quae et achromatia dicitur, rara oculi conditio est, quominus colores videas. Habet geneticae originis in pluribus, sed etiam ex laesione cerebri. Aegris affecti mundum album et nigrum vident.

Achromatopsia refertur ad impotentiam personae videndi colores. Formae plures sunt:

Achromatopsia congenita integra

Ob mutationum geneticarum in uno vel pluribus generum visio colore implicatis, retina quae occipitium oculi lineae caret, cellulis photoreceptoris "coni" appellatis, quae colores et singula in luce distinguunt. Consequuntur: aegros affectos in umbris cinereis vident. 

Praeterea habent altum sensitivum ad lucem, et nimis gravis acumen visuale. Haec omnia a nativitate. Hic color caecitas cum generum recessivorum coniungitur, solum ad homines pertinet quorum duo parentes eiusdem mutationis portatores sunt eique tradiderunt. Inde est, quod eius praevalentia humilis est ex ordine 1 casuum per 30 ad 000 partus terrarum;

Achromatopsia congenita vel partialis imperfecta

Haec forma etiam genetica est, sed, dissimilis prima, iungitur mutationi chromosomatis in X et omnes conos retinae non afficit. Sentiens caeruleum relinquit. Quam ob rem haec pathologia vocatur etiam "conus caeruleus monochromatismus". 

Aegroti cum illo non rubeum et viridem vident, sed caeruleum sentiunt. Ob defectum coni sufficientis, eorum visivae acuminis valde pauper est et lucem tolerare non potest. Cum achromatopsia imperfecta coniungitur cum recessivo mutationi cum chromosomate X coniuncto, maxime afficit pueros, qui unum tantum exemplum habent huius chromosomatis (eorum 23 par chromosomatum per X et Y constitutum est). Cum puellae duo X chromosomatum habeant, ab utroque parente mutationem sortiti sunt necesse est ut achromata, quod multo rarius est;

Cerebralis achromatopsia 

Non geneticae originis. Apparet sequens iniuriam cerebri vel casus cerebrovasculares (plaga) quae cortex visualis afficit. Aegroti, quorum retinae normales sunt et qui colores valde bene visi sunt usque ad hunc locum, hanc facultatem vel ex toto vel ex parte amittunt. Eorum cerebrum non amplius hoc genus informationis processum est.

Achromatopsia congenita morbus geneticus est. Plures genes implicari possunt: 

• GNAT2 (chromosoma 1) ;
• CNGA3 ( chromosoma II ) ;
• CNGB3 ( chromosoma VIII ) ;
• PDE6C (chromosoma X) ;
• PDE6H (chromosoma XII) ;
• et, in monochromatismo pyramidis caerulei, OPN1LW et OPN1MW (X chromosomatum). 

Dum achromatopsia congenita e nativitate se manifestat, pauci casus achromatopsiae acquisitae sunt. Causantur per damnum cerebri: trauma vel plaga afficiens cortex visualis.

In patientibus mutationibus in uno vel pluribus horum generum, retina coni caret, quae colores et singula videre permittit. Solum habent cellulas in "virgis", responsales potius visionis nocturnae, in umbris cinereis.

Achromatopsia congenita propria est:

• color caecitas Hoc totum est in achromatis integris, qui mundum album et nigrum vident, vel in monochromatis fere total, qui caeruleum adhuc discernere vix possunt;
• significans photophobiaid est, hypersensibilitas ad lucem;
• reducuntur acuminis visivae, inter 1/10 et 2/10;
• un nystagmusid est, involuntarium, hiulca oscillatio oculi, praesertim coram luce clara. Hoc indicium senio deficiet;
• a media petit scotomehoc est, una vel plures maculae parvae in medio campi visualis.

Haec defectus adest ab adulescentia aetate, sed est aversio lucis et alius motus oculorum infantium qui prima initia parentum sunt, praesertim si casus in familia sunt alii. Cum puer maturus est ut se exprimat, color test perfici potest sed non satis est, cum monochromata quaedam accommodare curent, ut certos colores nominare possit. Solum electroretinogrammum (ERG), electricum activitatem photoreceptorum in retina mensurans, diagnosin confirmare potest. Analysis genetica tunc efficit ut possibilis sit specificare mutationem quaestionis.

Achromatopsia congenita pathologia stabilis est. Progressiva autem degeneratio maculae, id est, area in centro retinae, in nonnullis aegris, praesertim cum aetate fiunt, apparere possunt. 

Achromatopsia cerebri subito tantum coloris deminutio post laesionem vel plagam capitis visionis est. 

Nulla nunc curatio huius pathologiae est, solum solutiones ad symptomata levanda. Aversio lucis et sensus ad contraria praesertim emendari potest per specula gerens vel lentium contactum rubrum vel brunneum tinctum, quod "chromogenicum" appellatur. Magnificat specula magnifica magnificatio ut facilius legatur. Sunt etiam alia subsidia ad autonomiam patientem promovendam: educatio in motu locali, accommodans tempus examinandi universitates, etc.

Ita. Cum achromatopsia est morbus geneticus inactivare, diagnosis prenatalis periculo coniugibus offerri potest, hoc est coniugibus in quibus ambo socii portatores sunt mutationum huic pathologiae coniunctae. Si eadem mutatio est, habent 25% casum pariendi puero achromatico.

In monochromatismo, sola mater genesim deficientem ad prolem suam transmittere potest. Si puer est, achromaticus erit. Si puella est, erit mutationis tabellarius, sicut mater.