Achondroplasia speciale genus chondrodyplasiae actualiter est, sive forma contractionis et/vel extensio membrorum. Hic morbus insignitur;

- rhizomeli: quod ad radicem membrorum, vel femur vel bracchia;

- hyper-lordosis: acumen curvaturae dorsalis;

- brachydactyly: phalanges digitorum enormiter mediocrem et /vel digitorum;

- macrocephalia: enormis magnitudinis perimetri cranii;

- hypoplasia: dilata incrementa texti et / vel organi.

Ethnologice, achondroplasia significat "sine cartilagine formatione". Haec cartilago textus est durum sed flexibile, quae componit compositionem sceleti. Nihilominus in hac pathologia non agitur de mala formatione in gradu cartilaginis, sed de problemate in ossificatione (formatio ossium). Hoc magis ad ossa longa, ut ad bracchia et crura.

Subiecta achondroplasia affecta testantur parvam fabricam facere. Mediocris altitudinis viri cum achondroplasia est 1,31 m et mulieris aegrotae 1,24 m.

Proprietates morborum in magna magnitudine trunci, sed brachii crurumque magnitudine enormis. Econtra macrocephalia fere coniungitur, quae per amplificationem perimetri cranii, speciatim frontis, definitur. Horum digiti parvi esse solent cum visibili digiti divergentia, ex figura tridentis manus.

Quaedam problemata sanitatis sunt quae cum achondroplasia coniungi possunt. Hoc imprimis casu accidit anomaliae respiratoriae cum respiratione, quae per periodos apnea lentescere videtur. Praeterea ADIPS et aurium infectiones saepe cum morbo coniunguntur. Problemata eget etiam visibilia (hyper-lordosis).

Complicationes potentiales oriri possunt, ut spinae stenosis, vel canalis spinalis coarctatio. Hoc in compressione medullae spinalis consequitur. Haec inpedimenta solent esse signa doloris, infirmitatis in cruribus et sensuum medullis.

In minori frequentia fieri potest species hydrocephali (gravis abnormitatis neurologicae). (2)

Rarus morbus est, cuius multitudo (numerus casuum dato tempore dato hominum) est 1 in 15 partus. (000)

Achondroplasiae apparitiones clinicae nascenti manifestantur:

- enormis cum rhizomeliis membrorum parvitas (lacum radicibus membrorum);

- enormis magnitudine trunci;

- enormis magnitudinis perimetri cranii: macrocephalia;

- hypoplasia: dilata incrementa texti et / vel organi.

Mora in artibus motoriis significat etiam pathologiam.

Aliae consequentiae sociari possunt, sicut somnus apnea, aurium infectio recurrentes, problemata audientia, lapsus dentales, kyphosis thoracolumbalis (deformatio spinae).

In gravissimis morbi casibus, compressio medullae spinalis ad eam referri potest causando condiciones apneae, moram in evolutione et signis pyramidalibus (omnes perturbationes artes motorias). Praeterea hydrocephalus quoque probabilis est ducens ad defectus neurologicos et morbum cardiovascularem.

Homines cum morbo mediocrem habent altitudinem 1,31 m pro viris et pro feminis 1,24 m.

Praeterea in his aegris magna aliqua ADIPS. (1)

Origo achondroplasia genetica est.

Progressio huius morbi ex mutationibus in gene FGFR3 resultat. Hoc gene formationem praebet interdum quod in evolutione et ordinatione ossis et textus cerebri implicatur.

In hoc gene genere duae sunt mutationes specificae. Secundum physicos, hae mutationes in quaestione nimiam activationem interdum causant, impedit evolutionem sceleti et deformitates osseas ducens. (2)

Morbus per processum dominantem autosomal transmittitur. Vel unum tantum duorum exemplarium generum mutatae interesse sufficit ad subiectum phaenotypi infirmorum consociatorum evolvendam. Aegroti cum achondroplasia tunc exemplar generum FGFR3 mutatum ex uno duorum parentum aegrotorum possidebunt.

Hoc modo transmissionis periculum est % 50 tradendi morbum in prolem. (1)

Individua hereditaria tum in exemplaribus mutatis gene e re evolvunt gravem formam morbi consequentis in gravi membro et osse coarctato. Hi aegroti praemature nasci solent et cito post partum ex defectu respiratorii moriuntur. (2)

Periculum factores morborum sunt geneticae.

Re vera, morbus traducitur per translationem dominantem autosomal ad gene FGFR3 pertinentem.

Hoc principium transmissionis ostendit singularem praesentiam unius exemplaris unius generum mutatae sufficere ad morbi evolutionem.

Hoc sensu, homo cum uno e duobus parentibus hac pathologia laborantibus periculum habet 50% genus mutabile possidendi, et sic etiam morbum promovendi.

Diagnosis morbi est prima differentialis omnium. Reapse variarum notarum physicarum adiunctorum: rhizomeli, hyper-lordosis, brachydactylia, macrocephalia, hypoplasia, etc. medicus morbum in subiecto hypothesizare potest.

Cum hac prima diagnosi, geneticae probationes efficiunt ut possibilem praesentiam gene mutati FGFR3 illustrare possint.

Curatio morbi incipit a consequenti praeventioni. Hoc iuvat impedire progressionem complicationum, quae mortiferae esse potest, patientibus achondroplasiae.

Surgery ad hydrocephalum in fœtibus saepe necessarium est. Etiam aliae rationes chirurgicae perfici possunt ut membra extendant.

Infectiones aurium, infectiones aurium, problemata auditus, etc. adaequata medicamento tractantur.

Curationes therapiae praescribens ad quosdam aegrotos subditos utiles esse possunt.

Adenotonsillectomia (remotio tonsillarum et adenoidum) fieri potest in curatione apnea somni.

His accedunt curationes et chirurgiae, vigilantia nutritionis et victu plerumque commendantur infantibus infirmis.

Exspectatio vitae infirmorum paulo humilior est quam exspectatio vitae communis hominum. Praeterea evolutio complicationum, praesertim cardiovascularium, consectaria negativa habere potest in prognosi vitali aegrorum. (1)